Niepełnosprawność intelektualna charakteryzuje się obniżonymi możliwościami intelektualnymi oraz niskim ilorazem inteligencji. Osoby dotknięte tym rodzajem niepełnosprawności mają także problemy ze społecznym przystosowaniem się. Niepełnosprawność intelektualna może być objawem groźnej choroby, dlatego powinna zostać dokładnie zdiagnozowana.
Stopnie niepełnosprawności intelektualnej
Niepełnosprawność intelektualna to zaburzenie, w którym wyróżnia się 4 stopnie nasilenia. Dzieli się ona na:
• Niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim – jest to najłagodniejsza forma tego zaburzenia. Dzieci, które się z nią borykają, mają problemy z motoryką, koncentracją, podzielnością uwagi oraz czytaniem i pisaniem. Diagnoza dziecka z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim może być długa, ponieważ często myli się ją z innymi schorzeniami. Dorosła osoba z tym rodzajem niepełnosprawności może samodzielnie mieszkać i pracować.
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym – bardzo często współwystępuje ona z chorobami różnego typu. Powoduje ona problemy z mową i komunikacją, trudności w nauce oraz problemy z rozumieniem pojęć abstrakcyjnych np. miłość czy przyjaźń.
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym – wiąże się ona z zaburzeniami motoryki, mowy oraz problemami z koncentracją. Rozwój osób ze znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej zatrzymuje się na poziomie sześcioletniego dziecka. Osoby te nie mogą więc funkcjonować samodzielnie, mimo że potrafią wykonywać takie codzienne czynności, jak np. korzystanie z toalety.
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim – jest to rodzaj niepełnosprawności, który całkowicie uniemożliwia samodzielne funkcjonowanie. Wiąże się on z problemami z uczeniem i zapamiętywaniem informacji. Pojawiają się również ogromne zaburzenia mowy i komunikacji.
Niepełnosprawność umysłowa – skąd się bierze?
Przyczyną niepełnosprawności intelektualnej mogą być choroby genetyczne. Zaburzenie to często towarzyszy takim chorobom jak zespół Downa (trisoma chromosomu 21), autyzm czy zespół Klinefeltera. Powodować mogą ją również nabyte choroby neurologiczne m.in. mózgowe porażenie dziecięce.
Czynnikiem warunkującym niepełnosprawność intelektualną może być także uszkodzenie kory mózgowej. Pojawić się ono może w okresie płodowym, w trakcie porodu oraz w okresie poporodowym. Przyczyną uszkodzenia kory może być np. niedotlenienie czy choroba mózgu.
Autyzm a niepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna może być objawem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pojawia się ona u 40% dzieci autystycznych. Warto więc zdiagnozować dziecko z niepełnosprawnością intelektualną pod kątem autyzmu.
W celu sprawdzenia, czy przyczyną niepełnosprawności intelektualnej jest autyzm, zaleca się wykonanie badań genetycznych dla dzieci. Możemy wybrać test, w którym przeanalizowane zostaną tylko geny związane z autyzmem lub badanie całego materiału genetycznego. Przy decyzji warto wziąć pod uwagę, że niepełnosprawność intelektualna może współwystępować nie tylko z autyzmem, ale także z innymi chorobami genetycznymi u dzieci.
Diagnoza niepełnosprawności intelektualnej
Nie istnieją sztywne kryteria diagnozy niepełnosprawności intelektualnej. Narzędzia diagnostyczne dobiera się indywidualnie do każdego dziecka. Jednak w większości przypadków lekarze bazują przede wszystkim na obserwacji dziecka. Stosuje się również specjalne testy oparte o skalę Wechslera oraz skalę Stanforda-Bineta.
Niepełnosprawność intelektualna – leczenie
Niepełnosprawności intelektualnej nie można całkowicie wyleczyć. Istnieją jednak pewne formy leczenia, dzięki którym poziom intelektualnego funkcjonowania dziecka wzrośnie. Zalicza się do nich:
• Zajęcia logopedyczne
• Rehabilitację
• Terapię poznawczo-behawioralną
• Trening umiejętności poznawczych
Rodzaj terapii zależny jest od potrzeb i możliwości dziecka. Jest ona dobierana tak, aby była jak najbardziej skuteczna. Niektóre dzieci muszą uczęszczać na kilka rodzajów zajęć terapeutycznych.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badania genetyczne – najczęstsze pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
