👉 Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, których przyczyna jest trudna do zdiagnozowania. Wielu pacjentów z objawami ze spektrum ASD trafia do poradni psychologicznych i psychiatrycznych i nie są u nich wykonywane badania metaboliczne. U dzieci z autyzmem warto tymczasem wykonać specjalistyczne badania genetyczne w kierunku zaburzeń metabolicznych. Jeśli u podstaw zaburzeń leżą genetyczne choroby podobne do autyzmu, przyczyny autyzmu da się wykryć! Sprawdź, jakie badania metaboliczne u dzieci z autyzmem możesz wykonać.
Autyzm – badania metaboliczne – poznaj choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów
Zaburzenia ze spektrum autyzmu to nie osobna jednostka chorobowa, lecz cały zespół objawów, które mogą być powodowane przez różnorodne czynniki. Do rozwoju objawów ze spektrum autyzmu może dojść w wyniku okołoporodowych uszkodzeń w układzie nerwowym dziecka, a także wskutek przebytych przez ciężarną infekcji. Autyzm może wynikać także z zaburzeń genetycznych. Ważną grupę zaburzeń genetycznych, które stanowią przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego, są zaburzenia metaboliczne. U dzieci z autyzmem taka choroba może się rozwijać po cichu nawet przez kilka lat!
W publikacji naukowej Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny [1] możemy przeczytać, że „pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia powinno każdorazowo nasunąć podejrzenie jednego z wrodzonych błędów metabolizmu”.
I rzeczywiście, znamy już kilkaset (około 600) różnych chorób metabolicznych, które, nieleczone, mogą doprowadzić do poważnych zaburzeń w układzie nerwowym i tym samym wywołać u malucha objawy ze spektrum autyzmu. Można tutaj wymienić np. fenyloketonurię.
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem powodują, że organizm nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć dostarczanych wraz z pożywieniem substancji i w jego komórkach dochodzi do magazynowania toksycznych, nieprzetworzonych związków. Amoniak, a także inne szkodliwe substancje, gromadzone w nadmiarze, uszkadzają narządy dziecka, w tym także mózg.
U dzieci z autyzmem, jeśli przyczyną zaburzeń jest choroba metaboliczna i zostanie ona prawidłowo zdiagnozowana, istnieje realna szansa na poprawę funkcjonowania w wielu sferach [2].
Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów można bowiem leczyć. Kluczowa jest modyfikacja diety, by organizm znów poprawnie funkcjonował. Z tego też powodu, jeśli u malucha zaszło podejrzenie choroby metabolicznej, wykonywane są badania metaboliczne.
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać niespecyficzne objawy
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem są trudne w wykryciu, ponieważ mogą one dawać bardzo niespecyficzne objawy. Choroby metaboliczne podobne do autyzmu mogą się ujawniać poprzez:
• drgawki i ataki padaczkowe,
• nadmierną senność,
• niepełnosprawność intelektualną,
• opóźniony wzrost dziecka,
• trudności w karmieniu malucha,
• wymioty i inne dolegliwości gastryczne.
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą się przyczyniać również do nieprawidłowych wyników badań laboratoryjnych (charakterystyczna dla chorób metabolicznych jest np. niedokrwistość makrocytarna czy też zaburzenia elektrolitowe).
Jakie badania metaboliczne u dzieci z autyzmem można wykonać, by wykryć przyczynę zaburzeń?
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem, niewykryte zawczasu, mogą prowadzić do coraz większych uszkodzeń narządów. Z czasem zmiany te stają się nieodwracalne. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza może jednak uratować rozwój dziecka. Jakie badania metaboliczne u dzieci z autyzmem warto wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń i poprawić jego funkcjonowanie? Ponieważ choroby metaboliczne podobne do autyzmu to choroby o podłożu genetycznym, najważniejsze badania metaboliczne u dzieci z autyzmem opierają się o analizy genetyczne.
Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – poznaj test WES!
Najlepszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym w kierunku autyzmu, które można wykonać u dziecka, jest badanie WES. To innowacyjne badanie genetyczne na autyzm, który pozwala szybko sprawdzić wszystkie znane na ten moment genetyczne przyczyny chorób metabolicznych podobnych do autyzmu.
W naszej ofercie posiadamy badanie WES, które analizuje wszystkie znane geny człowieka, jest ich około 23 000. Na wynik oczekują Państwo jedynie 10 tygodni, a po jego otrzymaniu, mogą Państwo liczyć na bezpłatną konsultację z lekarzem specjalistą z zakresu pediatrii i genetyki.
👉 Badanie WSZYSTKICH (ok. 23 000) genów - test WES, dowiedz się więcej👈
Najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne (test WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych i ewentualnych genetycznych przeciwwskazań do szczepień, m.in:
- 600 chorób metabolicznych
- 300 wrodzonych niedoborów odporności
- pozostałe choroby wrodzone spowodowane mutacjami punktowymi w genach i zmianami CNV (w obrębie chromosomów).
👉 Badanie WES może wykryć zarówno zmiany w genach, które już powodują niepokojące objawy, jak i te które jeszcze się nie ujawniły.
Próbka: krew lub wymaz z policzka.
Co zawiera badanie WES w testDNA?
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Autyzm – badania metaboliczne – dlaczego warto wykonać u dziecka test w kierunku chorób metabolicznych?
Dlaczego warto wykryć u dziecka choroby metaboliczne podobne do autyzmu?
1. Autyzm – badania metaboliczne pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia objawów ze spektrum ASD u rodzeństwa dziecka z autyzmem.
2. Autyzm – badania metaboliczne pozwalają wykryć chorobę, a następnie wprowadzić indywidualną dietę, która uratuje funkcjonowanie dziecka na wielu płaszczyznach.
3. Autyzm – badania metaboliczne dają szansę na uchronienie malucha przed przykrymi konsekwencjami nieleczonej choroby metabolicznej (ataki padaczki, niepełnosprawność fizyczna).
Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem to nie jedyna genetyczna przyczyna autyzmu
Należy pamiętać, że zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem to nie jedyna genetyczne przyczyna autyzmu. Zaburzenia ASD mogą bowiem wywołać także inne choroby genetyczne oraz zespoły mikroduplikacji i mikrodelecji (np. zespół Cri du Chat). W testDNA mogą Państwo wykonać kompleksowy test WES, poszerzony o ten zakres z bardzo wysoką czułością (zmiany typu CNV). W badaniu są także raportowane bardzo rzadkie zmiany w genach, tzw. VUS. Badanie WES raportuje także o innych chorobach genetycznych, niezwiązanych z występującymi objawami – za zgodą pacjenta.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do
badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o
chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj też:
⭐Badania na autyzm
⭐Badania na odporność
⭐Badanie FRAX
⭐ Badania genetyczne dziecka autystycznego
Źródła:
1. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
2. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
