Badania przesiewowe noworodków powtórne wykonuje się, gdy badania przesiewowe dały niejednoznaczny wynik. Pierwszy wynik badań przesiewowych nie świadczy o tym, że maluch jest chory, oznacza on jedynie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby wrodzonej. By upewnić się co do zdrowia dziecka, konieczne są dalsze badania. Im wcześniej zostaną one wykonane, tym szybciej rodzice malucha odzyskają cenny spokój. W sytuacji, gdy dalsze badania potwierdzą nieprawidłowości, w wielu przypadkach będzie możliwe wdrożenie odpowiedniego leczenia i uratowanie rozwoju dziecka.
Badania przesiewowe noworodków powtórne – czym są badania przesiewowe noworodków?
Badania przesiewowe noworodków to masowe, refundowane przez Ministerstwo Zdrowia badania, które są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce. Ich celem jest wykrycie na wczesnym etapie chorób wrodzonych, takich jak wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria czy mukowiscydoza. Zakres wykonywanych obecnie w Polsce badań przesiewowych noworodków obejmuje 29 chorób wrodzonych.
Choroby genetyczne mają to do siebie, że schorzenia te często rozwijają się w ukryciu, nie dając żadnych objawów w ciąży, ani też od razu po urodzeniu dziecka. Dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach możemy zaobserwować u obarczonej genetyczną wadą osoby niepokojące objawy. Jeżeli diagnoza jest postawiona przed ich wystąpieniem – jest szansa na ich uniknięcie. Jeśli rodzice otrzymali nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, najważniejsza jest szybka reakcja i wykonanie dalszych badań.
Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, badania przesiewowe do powtórki – o czym to świadczy?
Refundowane badania przesiewowe noworodków to testy biochemiczne (nie genetyczne). Ponieważ na poziom substancji chemicznych w organizmie wpływa wiele czynników środowiskowych, czasem zdarza się, że rodzice czasami otrzymują nieprawidłowy wynik badań przesiewowych. Taki wynik nie świadczy jednak o tym, że dziecko na pewno jest chore, a jedynie, że należy wykonać powtórne badania przesiewowe noworodków. Wynik niejednoznaczny oznacza, że konieczne są dalsze badania.
Badania przesiewowe noworodków wynik niejednoznaczny – co robić w takiej sytuacji?
Gdy rodzice muszą wykonać badania przesiewowe noworodków powtórne, powinni oni podesłać ponownie próbkę do analizy. Badania przesiewowe noworodków powtórne są bezpłatne. Warto zaznaczyć, że refundowane badania przesiewowe badają jedynie biochemiczne wskaźniki chorób wrodzonych, natomiast nie badają bezpośredniej przyczyny tych chorób, czyli wadliwych genów. Dopiero pełna diagnostyka, oparta o nieinwazyjne badania genetyczne pozwoli potwierdzić ich wynik.
Badania przesiewowe do powtórki – jakie badania genetyczne można wykonać, by upewnić się co do zdrowia malucha?
Przesiewowe genetyczne badania noworodków to badania, które identyfikują bezpośrednią przyczynę danej choroby genetycznej lub wady wrodzonej, czyli nieprawidłowości zapisane w genach. Ich wynik jest pewny i jednoznaczny, a sama procedura wykonania badania bezpieczna i nieinwazyjna. Jeśli rodzice otrzymają nieprawidłowy wynik badań przesiewowych genetycznych, jest to dla nich cenna informacja na temat tego, jak dalej postępować z dzieckiem, by uratować jego zdrowie. Natomiast w przypadku gdy przesiewowe badania genetyczne dziecka nic nie wykażą, zyskują oni spokój – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną i wynik ten obowiązuje na całe życie.
Jakie badania genetyczne można wykonać po otrzymaniu badań przesiewowych do powtórki?
W Laboratorium testDNA oferujemy panele NGS, czyli możliwość sprawdzenia genów związanych bezpośrednio z podejrzewanym schorzeniem, oraz badanie całego egzomu WES (analizę wszystkich znanych genów dziecka).
Oferowane przez nas testy DNA NGS to najlepsze i najdokładniejsze na rynku badania genetyczne, ponieważ sprawdzają one wszystkie możliwe zmiany w badanych genach, a nie tylko te, które występują najczęściej.
Jeśli chodzi o badania kierunkowe, czyli panele NGS, badania te sprawdzają od kilku do kilkuset genów odpowiedzialnych za wywołanie podejrzewanej choroby genetycznej. Można je wykonać wtedy, gdy podejrzewamy u dziecka (na podstawie zaobserwowanych objawów) konkretny typ choroby genetycznej. Wybierając badanie kierunkowe, warto zdecydować się na test DNA o najszerszym możliwym zakresie – dzięki temu szybciej poznamy przyczynę zaburzeń i mały pacjent uniknie kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.
Gdy rodzice muszą wykonać badania przesiewowe noworodków powtórne, często decydują się od razu na kompleksowe badanie genetyczne Test WES (inaczej badanie eksomowe), bo o nim mowa, pozwala na sprawdzenie wszystkich genetycznych nieprawidłowości. Badanie to analizuje wszystkie znane geny człowieka (23 000) i potrafi wykryć geny związane z podejrzeniem choroby wrodzonej z badania przesiewowego, a także inne geny, które mogą powodować podobne objawy do podejrzewanej choroby. Dzięki badaniu WES możliwe jest sprawdzenie nosicielstwa chorób genetycznych i oszacowanie, jak duże jest ryzyko, że dana nieprawidłowość pojawi się u krewnych chorego.
Dzięki badaniu można także wykryć inne, niezwiązane z podejrzewaną chorobą genetyczną nieprawidłowości, zmiany te są raportowane na wyniku za zgodą pacjenta lub jego opiekuna.
W Laboratorium testDNA posiadamy możliwość skorzystania z bezpłatnej konsultacji wyniku z lekarzem, specjalistą z zakresu pediatrii i genetyki. Gwarantujemy także darmową obsługę kurierską oraz wsparcie przed, w trakcie i po wykonaniu badania
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach zajmujących się genomiką. Jakość wykonywanych analiz genetycznych potwierdzają liczne certyfikaty, takie jak GEDNAP czy UQ NEQAS.
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
