Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności sprawiają, że układ immunologiczny nie pracuje prawidłowo i organizm nie jest w stanie poradzić sobie nawet z najprostszymi infekcjami. Wiążą się one nie tylko ze zwiększonym ryzykiem infekcji, ale i także większą podatnością na choroby nowotworowe i autoimmunologiczne. Jak je wykryć i leczyć? Diagnoza PNO opiera się przede wszystkim o badania genetyczne.
Wrodzone niedobory odporności – co to takiego?
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne) to choroby, z którymi dziecko przychodzi na świat. Są one zapisane w genach i towarzyszą pacjentowi przez całe życie. Schorzenia te upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego, wskutek czego organizm znosi ciężej infekcje bakteryjne i wirusowe. Wrodzone niedobory immunologiczne stanowią przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami żywymi [1], wiążą się także z większym ryzykiem alergii, chorób autoimmunologicznych oraz nowotworów. Niektóre z nich mogą mieć łagodny przebieg, inne, jak np. ciężki złożony niedobór odporności SCID, jeśli są nieleczone, stanowią zagrożenie nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia.
Wrodzone niedobory odporności – jak często PNO występują w naszej populacji?
Wrodzone niedobory immunologiczne są w naszej populacji równie częste, jak cukrzyca typu I [2]. Ponieważ jednak świadomość na temat tego schorzenia jest wciąż dość niska, objawy PNO mogą występować ze zmiennym nasileniem w różnych okresach życia pacjenta, a także wrodzone niedobory odporności mogą się podszywać pod inne choroby, większość chorych jest niepoprawnie zdiagnozowana [3].
Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie objawy mogą świadczyć o chorobie?
Jeśli dziecko często choruje, zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.
Jakie objawy mogą dawać wrodzone niedobory immunologiczne? Charakterystyczne oznaki PNO to:
- brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu;
- częste pleśniawki lub grzybica skóry;
- brak skuteczności antybiotykoterapii, konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia (przez długi czas);
- częste infekcje – zapalenie płuc, uszu, zatok lub tkanek głębokich;
- nawracające głębokie ropnie skórne i ropnie narządów.
Wrodzone niedobory odporności można podejrzewać także u pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły PNO [4].
Wrodzone niedobory odporności – jak je wykryć?
Wrodzone niedobory odporności to choroby genetyczne. Można je więc zidentyfikować jedynie za pomocą badań genetycznych dziecka. Na szczęście w Polsce są już dostępne specjalistyczne badania na odporność – tzw. panele NGS oraz test WES. Badanie te potrafią wykryć nawet bardzo rzadkie typy PNO.
Ponieważ istnieje aż 300 rodzajów PNO, najlepszym badaniem służącym do wykrywania wrodzonych niedoborów immunologicznych jest takie, które jest kompleksowe i ma najszerszy zakres badanych chorób.
W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu nowoczesna badanie WES. Test analizuje wszystkie zmiany w genach, które mogą prowadzić do rozwoju wrodzonych niedoborów odporności.
Podczas badania WES sprawdzany jest cały egzom człowieka, czyli ok. 23 000 genów. Jest to najszerszy i najdokładniejszy test genetyczny, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Badanie rozpoznaje wszystkie znane wrodzone niedobory immunologiczne, w tym między innymi:
- agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X;
- chorobę Brutona;
- syndrom hiper IgM;
- zespół hiper-IgE;
- zespół SCID (ciężki złożony niedobór odporności).
Badanie WES pozwala wykryć także inne, niezwiązane z odpornością, choroby genetyczne wywołane mutacjami punktowymi oraz zmianami liczby kopii (CNV). Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce zaburzeń, takich jak np.:
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie WES można wykonać także profilaktycznie, np. w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Wykrycie na bardzo wczesnym etapie choroby genetycznej daje szansę na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki lub, jeśli schorzenie już się rozwinęło – leczenia.
Sprawdź jak zamówić badanie WES
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Organizujemy pobranie próbki do badania w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań lub nawet w warunkach domowych. Gwarantujemy także bezpłatną usługę kurierską – przesłanie próbki do laboratorium oraz szybkie wyniki. Wyniki naszych testów genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie zrozumiały.
Jeśli mają Państwo wątpliwości odnośnie wyboru badania genetycznego dla dziecka lub osoby dorosłej, zachęcamy do kontaktu! Nasi konsultanci medyczni pracują 7 dni w tygodniu, ich zadaniem jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego i pomoc w wyborze najlepszego rozwiązania.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Wrodzone niedobory immunologiczne – leczenie
Wrodzone niedobory immunologiczne wymagają leczenia. Sposób postępowania z pacjentem różni się jednak, w zależności od tego, jaki rodzaj PNO został u niego zdiagnozowany. Niektórzy pacjenci z wrodzonym niedoborem odporności wymagają podawania przez całe życie przeciwciał, u innych będzie konieczny przeszczep szpiku kostnego.
Znane metody leczenia wrodzonych niedoborów immunologicznych to terapia komórkami macierzystymi, terapia przeciwciałami oraz stymulowanie układu immunologicznego poprzez podawanie specjalnych zastrzyków (np. zawierających enzym PEG-ADA). W przyszłości ważną rolę w leczeniu PNO będzie odgrywać także terapia genowa (obecnie będąca w fazie badań klinicznych). Po wykryciu wadliwego zapisu w genach pacjenta prawdopodobnie będzie możliwe naprawienie nieprawidłowości i wyleczenie w ten sposób choroby.
W testDNA mogą Państwo wykonać nowoczesne badania genetyczne dla dzieci i dorosłych.
Często zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Źródła:
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- „Pierwotne Niedobory Odporności– stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
