Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie nie tylko rodzice dzieci autystycznych, ale i także sztab specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum ASD. Powszechnie wiadomo, że autyzm to zaburzenie o podłożu wieloczynnikowym. Wśród przyczyn autyzmu przeważającą rolę odgrywają jednak czynniki genetyczne. Ocenia się, że niekorzystne zmiany w genach odpowiadają za ponad 1/3 przypadków autyzmu! Dlatego też, aby dowiedzieć się, skąd bierze się autyzm u dziecka, warto wykonać u malucha badania genetyczne.
Skąd bierze się autyzm u dziecka? Trudno jest jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie
Skąd bierze się autyzm u dziecka? Jest to zaburzenie o charakterze wieloczynnikowym, na którego powstanie mają wpływ zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki środowiskowe.
Do rozwoju objawów ze spektrum autyzmu dochodzi wskutek błędów w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu. Trudno jednak jest jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, skąd się bierze autyzm. Posiadanie genu odpowiedzialnego za zaburzenie niekoniecznie nie oznacza, że autyzm na pewno wystąpi u danej osoby. Istotna jest bowiem także interakcja z innymi czynnikami wpływającymi na rozwój autyzmu.
Skąd się bierze autyzm u dziecka? Wyszczególniono kilka czynników, które wpływają na rozwój objawów autystycznych
Skąd się bierze autyzm? Czynniki, które mogą wpłynąć na to, że dziecko będzie miało opóźniony rozwój intelektualny, dzielą się na:
- ciążowe i okołoporodowe – na rozwój cech autystycznych mają wpływ komplikacje w przebiegu ciąży, choroby matki przebyte w czasie ciąży, a także okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, np. wskutek niedotlenienia;
- genetyczne – z autyzmem są powiązane takie choroby genetyczne, jak wrodzone choroby metaboliczne, (np. homocystynuria czy fenyloketonuria), a także stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Sotosa, zespół FRAX, zespół Smitha Lemiego i Opitza i wiele innych;
- środowiskowe – czynniki środowiskowe także mogą wywoływać autyzm. Skąd się bierze autyzm u dziecka? Na rozwój zaburzenia może wpłynąć spożywanie wysoko przetworzonej żywności oraz konserwantów, ekspozycja na duże zanieczyszczenia powietrza, a także decyzja o późnym rodzicielstwie.
Moje dziecko ma autyzm. Skąd się bierze to zaburzenie? Badania genetyczne mogą udzielić odpowiedzi na to pytanie
Skąd bierze się autyzm?
U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna leży w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby poznać przyczynę zaburzeń autystycznych, są kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.
Jakie badanie genetyczne odpowie na pytanie, skąd się bierze autyzm u dziecka? Test WES!
Na powstawanie cech autystycznych może mieć wpływ wiele genów. Choroby genetyczne, w których przebiegu występują objawy autyzmu, to np. zespół łamliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Angelmana czy też zespół Retta [3]. Autyzm stanowi także jeden z pierwszych objawów wrodzonej choroby metabolicznej (zobacz: autyzm badania metaboliczne) [4] [5].
Obecnie znamy już setki różnych genów, w których zmiany mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [6]. Dlatego też, aby ustalić, skąd się bierze autyzm u dziecka konieczne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwieństwie do badań neurologicznych czy też psychiatrycznych, test DNA wskaże konkretną przyczynę nieprawidłowości – wadliwy gen.
Jak sprawdzić za pomocą jednego badania DNA źródło zaburzeń autystycznych? Jest to możliwe dzięki badaniu WES. Test WES jest pomocny między innymi w diagnostyce padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, zaburzeń odporności, a także cech dysmorfii. Badanie może być pomocne również w diagnostyce przyczyn objawów ze spektrum autyzmu. Wykonuje się je profilaktycznie – przy podejrzeniu choroby genetycznej, a także wtedy, gdy u małego pacjenta już wystąpiły niepokojące objawy.
Badanie WES umożliwia przebadanie za jednym razem wszystkich znanych regionów kodujących genów, w pełnym zakresie (23 000 genów). Test wykrywa zarówno te zmiany, które zostały uznane jako patogeniczne (związane z rozwojem określonej choroby), jak i takie, co do których pojawiają się doniesienia naukowe o ich związku z dana chorobą.
Rozwój objawów ze spektrum autyzmu może zostać zatrzymany, o ile zawczasu zostanie zdiagnozowana choroba, która je wywołuje. Im wcześniej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko będzie sobie radzić w późniejszym dorosłym życiu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Co jeszcze można zrobić, by dowiedzieć się, skąd bierze się autyzm?
Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd bierze się autyzm to:
- badanie FRAX – analiza DNA pod kątem mutacji w genie FMR1;
- panel NGS podstawowy – analiza 224 wybranych genów, które, na podstawie danych literaturowych, są powiązane z autyzmem u dzieci)
Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
- http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
- Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
