Obecnie w Polsce funkcjonuje już coraz więcej organizacji pozarządowych. Ich zadaniem jest udzielenie pomocy, np. kiedy u dziecka zdiagnozuje się niebezpieczną chorobę genetyczną. Jak zgłosić dziecko do fundacji i uzyskać dofinansowanie leczenia czy też dostęp do badań? Warto zapoznać się z poniższymi informacjami.
Fundacja – pomoc genetycznie chorym dzieciom
Działalność organizacji pozarządowych w naszym kraju polega głównie na czynieniu dobra publicznego. Zakres tego działania obejmuje nie tylko edukację oraz aktywizację, ale również ochronę życia i zdrowia. Dodatkowo, fundacja może pomagać poprzez udzielanie pomocy materialnej zarówno w formie rzeczowej, jak i finansowej.
Jak zgłosić dziecko do fundacji?
Choroba dziecka wiąże się z trudną sytuacją emocjonalną i materialną. Wiele rodzin nie może pozwolić sobie na specjalistyczne leczenie, skomplikowane zabiegi operacyjne albo zastosowanie nowoczesnych środków farmaceutycznych. Z pomocą przychodzi fundacja. Organizacje pozarządowe pomagają rodzicom oraz ich chorym genetycznie dzieciom. Jak zgłosić dziecko do fundacji? Chcąc ubiegać się o dofinansowanie leczenia albo specjalistycznych badań należy złożyć właściwy wniosek w siedzibie fundacji.
Dofinansowanie leczenia – warunki do spełnienia
Fundacja oferuje pomoc w ramach zdrowotnych programów dla:
– rodziców/opiekunów prawnych dziecka do ukończenia przez niego 18. roku życia,
– pełnoletniej osoby fizycznej chorej albo niepełnosprawnej,
– pełnomocników albo opiekunów prawnych pełnoletnich fizycznych chorych osób bądź niepełnosprawnych.
Wszystkie szczegółowe zasady związane z ubieganiem się o dofinansowanie leczenia albo specjalistycznych badań znajdują się w regulaminie pozarządowej organizacji. Podstawowymi dokumentami, które należy dołączyć w formie załączników są:
- dokumenty potwierdzające występowanie choroby albo niepełnosprawność – orzeczenie, wyniki badań (w tym badań genetycznych u dziecka) itp.,
- dokument wskazujący na konieczność dokonywania zakupu leków/wizyt lekarskich/badań
- szacowane koszty leczenia,
- oświadczenie o uzyskiwanych dochodach netto w przeliczeniu na jednego członka rodziny.
Identyczna dokumentacja jest wymagana, kiedy zainteresowany wnioskuje o dofinansowanie zabiegów medycznych, rehabilitacji bądź operacji.
O dofinansowanie leczenia, czego skutkiem jest długotrwała albo ciężka choroba albo niepełnosprawność można wnioskować również w Fundacji Polsat. Zgodnie z regulaminem, jeśli ubiega się o udzielenie społecznej pomocy to trzeba złożyć takie dokumenty jak:
- list rodziców z prośbą o udzielenie pomocy,
- zaświadczenie lekarskie potwierdzające stan zdrowia dziecka i wykaz potrzebnych produktów leczniczych,
- wyrażona zgoda przez aptekę, aby móc przekazać i rozliczyć dotację na zakup,
- szacowany kosztorys wskazanych leków, który jest sporządzony przez lekarza,
- pismo z Ośrodka Pomocy Społecznej na temat sytuacji materialno-bytowej rodziny danego dziecka,
- opinia pracownika Ośrodka Pomocy Społecznej odnośnie rodziny dziecka,
- pisemne zaświadczenie informujące o zgromadzonej kwocie pieniężnej przeznaczonej na dalsze leczenie – uwzględniając źródła pochodzenia,
wypełnione oświadczenie z jego podpisem.
Lubińska Fundacja KGHM Polska Miedź także oferuje pomoc. Osoba ubiegająca się o darowiznę pieniężną musi skierować do biura tej fundacji własnoręcznie podpisany wniosek wraz z prośbą o udzielenie pomocy. W tym dokumencie należy opisać jak wygląda sytuacja zdrowotna oraz materialno-bytowa i uzasadniać konieczność ubiegania się o otrzymanie darowizny. Do tego wniosku trzeba dołączyć jeszcze:
- dokumenty potwierdzające materialną sytuację, która jest opisana we wniosku,
- dokumenty potwierdzające zdrowotną sytuację, która jest opisana we wniosku.
Ponadto, istotne jest także, aby wskazać, czy dotąd udało się uzyskać dofinansowanie z jakichkolwiek innych instytucji jak np. NFZ.
Fundacja a czas oczekiwania na jej pomoc
Każda fundacja najpierw dokładnie analizuje otrzymane wniosku, a potem kontaktuje się wyłącznie z osobami, których prośba została pozytywnie rozpatrzona. Przykładowo krakowska fundacja MATIO ma 60 dni na podjęcie decyzji. Lubińska Fundacja KGHM Polska Miedź informuje o dofinansowaniu i przeznacza darowiznę do 30 dni od momentu otrzymania właściwie wypełnionego kwestionariusza oraz oświadczenia.
Wysokość dofinansowania – ile wynosi?
Wysokość dofinansowania leczenia czy też badań zależy przede wszystkim od ilości złożonych wniosków w danym czasie, dostępnych środków pieniężnych Fundacji i indywidualnej materialnej sytuacji osoby składającej tej wniosek. Przy każdym dofinansowaniu ważne jest rozliczenie na podstawie faktur oraz innych, dodatkowych dokumentów księgowych, uwzględniając czas zawarty w regulaminie.
Badanie WES – jak otrzymać dofinansowanie?
Badanie WES często stanowi ostatnią szansę, aby poznać dokładną chorobę przyczyny małego pacjenta, a co za tym idzie – sposób jej leczenia lub postępowania z dzieckiem. Polega ono na “przeskanowaniu”, czyli dokładnym sprawdzeniu wszystkich genów dziecka, aby odnaleźć zmiany (mutacje) odpowiadające za zdrowotne problemy takie jak np. niesprawność fizyczna i intelektualna, objawy padaczki genetycznej u dzieci, zespół Westa albo objawy autyzmu itp. Do badania WES stosuje się najnowocześniejszą technologię, czyli sekwencjonowanie nowej generacji – NGS. Ten szeroki zakres badania wynosi kilka-kilkadziesiąt tysięcy złotych. Niestety, ta kwota dla wielu rodziców jest zbyt duża i nie mogą oni sfinansować go. W tej sytuacji zaleca się, żeby zwrócić się o pomoc do wybranej Fundacji. Uzyskane wyniki z tego badania mogą zmienić sytuację dziecka, dlatego że specjalista będzie mógł w szybkim czasie wprowadzić odpowiednie leczenie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Diagnoza, która potwierdza wady wrodzone serca u dzieci, ma nieocenione znaczenie. Dzięki poznaniu przyczyn choroby można wdrożyć odpowiednie leczenie (operacyjne lub farmakologiczne), przewidzieć dalszy rozwój (czy wystąpią u dziecka również inne objawy) i zapobiegać jego zaburzeniom. Ponadto jest to szereg informacji, takich jak: czy dziecko może przyjmować wszystkie leki, jak szybko należy zbijać gorączkę przy infekcji, jaki tryb życia dziecko powinno prowadzić (niewskazane sporty). Przeprowadzenie genetycznej diagnozy to oszacowanie ryzyka dziedziczenia, tzn. jakie jest zagrożenie przekazania wadliwych genów na potomstwo, jak i przeanalizowanie ryzyka zachorowania rodzeństwa.
Fundacja może wcześniej ubiegać się o dostarczenie kosztorysu, który uwzględnia dokładny opis wykonywanego badania, jego zakres i wycenę. Laboratorium, które przeprowadza badanie WES ma obowiązek dostarczyć wymagane dane na życzenie rodziców.
Po tym jak zostanie już otwarte konto w danej Fundacji, rodzice mogą publikować w sieci linki kierujące do zbiórki. Ponadto, można także wydrukować specjalne ulotki, a potem rozdawać je w okolicy. Takie działania mogą przyspieszyć uzbieranie wymaganej kwoty.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Dofinansowanie leczenia oraz badań – źródła ich otrzymywania
Fundacja należy do organizacji pozarządowych. Jej działalność można wspierać przez przekazywanie darowizny. Najpopularniejszą formą jest 1% swojego podatku. Oczywiście wiele Fundacji ma swoich stałych darczyńców, spośród których można wskazać przykładowo na większe firmy transportowe, pocztowe, bankowe, a nawet motoryzacyjne. Pozwalają one na dofinansowanie leczenia oraz wszelkich wymaganych badań dla osób, które zgłaszają się do danej Fundacji o pomoc. Ponadto, wiele Fundacji bierze czynny udział w organizowanych państwowych programach i innych konkursach, np. “Szansa-Rozwój-Niezależność”, które są organizowane na rzecz autyzmu. Dzięki uzyskanym środkom publicznym można realizować kolejne projekty, których celem jest poprawa jakości życia chorych osób i ich bliskich.
Często zadawane pytania
Co jeżeli wynik badania genetycznego pokaże gen choroby wrodzonej?
W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.
Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.
Jak długo muszę czekać na wynik badania?
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
Gdzie można wykonać badanie WES?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?
Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
