Zespół Marfana jest inaczej nazywany chorobą Marfana bądź syndromem Marfana. Występuje on z częstotliwością wynoszącą 2 na 10 000 żywych urodzeń. Szacuje się, iż w Polsce na tę chorobę może chorować blisko 30 000 osób. Na szczęście choroba Marfana jest możliwa do zdiagnozowania już na wczesnym jej trwania etapie, jeśli wykona się właściwe i zalecane badania genetyczne. Jak dokładnie objawia się zespół Marfana u niemowlaka, a także jak wygląda diagnostyka i leczenie tego zaburzenia? Warto zapoznać się z poniższymi najważniejszymi informacjami na ten temat.
Zespół Marfana – czym jest?
Zespół Marfana/syndrom Marfana stanowi chorobę genetyczną tkanki łącznej. Objawia się on licznymi powikłaniami pochodzącymi ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, układu sercowo-naczyniowego, jak również narządu wzroku. To schorzenie dokładnie opisał francuski pediatra Antoine Bernhard-Jean Marfan w 1896 roku.
Na zespół Marfana chorowali m.in. prezydent Abraham Lincoln i muzyk Nicolló Paganini. Średni czas życia osób zmagających się z tą chorobą wynosi około 41 lat, jednakże wszystko zależy od stopnia zaawansowania zachodzących zmian w układzie sercowo-naczyniowym. Niezwykle istotne jest to, iż kiedy do gwałtowniejszego rozwoju choroby Marfana doszło już w okresie noworodkowym to duże niebezpieczeństwo stanowi postępujące poszerzanie się aorty wstępnej, jak również ciężkie dysfunkcje zastawek serca (wrodzona wada serca). Te wady serca u dziecka mogą bowiem wpływać na niewydolność serca, co w efekcie może doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci.
Syndrom Marfana – przyczyny
Na syndrom Marfana wpływa mutacja w genie fibryliny 1 – (FBN1), która znajduje się na chromosomie 15. Ten gen jest odpowiedzialny za wszelkie zmiany w budowie białka fibryliny 1 wystęoujące w tkance łącznej, czyli w: naczyniach, chrząstkach, ścięgnach, skórze, rogówce, a także płucach. Jak dotąd genetycy poznali już prawie 1500 różnych mutacji występujących w obrębie genu FBN1, a większość z nich dziedziczy się autosomalnie dominująco. 25% przypadków to sytuacje, w których za pojawienie się syndromu Marfana jest odpowiedzialna mutacja de novo, co oznacza zmianę losową i niezależną od dziedziczenia. Kolejną ważną kwestią jest to, iż ryzyko rozwoju choroby u dziecka jest większe, w zależności od większego wieku ojca.
Zespół Marfana u niemowlaka – charakterystyczne objawy
Zespół Marfana u niemowlaka może objawiać się m.in. poprzez takie charakterystyczne cechy jak:
- charakterystyczny wygląd twarzy, czyli głęboko i nisko osadzone oczy,
- przykurcze stawów,
- długie kończyny i palce,
- wiotkość mięśni.
Spośród innych objawów można wskazać na: powiększoną rogówkę, jaskrę, niedomykalność zastawki mitralnej albo aortalnej. Ta ostatnia w krytycznych przypadkach może przyczynić się do powstania niewydolności serca.
Z upływem czasu, choroba Marfan może charakteryzować się objawami okulistycznymi, szkieletowymi, skórnymi, sercowymi, a nawet płucnymi.
Syndrom Marfana – charakterystyczne symptomy tej choroby to przede wszystkim:
- krótkowzroczność,
- cechy dymorficzne, takie jak dolichocefalia, hipoplazja, retrognacja, arachnodaktylia i mikrognacja,
- nadmierne stłoczenie zębów,
- nadmierna ruchomość stawów oraz więzadeł,
- odma opłucnowa,
- obniżona masa mięśniowa,
- przepuklina,
- przedwczesne zwyrodnienie stawów,
- rozstępy skórne,
- rozedma płuc,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- skolioza,
- wady narządu wzroku, np. astygmatyzm, jaskra, płaska rogówka,
- wady układy nerwowego, np. omdlenia, przewlekłe zmęczenie, zawroty głowy,
- wady układu kostnego, tzw. szewska albo kurza klatka piersiowa i asymetria klatki piersiowej oraz mostka,
- wady układu sercowo-naczyniowego, np. niedomykalność zastawek, poszerzenie pnia aorty bądź pnia płucnego, niedociśnienie tętnicze,
- wady układu pokarmowego, np. nieprawidłowa perystaltyka jelit, zaburzenia wchłaniania, zapalenia i owrzodzenia układu pokarmowego,
- zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej,
- wysoki wzrost oraz szczupła sylwetka,
- wysoko wysklepione wąskie podniebienie.
Zespół Marfana – diagnostyka
Zespół Marfana – diagnostyka tej choroby opiera się przede wszystkim o badania kliniczne w obrębie nie tylko narządu wzroku, ale także układów – nerwowego oraz kostnego. Jednym z podstawowych klinicznych kryteriów służących do rozpoznania tej choroby jest wypadanie płatka zastawki mitralnej. Inne kryteria natomiast odnoszą się do zmiany w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, a dokładniej:
- ograniczony wyprost łokcia < 170°,
- protruzja panewek stawów biodrowych,
- płaska stopa,
- stosunek rozpiętości ramion do wzrostu > 1,05,
- skolioza > 20°,
- szewska albo kurza klatka piersiowa.
Choroba Marfana ma bardzo ważne badanie, którym jest tzw. test kciuka i test nadgarstka. Po odpowiedniemu złożeniu dłoni można wskazać i jednocześnie wykryć, iż kości są zbyt długie, a stawy są zbyt elastyczne. Syndrom Marfana identyfikuje się również przez wykonanie specjalnych badań genetycznych dzieci i dorosłych.
Zespół Marfana – badania genetyczne
Zespół Marfana – badania genetyczne pozwalają na wykrycie występujących wszelkich nieprawidłowości. Choroba Marfana jest dziedziczna. Kiedy specjalista stawia diagnozę genetyczną to dużą rolę odgrywa dodatkowo przeprowadzony wcześniej wywiad rodzinny, a także poradnictwo genetyczne. W diagnostyce chorób genetycznych, a w tym syndrom Marfana, bardzo ważne jest badanie WES. Inaczej nazywa się ono eskomowe. Test WES można wykonać u małego pacjenta już po pojawieniu się pierwszych charakterystycznych objawów dla danej choroby.
Badanie WES cechuje się dodatkowo tym, że dzięki niemu można sprawdzić już za jednym razem aż wszystkie możliwe genetyczne przyczyny, z którymi zmaga się dany pacjent. To oznacza, iż test WES pozwoli na wykluczenie zespołu Marfana, jak również na potwierdzenie innej choroby o identycznych lub zbliżonych objawach objawach.
Oferowane badanie WES w trakcie jednej analizy sprawdza sekwencje kodujące znajdujące się w 23 000 genach. Do przeprowadzenia badania wystarczy tylko niewielka próbka krwi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Syndrom Marfana – na czym polega jego leczenie?
Syndrom Marfana, tak samo jak pozostałe schorzenia genetyczne, kwalifikuje się do chorób, które niestety nie są uleczalne. Pozytywną stroną jest to, że pewne objawy zespołu Marfana można załagodzić.
W celu utrzymania prawidłowej czynności serca oraz układu krążenia, choremu zleca się leki beta-adrenolityczne. Kiedy występujące zaburzenia w obrębie układu krążenia są jeszcze bardziej poważne to specjalista zleca wykonanie zabiegu chirurgicznego, czego przykładem może być np. operacyjna wymiana albo naprawa zastawki. W wybranych i przede wszystkim rzadkich przypadkach bierze się pod uwagę przeszczep serca, aby zapewnić długoterminową poprawę funkcjonowania układu krążenia.
Terapia hormonalna w zespole Marfana pozwala zniwelować powikłania kostno-stawowe. Skrzywienie kręgosłupa wymaga natomiast jego korygowania bądź chirurgicznej korekcji, ale tylko w wybranych przypadkach.
Istotne jest, żeby chory zmagający się z syndromem Marfana odbywał częste konsultacje kardiologiczne oraz ortopedyczne i korzystał z poradnictwa genetycznego. Dodatkowo zaleca się również rehabilitację ruchową i unikania nadmiernego wysiłku fizycznego, gdyż to nie jest wskazane.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
> Przeczytaj więcej: Badania przed szczepieniem <<
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
