Padaczka skroniowa jest formą padaczki ogniskowej. W wielu przypadkach ma ona podłoże genetyczne. Padaczkę skroniową oprócz napadów padaczkowych charakteryzują zaburzenia świadomości, omamy oraz huśtawki nastrojów. W przypadku jej podejrzenia bardzo ważna jest diagnoza genetyczna.
Padaczka skroniowa – czym dokładnie jest?
Padaczka skroniowa jest schorzeniem neurologicznym o przewlekłym charakterze. Jest to jedna z postaci padaczki ogniskowej, czyli ogranicza się tylko do jednej półkuli mózgu. W przypadku padaczki skroniowej za napady odpowiada płat skroniowy. Boryka się z nią 60% epileptyków.
Epilepsja skroniowa może przyjmować dwie formy – MTLE oraz LTLE. MTLE jest jej powszechniejszą formą – występuje u 80% chorych na padaczkę skroniową. Ta forma współwystępuje w wielu przypadkach z padaczką lekooporną. MTLE swoje źródło w przyśrodkowej części płata skroniowego. W przypadku padaczki skroniowej MTLE często powstają uszkodzenia tkanki mózgowej, które są nieodwracalne. Z kolei padaczka skroniowa LTLE ma swój początek w przedniej części powierzchni bocznej płata skroniowego. Ten rodzaj padaczki objawia się poprzez drgawki toniczno-kloniczne, które dotykają całe ciało.
Padaczka skroniowa – przyczyny
Padaczka skroniowa nie jest chorobą, którą wywołuje jeden konkretny czynnik. Jednak najczęściej jest wywoływana przez:
- Mutacje w genach (ma podłoże genetyczne)
- Urazy głowy w okolicy płata skroniowego
- Przebyty udar
- Nadużywanie alkoholu
- Zażywanie narkotyków
Padaczka skroniowa – objawy
Epilepsja skroniowa może się objawiać w różny sposób. Jednak na początku pacjenci skarżą się na tzw. aurę padaczkową, czyli zwiastuny napadów padaczkowych bez utraty świadomości. Zwiastunem napadu może być np. rozdrażnienie, zmęczenie, problemy z koncentracją, problemy z zasypianiem, ból głowy, problemy żołądkowo-jelitowe oraz poczucie, że “coś jest nie tak”.
Objawy padaczki skroniowej mogą różnić się także w zależności od tego, której półkuli padaczka dotyczy. W przypadku padaczki skroniowej lewej półkuli najczęstszym objawem są zaburzenia ruchowe np. drobne ruchy twarzy czy dłoni. Jednak, jeśli padaczka skroniowa dotyczy półkuli prawej, to pojawiają się symptomy wegetatywne np. ból w nadbrzuszu czy ucisk klatki piersiowej i gardła.
U pacjentów z padaczką skroniową często pojawiają się także zaburzenia zmysłów (wzroku, słuchu, węchu oraz smaku), mowy, objawy psychiczne (uczucie nierealności czy alienacja), objawy trzewne (uczucie dławienia się, nudności, szybkie bicie serca czy rozszerzone źrenice), zaburzenia ruchowe (np. mimowolne ruchy dłoni czy pocieranie palcami), zaburzenia świadomości lub jej utrata, mimowolne skurcze czy zaburzenia zachowania (np. nieuzasadniona agresja, strach czy podniecenie). W przypadku dzieci z padaczką skroniową pojawia się często znieruchomienie oraz wpatrywanie się w jeden punkt.
Pod koniec ataku pacjentów często dotyka ból głowy oraz chaotyczne i nieadekwatnie do rzeczywistości myślenie i mowa, czyli tzw. uczucie splątania.
Padaczka skroniowa u dzieci
Epilepsja skroniowa u dzieci często przeradza się w padaczkę Rolanda. W większości przypadków powstaje ona między 4 a 13 rokiem życia na skutek nieprawidłowego funkcjonowania okolicy skroniowo-czołowej mózgu. Na epilepsję Rolanda wpływ mają czynniki genetyczne oraz proces dojrzewania mózgu.
W przypadku padaczki Rolanda napady pojawiają się najczęściej podczas snu dziecka. Drgawki toniczno-kloniczne występują na całym ciele. Jeśli napady pojawiają się w dzień, to obejmują najczęściej pół twarzy dziecka. Przed ich wystąpieniem dziecko odczuwa aurę somatosensoryczną, czyli mrowienie i drętwienie ust, problemy żołądkowo-jelitowe czy uczucie dławienia. W trakcie napadów u dzieci bardzo rzadko pojawia się utrata przytomności. Napadom padaczkowym u dzieci często towarzyszy:
- Zaburzenia mowy
- Zaburzenia świadomości
- Ślinotok
- Samoistne ruchy kończyn
- Drętwienie połowy ciała
- Objawy psychiczne – problemy z rozumieniem mowy, koncentracją, trudności w utrzymaniu równowagi oraz zaburzenia pamięci
Po napadzie dzieci często wymiotują i są otępione. Jednak te objawy szybko mijają.
Padaczka skroniowa – diagnoza genetyczna
W procesie diagnozowania padaczki skroniowej bardzo ważna jest diagnoza genetyczna. Jest to kluczowe, ponieważ około 40-60% epilepsji ma podłoże genetyczne. Wykonanie badań genetycznych pozwoli więc na poprawne rozpoznanie choroby oraz wdrożenie efektywnego leczenia.
W przypadku podejrzenia epilepsji skroniowej warto wykonać kompleksowe badania genetyczne, które przeanalizuje cały materiał genetyczny. Najlepszym wyborem będzie badanie wykorzystujące nowoczesną technologię NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Takim badaniem jest eksomowe badanie WES oraz jego rozszerzona wersja – test WES COMPLEX, w której oprócz eksomów sprawdzane są także introny. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badania te są bardzo dokładne, czułe i wiarygodne. Przeprowadzana analiza potrafi wykryć nawet bardzo małe mutacje w genach. Badania WES to najszersze na rynku testów DNA badania na padaczkę.
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
