Amniopunkcja to badanie wykonywane najwcześniej w 15. tygodniu ciąży. Na czym polega? Czy jest bezpieczne? Z jakimi powikłaniami może się wiązać amniopunkcja? Odpowiadamy na wszystkie pytania.
Czy wiesz, że… Prenatal testDNA ma czułość porównywalną do amniopunkcji, a jednocześnie jest bezpieczny i nieinwazyjny. Dostępny jest już od 10 tygodnia ciąży i bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. To sprawdzony i skuteczny test prenatalny NIPT. Jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój o zdrowie dziecka oraz uniknąć wykonania amniopunkcji. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>
Amniopunkcja – co to za badanie?
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane pod kontrolą USG, które polega na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne specjalnej cienkiej igły, nakłuciu jamy owodni i następnie pobraniu próbki płynu owodniowego do dalszych badań. Wyniki amniopunkcji są różne w zależności od typu wykonanych badań.
Pacjenta uzyskuje pewności w kwestii płci dziecka, ponieważ sprawdzane są chromosomy płciowe. Wybór badań dotyczących nieprawidłowości oraz ich zakres ustalany jest dla konkretnej mamy w oparciu o wskazania. [6].
Amniopunkcja – jakie są wskazania do wykonania?
Amniopunkcja jest zalecana, gdy para otrzyma nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych. Najczęstszym wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego [2]. Zabieg jest zalecany także w sytuacji, gdy [3]:
- istnieją ku temu wskazania psychiatryczne (np. paniczny strach ciężarnej przed wadami wrodzonymi u dziecka),
- otrzymano nieprawidłowy wynik testu PAPP-A,
- otrzymano nieprawidłowy wynik badania NIFTY lub Prenatal testDNA,
- wiek ciężarnej wynosi powyżej 35 lat,
- wiek ojca dziecka wynosi powyżej 55 lat,
- w rodzinie ciężarnej lub jej partnera stwierdzono występowanie chorób genetycznych, lub metabolicznych,
- we wcześniejszej ciąży stwierdzono występowanie chorób genetycznych lub metabolicznych albo wady ośrodkowego układu nerwowego,
- zaszła konieczność ustalenia ojcostwa w trakcie ciąży.
Amniopunkcja – czy jest bezpieczna?
Amniopunkcja to badanie o charakterze inwazyjnym, jednak należy podkreślić, że aktualnie jego wykonanie jest bezpiecznie. Oczywiście może wiązać z powikłaniami, takimi jak np. infekcja wewnątrzmaciczna, plamienie z dróg rodnych, poronienie, wyciek płynu owodniowego czy też uszkodzenie dziecka igłą punkcyjną. Jednak ryzyko wystąpienia powikłań wynosi 0,1%, korzyści płynące z wykonania tego badania przewyższają ryzyko [4].
Amniopunkcja – przed badaniem inwazyjnym warto wykonać test NIPT
Pary, które obawiają się amniopunkcji, mogą wykonać wcześniej nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA, np. test NIFTY pro lub Prenatal testDNA.
Test jest bezpieczny, do jego wykonania wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej. Czułość testu NIFTY pro i Prenatal testDNA wynosi powyżej 99% (dla trisomii 21.), a więc jest ona znacznie wyższa od czułości prenatalnych badań biochemicznych, takich jak np. test PAPP-A, natomiast porównywalna z czułością amniopunkcji [5].
Jeśli test NIFTY pro lub Prenatal testDNA da prawidłowy (negatywny) rezultat, oznacza to, że można uniknąć amniopunkcji.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Porównanie amniopunkcji do NIPT i testu PAPP-a
Częste pytania o NIPT
Czym jest test NIPT?
NIPTto
nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie
wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku
trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (
zespół Patau), trisomii 18. (
zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak
skuteczny, a jednocześnie
nieinwazyjny.
Zobacz testy NIPT w naszym sklepie online >>
Kiedy warto zrobić test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie
sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:
- wiek matki wynosi ponad 35 lat,
- w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
- w rodzinie występują choroby genetyczne,
- badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
- jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się
po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 t.c.) nie wpływa na wiarygodność badania.
Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?
Test NIFTY pro i
Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy.
Dowiedz się więcej w porównaniu: NIFTY pro a Prenatal testDNA >>
Co bada test NIPT?
Test NIFTY pro bada 102
nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz delecje i duplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.
Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu. Sprawdź dostępne pakiety >>
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?
Maksymalny czas oczekiwania na
wynik testu NIFTY pro to
do 10 dni. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi
4-8 dni (zwykle około 5) dla Prenatal testDNA Karyo Plus i 3 oraz do 14 dni dla Prenatal testDNA RHD. Są to dni robocze, liczone od dotarcia próbki do laboratorium.
Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Który test NIPT wybrać
Jeśli masz wątpliwości i chcesz uzyskać więcej informacji, skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji.
Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie
nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i
czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
Amniopunkcja – badanie WES – badanie wszystkich genów
Przyszli rodzice mogą wykonać kompleksowe badania genetycznego płodu. Takim badaniem jest test WES. Podczas jednej analizy sprawdzane są wszystkie geny dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Badanie wykonuje się z płynu owodniowego pobieranego w trakcie amniopunkcji.
Wykonanie badania WES w trakcie ciąży może przynieść wiele korzyści. Zdiagnozowanie potencjalnej choroby na tak wczesnym etapie stwarza ogromne możliwości szybkiego podjęcia odpowiednich kroków. Chorób genetycznych nie da się uleczyć, jednak dzięki szybkiej diagnozie u wielu osób możliwe jest skuteczne leczenie objawowe. Dzięki temu możliwe jest uniknięcie wielu groźnych powikłań i daje to szansę dziecku na normalne życie.
Badanie WES pozwala wykryć m.in. choroby metaboliczne. Schorzenia te nie są najczęściej groźne, jeżeli pacjent stosuje odpowiednią dietę. Dzięki zdiagnozowaniu takiej choroby jeszcze w trakcie życia płodowego odpowiednio dopasowane żywienie dziecka będzie można wdrożyć na bardzo wczesnym etapie. Zminimalizuje to praktycznie do zera wystąpienie takich powikłań jak np. niepełnosprawność intelektualna czy padaczka.
Źródła:
- https://badaniaprenatalne.pl/diagnostyczne/amniopunkcja/
- Sadłecki P. et al. Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy. Ginekologia Polska: 85, 420-423 (2014)
- https://badanieprenatalne.com/amniopunkcja/
- https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/amniopunkcja-inwazyjne-badanie-prenatalne
- https://badanienifty.pl/wynik-testu-nifty-pro/pewnosc/
- Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
- testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla, testdna.pl/badania-prenatalne/nifty-pro/zrodla
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
