Interesuje Cię, jak powinna wyglądać dieta przy autyzmie? Okazuje się, że dieta w autyzmie ma istotne znaczenie dla leczenia. Zwłaszcza jeśli przyczynę zaburzeń stanowi wrodzona choroba metaboliczna. Jak żywić dziecko autystyczne? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić badania genetyczne w kierunku chorób metabolicznych.
Dieta a autyzm – czy u każdego dziecka z objawami autystycznymi trzeba wprowadzić dietę eliminacyjną?
Dieta w autyzmie to ostatnio bardzo modne zagadnienie. Wiele się mówi o leczeniu dietetycznym autyzmu i o tym, jakoby dieta eliminacyjna miała działać korzystnie na funkcjonowanie dziecka autystycznego. Tymczasem nie do końca jest to prawda. Nie ma żadnych naukowych przesłanek stanowiących o tym, że dieta przy autyzmie powinna być restrykcyjna. Jeśli dziecko nie ma wskazań lekarskich do diety eliminacyjnej, nie wolno pomijać w posiłkach żadnych ważnych składników!
Jak więc karmić dziecko, które ma autyzm? Dieta przy autyzmie powinna być odpowiednio zbilansowana, nie może w niej zabraknąć takich elementów jak magnez, witaminy A, C, D, E, K, B oraz wapń i żelazo. Konieczne są także zdrowe tłuszcze, białka oraz węglowodany. Dziecko musi spożywać takie składniki, które zaspokajają jego potrzeby żywieniowe.
Wszelkie zmiany w diecie dziecka autystycznego należy wprowadzać pod okiem specjalisty – lekarza lub dietetyka klinicznego. Jeśli nie ma ku temu wskazań lekarskich, nie należy na własną rękę stosować diety bezglutenowej, bezlaktozowej ani też bezcukrowej. W przeciwnym razie można doprowadzić do poważnych niedoborów pokarmowych i pogorszyć stan zdrowia malucha!
Jeśli dieta w autyzmie zostanie niepoprawnie opracowana, grozi to poważnymi konsekwencjami. W wyniku niedoborów pokarmowych maluch może przestać rosnąć i jego różne układy (np. kostny lub immunologiczny) nie będą się rozwijać prawidłowo. Z czasem braki będą tak duże, że w organizmie dokonają się nieodwracalne zmiany i uszkodzenia. Wtedy nie pomogą już żadne suplementy ani też powrót do właściwej diety – będzie na to za późno. Dlatego też, jeśli dziecko ma autyzm, dieta eliminacyjna powinna być wprowadzana u niego jedynie po konsultacji ze specjalistą, kiedy są ku temu wskazania.
Autyzm – dieta przy autyzmie u dziecka z nietolerancją pokarmową
Kiedy można łączyć dietę eliminacyjną i autyzm? Dieta może (a nawet powinna!) być restrykcyjna, gdy dziecko ma potwierdzoną wrodzoną nietolerancję pokarmową. W sytuacji, gdy badania genetyczne dziecka wykażą trwałą nietolerancję laktozy, należy wyeliminować z posiłków przetwory mleczne, zawierające laktozę, czyli mleko krowie, jogurty, masło, maślanki, kefiry, sery itd. Jeśli natomiast test DNA wykaże trwałą nietolerancję glutenu, czyli celiakię, wtedy należy wyeliminować z diety w autyzmie produkty pszenne – białe pieczywo, niektóre kasze, płatki zbożowe, panierki itd.
Jeśli dziecko nie ma potwierdzonej nietolerancji pokarmowej, nie wolno u niego wprowadzać diety eliminacyjnej!
Dieta w autyzmie u dziecka z wrodzoną chorobą metaboliczną
Kiedy jeszcze można wprowadzić dietę restrykcyjną u dziecka, które ma autyzm? Dieta eliminacyjna lub suplementacyjna powinna zostać wdrożona, gdy u malucha zostanie zdiagnozowana wrodzona choroba metaboliczna. Tak się dzieje u nawet 5% osób z autyzmem [1]!
Wrodzone choroby metaboliczne prowadzą do zaburzeń w przyswajaniu składników odżywczych. Schorzenia te rozwijają się często w ukryciu i dają pierwsze objawy po kilku miesiącach lub nawet latach. Ponieważ jednym z symptomów wrodzonej choroby metabolicznej jest opóźnienie rozwoju intelektualnego, gdy u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia pojawią się objawy ze spektrum autyzmu, powinno to nasunąć lekarzowi podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu [2].
Gdy u dziecka z autyzmem zostanie potwierdzona wrodzona choroba metaboliczna, należy zastosować się do zaleceń dietowych dobranych pod kątem posiadanego schorzenia. Niektóre zaburzenia metaboliczne (np. fenyloketonuria) będą wymagać diety eliminacyjnej, inne (np. wrodzony niedobór biotynidazy) uda się leczyć pod warunkiem, że dziecku będą podawane odpowiednie suplementy. Zastosowanie specjalnie opracowanej diety w autyzmie poprawi funkcjonowanie dziecka.
Dieta przy autyzmie – badania panelowe NGS
W sytuacji, gdy rodzice mają wątpliwości co do tego, jak powinna wyglądać dieta w autyzmie, warto wykonać badana genetyczne dziecka. Za pomocą testu DNA uda się sprawdzić, czy dziecko posiada chorobę genetyczną, która wymaga zmiany diety na bardziej restrykcyjną.
Spośród realizowanych przez nas badań genetycznych dla dzieci z autyzmem polecamy panel NGS „Przyczyny autyzmu”. W trakcie badania analizowane są 224 geny, które, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą być powiązane z autyzmem. Sprawdzane są między innymi takie choroby genetyczne jak:
Jeżeli podstawowe szerokie badanie NGS wykluczy zmiany w badanych genach, mogą być konieczne rozszerzone badania genetyczne na autyzm, np. badanie FRAX lub badanie mikromacierzy.
Dieta w autyzmie – badanie WES
Jakie jeszcze badania genetyczne warto wykonać, by dowiedzieć się, jak powinna wyglądać dieta? Autyzm można zdiagnozować jeszcze szybciej, dzięki badaniu WES. To badanie, które sprawdza wszystkie znane geny człowieka
Test WES jest rekomendowany w szczególności, gdy u dziecka wystąpiły objawy takie jak:
- ataki padaczki lub inne zaburzenia neurologiczne niejasnego pochodzenia;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- zaburzenia odporności;
- zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu lub zespół Aspergera);
- zmiany w wyglądzie zewnętrznych (np. dysmorfia twarzy).
Badanie można wykonać w pakiecie razem z analizą zmian CNV i badaniem FRAX – to najszerszy na rynku pakiet badań, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem, by dowiedzieć się, jak poprawić jego jakość życia oraz funkcjonowanie w społeczeństwie.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
