Podejrzewasz, że Twój maluszek może mieć autyzm? Leczenie autyzmu u dzieci w niektórych przypadkach może być możliwe. Aby móc właściwie dobrać metodę leczenia, czy terapii konieczna jest jednak poprawna diagnoza. Dopiero po odkryciu przyczyn autyzmu można podjąć odpowiednie kroki, które poprawią funkcjonowanie dziecka z objawami ze spektrum autyzmu. Badania genetyczne mogą w tym pomóc!
Jak leczyć autyzm dziecięcy? Najważniejsza jest diagnoza
Leczenie autyzmu u dzieci jest dość trudne, ze względu na różnorodne przyczyny leżące u podstaw zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie oznacza to jednak, że jest ono niemożliwie. Współczesna medycyna dysponuje wieloma metodami diagnostycznymi, dzięki którym lekarz może zastanawiać się, jak leczyć autyzm dziecięcy. Badania psychiatryczne oraz obserwacja upewniają specjalistę w tym, że ma on do czynienia z objawami ze spektrum autyzmu. Natomiast badania neurologiczne i badania genetyczne dzieci dają szansę na poznanie przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy zostanie postawiona diagnoza, w niektórych przypadkach możliwe jest wdrożenie leczenia, które poprawi funkcjonowanie chorego.
Autyzm – leczenie – jakie terapie są dostępne?
Jak leczyć autyzm dziecięcy? Tak naprawdę autyzm to nie choroba, a objaw choroby. Metody leczenia autyzmu u dzieci są więc zależne od tego, jakie schorzenie wywołało objawy autystyczne. W niektórych przypadkach lepiej sprawdzi się terapia psychologiczna (np. 3i, czyli rozwijanie relacji dziecka z otoczeniem i rozbudowywanie w nim potrzeby komunikacji ze światem). W innych, aby poprawić funkcjonowanie dziecka autystycznego, będzie trzeba diametralnie zmienić sposób odżywiania i wprowadzić odpowiednią dietę przy autyzmie.
Wspomagająco w leczeniu autyzmu stosuje się także inne metody, np. muzykoterapia, dogoterapia lub EEG biofeedback. Ta ostatnia polega na stymulowaniu przewodnictwa bioelektrycznego mózgu, tak, by zminimalizować jego dysfunkcje [1].
Dietetyczne metody leczenia autyzmu
Najnowsze metody leczenia autyzmu opierają się głównie o leczenie farmakologiczne oraz… dietetyczne leczenie autyzmu. Jak leczyć autyzm dziecięcy za pomocą diety? Jeśli przyczyną objawów ze spektrum autyzmu jest wrodzona choroba metaboliczna, wprowadzenie odpowiedniej (eliminacyjnej lub suplementacyjnej) diety zatrzyma rozwój zaburzeń metabolicznych i tym samym, załagodzi objawy ze spektrum autyzmu.
Czy łatwo wykryć u dziecka chorobę metaboliczną? Dzieci z chorobami metabolicznymi najczęściej rodzą się pozornie zdrowe, a dopiero po jakimś czasie pojawiają się u nich różnego rodzaju niepokojące objawy, w tym także zaburzenia psychiczne i opóźnienie rozwoju intelektualnego [2] [3]. W związku z tym wykrycie choroby metabolicznej wcale nie jest takie proste. Chyba że u malucha wykona się test genetyczny.
Jak leczyć autyzm? Leczenie można wdrożyć po wykonanej diagnostyce genetycznej
Choroby metaboliczne to choroby zapisane w genach, dlatego też ich diagnozowanie powinno opierać się o badania genetyczne dziecka. Nawet jeśli u pacjenta wykonano testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, powinny one zawsze zostać potwierdzone bardziej wiarygodnym testem DNA.
Jakie jeszcze inne badania genetyczne warto wykonać u dziecka, które ma autyzm? Leczenie powinno opierać się nie tylko o badania w kierunku chorób metabolicznych związanych z autyzmem, ale i także innych schorzeń, które mogą dawać objawy ze spektrum autyzmu.
Dzięki dokładnej diagnostyce genetycznej można wykryć, czy za autyzm nie odpowiadają takie choroby genetyczne jak:
• stwardnienie guzowate;
• Zespół Cri du Chat;
• Zespół FRAX (łamliwy chromosom X);
• Zespół Sotosa;
• i wiele innych.
U nawet 1 na 10 dzieci z autyzmem przyczyna zaburzeń może leżeć w genach [4]. Nic więc dziwnego, że najnowsze rekomendacje wskazują, aby leczenie autyzmu u dzieci opierało się o wyniki badań genetycznych. Jedynie testy DNA są w stanie jednoznacznie sprawdzić zdrowie pod kątem chorób genetycznych wywołujących objawy ze spektrum autyzmu. A gdy już dana diagnoza zostanie postawiona, można wdrożyć odpowiednią terapię, która poprawi funkcjonowanie chorego na wielu płaszczyznach.
Leczenie autyzmu u dzieci – dostępne badania genetyczne
Jak leczyć autyzm dziecięcy? Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne i chcesz sprawdzić ich genetyczne przyczyny, możesz sprawdzić ofertę badań genetycznych Laboratorium testDNA. Wykonujemy badania DNA, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu.
Nasi pacjenci mogą wybrać:
• badanie FRAX (analiza w kierunku łamliwego chromosomu X);
• badanie WES – najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka – około 23 000 genów;
• panel NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – jest to analiza wybranych 224 genów, które zgodnie z danymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych;
• rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Autyzm – jak leczyć autyzm dziecięcy?
Warto mieć świadomość, że nie wszystkie metody leczenia autyzmu u dzieci są bezpieczne. Dlatego też leczenia autyzmu nie należy nigdy podejmować samodzielnie, bez konsultacji z lekarzem. W szczególności dotyczy to np. drastycznych zmian w diecie. To prawda, że dietetyczne leczenie autyzmu może poprawić stan zdrowia dziecka, u którego autyzm został wywołany przez wrodzoną chorobę metaboliczną. Nieumiejętne eliminowanie niektórych produktów z diety może jednak doprowadzić do poważnych niedoborów pokarmowych i zamiast pomóc – zaszkodzić jego zdrowiu.
FAQ- najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do
badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie
mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Źródła:
1. http://autyzmrazem.pl/?page_id=537
2. Sykut-Cegielska J., 2016. „Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu”. Psychiatria po dyplomie; 2.
3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
4. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
