Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na badania przesiewowe, które są dostępne dla rodziców oraz profesjonalne narzędzia diagnostyczne, które są dostępne dla specjalistów, zajmujących się diagnostyką autyzmu. Ponieważ autyzm często współwystępuje z chorobami genetycznymi, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać w pierwszej kolejności test DNA. Jaki? Podpowiadamy!
Spektrum autyzmu – test – dlaczego należy diagnozować pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?
Poznanie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu jest istotne, aby można było uzyskać informacje na temat ryzyka wystąpienia zaburzeń autystycznych u innych członków rodziny (np. przyszłego potomstwa). Jest ono kluczowe także dlatego, że wiedza na temat przyczyn autyzmu pozwala wdrożyć prawidłową terapię, która zapobiegnie dalszemu rozwojowi nieprawidłowości i poprawi znacznie jakość życia chorego oraz jego bliskich.
Diagnoza autyzmu nie jest łatwa, opiera się ona na szczegółowym wywiadzie lekarskim, badaniach obrazowych oraz badaniach biochemicznych i genetycznych. Ponieważ u nawet 1/3 dzieci z autyzmem objawy ASD mają podłoże genetyczne, warto wykonać badania genetyczne dziecka autystycznego (testy na autyzm). Ich celem jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, ale także dobór odpowiedniej, zindywidualizowanej terapii.
Autyzm – test – jakie testy do badania osób z autyzmem mogą pomóc odkryć przyczynę zaburzeń?
Autyzm często współwystępuje z innymi chorobami, w tym w szczególności z chorobami genetycznymi. Im wcześniej dana choroba zostanie wykryta u dziecka, tym lepsze efekty może dać terapia lecznicza. Dobrym przykładem są choroby metaboliczne, przyczyniające się do nawet 5% przypadków autyzmu u dzieci [1]. To choroby, które można leczyć w bardzo łatwy sposób, poprzez wdrożenie odpowiedniej diety – w wielu przypadkach dzięki temu można zatrzymać postępowanie objawów ze spektrum autyzmu, a nawet niektóre z nich wycofać.
W testDNA rodzice mają dostęp do zaawansowanych genetycznych badań osób z autyzmem. Należą do nich:
Mimo że badania te korzystają z najnowszych technologii (NGS), ich wykonanie jest bardzo proste. By wykonać genetyczne badania ba autyzm, wystarczy umówić się na pobranie próbki z krwi w autoryzowanej placówce medycznej lub zamówić wizytę domową pielęgniarki mobilnej. Na czym polegają poszczególne badania?
Autyzm – test DNA – badanie kariotypu molekularnego (mikromacierze)
Badanie kariotypu molekularnego polega na analizie wszystkich chromosomów pod kątem zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ASD. Badanie to korzysta z rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach i umożliwia zidentyfikowanie pojedynczych mutacji typu CNV.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 2 600 zł
Autyzm – test DNA – badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X
Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (inaczej badanie FRAX) polega na identyfikacji u chorego mutacji dynamicznej w genie FMR1. Mutacja ta może prowadzić do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie nie analizuje innych zmian w genach, mogących mieć związek z objawami autyzmu.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 347 zł
Spektrum autyzmu – test DNA – PANEL NGS ‘AUTYZM PODSTAWOWY’
Jak jeszcze diagnozuje się objawy ze spektrum autyzmu? TestDNA proponuje genetyczne badanie na autyzm oparte na technologii NGS. To badanie, w którego trakcie analizowanych jest od kilku do kilkuset genów, związanych z objawami autystycznymi, np. mutacje odpowiedzialne za wywołanie chorób metabolicznych.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 12 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 3 887 zł
Spektrum autyzmu – test DNA – badanie całoeksomowe (WES)
Badanie WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: zaburzeń ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju intelektualnego, zaburzeń mowy, nieprawidłowego napięcia mięśniowego i innych, na które cierpi dziecko, które zostaną wskazane przez rodzica.
Badanie WES, czyli badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne na światowym rynku.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Testy do badania osób z autyzmem – pojedyncze mutacje typu CNV
U nawet 10% pacjentów z autyzmem częstą przyczyną zaburzeń są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). To zmiany w genach, które powstają niezależnie od dziedziczenia, w sposób losowy. Jeśli więc zdecydują się Państwo na test WES, warto wybrać badanie zawierające analizę pojedynczych mutacji typu CNV – dzięki temu można zrezygnować z wykonywania dodatkowych badań, takich jak np. badanie mikromacierzy.
Spektrum autyzmu – test – inne testy do badania osób z autyzmem
Specjaliści zajmujący się badaniami zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą wykonać u swoich pacjentów także inne testy do badania osób z autyzmem. Badania te mają postać interaktywnych kwestionariuszy.
Testy do badania osób z autyzmem, jakie można wykonać u osoby z objawami ASD to np.:
- ADOS-2 – badanie, polegające na wypełnieniu specjalnego protokołu obserwacji jest wykorzystywane w badaniach naukowych dotyczących objawów ze spektrum autyzmu, a także w praktyce klinicznej. Test można wykonać u dzieci powyżej 12 miesiąca życia. W protokole obserwacyjnym notuje się między innymi takie obserwacje jak stopień nasilenia zachowań stereotypowych czy umiejętności komunikacyjne,
- SACS-R – badanie składa się z kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje dziecka. Ma on na celu wykrycie nieprawidłowości w zakresie komunikacji z otoczeniem. Test można wykonać od 7 miesiąca życia,
- STAT – test wykonuje się u dzieci w wieku od 24 do 36 miesięcy. Badanie ma dużą wartość diagnostyczną, ponieważ zostało ono opracowane na podstawie klinicznych i naukowych obserwacji.
Powyższe badania wykonuje przeszkolona osoba (psycholog lub lekarz).
Dodatkowo rodzice mogą wykonać u swojego dziecka test M-CHAT-R/F. Test ten można pobrać ze strony internetowej fundacji SYNAPSIS. W skład testu wchodzi 20 różnych pytań, a także metryczka, którą wypełniają rodzice dziecka z objawami autyzmu. Wynik testu informuje o tym, jak duże jest ryzyko, że zaobserwowane objawy to objawy ze spektrum autyzmu oraz czy maluch wymaga konsultacji specjalistycznej.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
