👉 Autyzm ASDs, ang. autism spectrum disorders) to wspólna nazwa dla zespołu objawów, które u każdego mogą wystąpić z innym natężeniem i w innym momencie. Jeżeli u dziecka zauważamy niepokojące objawy oraz gdy już zostanie postawiona diagnoza autyzmu, zawsze należy szukać przyczyny zaburzeń. Poznanie przyczyny może mieć ogromny wpływ na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także przewidzenia postępu choroby. W wielu przypadkach przyczyna objawów ze spektrum autyzmu leży w genach. Jej poznanie oznacza pewną wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.
Badania genetyczne dziecka autystycznego – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?
Zaburzenia ze spektrum autyzmu i zespół Aspergera to jedne z często występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Objawy autyzmu mogą być różnorodne. Często dziecko ma problem z komunikacją, okazywaniem i rozpoznawaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym, ale również znacznym. U niektórych dzieci pojawiają się tzw. stereotypowe zachowania, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. wielokrotne układanie zabawek w jeden określony sposób). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia snu, koncentracji, napady agresji, czy problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.
U ok. 30% dzieci z autyzmem pojawia się również padaczka lub drgawki, a wynik badania EEG może być nieprawidłowy.
Pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym. Rodzice zauważają jednak najczęściej nieprawidłowości w rozwoju lub zachowaniu dziecka kiedy osiąga ono wiek 2-3 lat. Rozwój zachowań społecznych jest zaburzony, dziecko nie nawiązuje interakcji z otoczeniem, jest ‘wycofane’, zamknięte w swoim świecie, nie zwraca uwagi na emocje innych osób. Dla wielu rodziców powodem do niepokoju jest także brak odwzajemniania uczuć, a także negatywna reakcja dziecka na dotyk i czułość. Dziecko może również nie wykazywać zainteresowania np. zabawkami, słodyczami. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą. Problemem dla nich może być zmiana harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, używanych na co dzień przedmiotów i zabawek.
Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.
Badania genetyczne dziecka autystycznego – jak mogą pomóc w rozwoju dziecka?
Zaburzenia ze spektrum autyzmu wg najnowszych badań mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele i mogą być one zróżnicowane. Problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe), a nawet nieprawidłowości w budowie mózgu mogą powodować zaburzenia rozwojowe doprowadzające do diagnozy autyzmu.
Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA) pacjenta. Są to zarówno zmiany w obrębie pojedynczych genów jak i chromosomów. Dobrze poznana jest grupa ponad tysiąca wrodzonych (genetycznych) chorób metabolicznych, które prowadzą do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Oprócz objawów ze spektrum autyzmu mogą wywoływać również inne zaburzenia neurologiczne, np. padaczki, zaburzenia napięcia mięśniowego, problemy trawienne, czy wysypki
W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.
Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne u dziecka autystycznego?
Badania genetyczne autyzmu dają szansę na bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta.
Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.
Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).
W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.
Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.
Wykonaj najszerszą diagnostyką w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu. Dzięki niej masz szansę na poznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń intelektualnych u dziecka. Co daje taka wiedza?
- pewność na co tak naprawdę cierpi Twoje dziecko
- czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia
- czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia
- czy należy wprowadzić indywidualną dietę (w przypadku chorób metabolicznych)
- można przewidzieć w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka
- informację, czy jest ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta
Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne dziecka autystycznego może sprawdzić m.in.:
- wszystkie choroby metaboliczne mogące powodować powyższe objawy,
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- Zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Neurofibromatoza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge.
Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego WES AUTYZM – na czym polegają
Badanie WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: zaburzeń ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju intelektualnego, zaburzeń mowy, nieprawidłowego napięcia mięśniowego i innych, na które cierpi dziecko, które zostaną wskazane przez rodzica.
Badanie WES, czyli badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne na światowym rynku.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Umów się na badanie genetyczne dziecka autystycznego
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na autyzm:
Pisemnie:
biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:
Umów badanie
Rejestracja 24/7
Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.
Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.
Badanie genetyczne dziecka autystycznego – na czym polega test WES?
Badanie dziecka autystycznego WES to najszersza możliwa analiza materiału genetycznego. Badanie WES sprawdza wszystkie znane sekwencje kodujące genów (a jest ich około 23 000). To ogromny zakres, do analizy którego wystarczy jedna próbka krwi (1ml), albo wymaz z policzka!
Badanie WES wykrywa zarówno zmiany, które są uznane jako patogeniczne, czyli takie które ewidentnie związane są z rozwojem określonej choroby oraz zmiany rzadkie. Takie zmiany mogą wystąpić u danego pacjenta jako jednego na świecie, a badanie WES taką zmianę wykryje!
W przypadku dzieci z objawami autystycznymi, badanie WES jest w stanie sprawdzić setki możliwych przyczyn genetycznych objawów związanych zarówno z zespołami genetycznymi jak i chorobami metabolicznymi.
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem
Każdy wynik badania jest konsultowany z lekarzem specjalistą genetykiem. Dzięki temu zyskujecie Państwo pewność co do interpretacji wyniku. Lekarz odpowie na wszelkie pytania związane z tym co wynik oznacza dla dziecka. Wskaże rozwiązania dalszego postępowania, np. ośrodki referencyjne mogące pomóc we wprowadzeniu leczenia. Dzięki konsultacji można zaoszczędzić cenny czas. Niestety oczekiwanie na wizytę u lekarza genetyka refundowaną z NFZ może oznaczać nawet 2 lata niepewności.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do
badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙 Badania na autyzm
💙 Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙 Badania genetyczne noworodka
💙 Badania genetyczne u dzieci
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
