Diagnoza autyzmu często wzbudza przerażenie u rodziców. Im wcześniej jednak u dziecka zostanie potwierdzony autyzm, tym tak naprawdę większe są szanse na to, by jeszcze wesprzeć jego rozwój. Odkrycie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu pozwala wdrożyć odpowiednią terapię, która w wielu przypadkach poprawi funkcjonowania malucha. Dzięki badaniom genetycznym jest to możliwe!
Diagnoza autyzmu – jakie mogą być przyczyny autyzmu?
Diagnoza autyzmu nie jest łatwa, ze względu na to, że przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być bardzo różnorodne. Do rozwoju autyzmu mogą doprowadzić czynniki okołoporodowe, np. uszkodzenia układu nerwowego w trakcie porodu lub niedotlenienie mózgu w wyniku przedwczesnego rozwiązania. Zaburzenia autystyczne mogą być także konsekwencją przebytych w czasie ciąży infekcji, powypadkowych uszkodzeń oraz ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe, np. zanieczyszczenia w powietrzu lub w żywności.
Wiele się mówi również o genetycznych czynnikach odpowiedzialnych za zaburzenia autystyczne – chorobach metabolicznych, zespołach mikrodelecji i mikroduplikacji i innych genetycznych nieprawidłowościach, które mogą doprowadzić do upośledzenia rozwoju intelektualnego.
U ponad 1/3 przypadków dzieci z autyzmem to właśnie zmiany w genach stoją za zaburzeniami ze spektrum ASD [1].
Diagnoza autyzmu – jak stawia się diagnozę autyzmu?
Diagnozę autyzmu stawia cały zespół specjalistów – u malucha wykonuje się testy na autyzm, w tym badania obrazowe, które wykażą, czy wystąpiły nieprawidłowości w budowie mózgu, a także testy psychologiczne i psychiatryczne, których zadaniem jest ocena rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Najpierw zbierany jest szczegółowy wywiad z rodzicami dziecka, następnie specjaliści sami obserwują malucha i sprawdzają jego zachowanie w towarzystwie osób obcych i rodziców. By możliwe było określenie dokładnej przyczyny zaburzeń i postawienie pewnej diagnozy, diagnoza autyzmu powinna się opierać także o badania genetyczne dziecka [2].
Diagnoza autyzmu – kiedy jest niezbędna?
Diagnoza autyzmu jest niezbędna, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka niepokojące objawy ze spektrum autyzmu.
Należą do nich:
- brak kontaktu wzrokowego,
- brak reakcji na głos rodziców,
- niechęć do spędzania czasu z rówieśnikami,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
- nietypowe zachowania – nadpobudliwość, agresja, ospałość, apatia,
- opóźniony rozwój motoryczny,
- opóźnienie w rozwoju mowy,
- trudności w karmieniu, ulewanie się.
Jeśli zaobserwowaliśmy u malucha któreś z wyżej wymienionych symptomów, należy niezwłocznie zgłosić się do specjalistów.
Diagnoza autyzmu – co robić, gdy u malucha potwierdzono autyzm?
Gdy obawy rodziców się potwierdziły i u dziecka potwierdzono zaburzenia ASD, to nie jest koniec świata. Mogą oni pomóc maluchowi, wykonując dalsze badania na autyzm w kierunku poznania przyczyny zaburzeń. Jeśli do autyzmu doprowadziła uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, leczenie opiera się na indywidualnej diecie, która powinna pomóc zatrzymać postęp choroby.
Zaburzenia genetyczne, które prowadzą do rozwoju autyzmu, mogą dawać cały szereg nietypowych symptomów – wśród nich wymienia się na przykład padaczki oraz problemy gastryczne. W sytuacji, gdy jednak za autyzm odpowiada choroba genetyczna, objawy zaburzeń nie są widoczne od razu i mogą one być bardzo mylące. Dziecko może się urodzić zdrowe, a dopiero z czasem, gdy dojdzie do poważniejszych uszkodzeń układu nerwowego i mózgu, mogą się u niego pojawić niepokojące oznaki. Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dzieci autystycznych, które pozwalają na wykrycie źródła choroby genetycznej, zanim na dobre się ona rozwinie. Tym samym możliwa jest bardzo wczesna genetyczna diagnoza autyzmu w wielu przypadkach uratowanie rozwoju malucha.
Jakie badania genetyczne na autyzm można wykonać w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać szereg różnych badań w kierunku autyzmu. Należą do nich:
- badanie FRAX – jest to analiza pod kątem mutacji w genie FMR1, odpowiedzialnej za zespół łamliwego chromosomu X – choroba ta jest uznawana za jedną z częstych genetycznych przyczyn autyzmu [2],
- kariotyp molekularny (inaczej badanie mikromacierzy) – to badanie, które określa bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów człowieka, w tym także te odpowiadające za wywołanie objawów ze spektrum autyzmu. Jest ono jednym z podstawowych badań genetycznych, wykonywanych u pacjentów, którzy zgłaszają się do poradni genetycznej z objawami autyzmu,
- panel NGS PODSTAWOWY „Genetyczne przyczyny autyzmu” – to badanie, w którego trakcie analizowanych jest 224 konkretnych genów, w których zmiany, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych,
- badanie WES – to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne na rynku, które obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), między innymi pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne. Test WES analizuje także te geny, które są niezwiązane z objawami autyzmu i może zaraportować o innych niebezpiecznych dla zdrowia (a możliwych do leczenia), chorobach genetycznych.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
👉 Jak umówić się na badanie genetyczne dziecka?
Testy DNA, które realizujemy w Laboratorium testDNA, pozwalają zidentyfikować źródło zaburzeń ze spektrum autyzmu w postaci niekorzystnych zmian w genach. Dzięki temu możliwe jest podjęcie zawczasu odpowiedniego postępowania z dzieckiem i uratowanie jego rozwoju.
Nieleczone choroby genetyczne mogą dawać poważne powikłania — wywoływać padaczki i drgawki oraz upośledzać rozwój fizyczny, jednak można tego uniknąć, wykonując jedno proste badanie genetyczne. Wykonanie testu DNA pozwala również oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych wywołujących autyzm u krewnych chorego, a w przypadku kompleksowych badań genetycznych, takich jak badanie WES, umożliwia także wykrycie innych chorób, niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami.
Jeśli zastanawiają się Państwo, które badanie genetyczne autyzmu wybrać, zachęcamy do kontaktu. Nasi konsultanci medyczni służą wsparciem na każdym kroku realizacji badania, włącznie z wyborem najbardziej odpowiedniego w stosunku do zaobserwowanych objawów testu DNA.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o
chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Przeczytaj:
Źródła:
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas – Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
