Leczenie autyzmu zawsze musi być dobierane indywidualnie, ponieważ u każdego dziecka pojawiają się inne objawy. Również podłoże autyzmu w każdym przypadku może być inne, wymagające zastosowania odmiennej terapii. Na wystąpienie zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą mieć wpływ takie czynniki, jak np.: uszkodzenia układu nerwowego na skutek przebytych infekcji, czynniki genetyczne, uszkodzenia okołoporodowe, czynniki środowiskowe.
Podłoże genetyczne jest odpowiedzialne za wystąpienie autyzmu w 1/3 przypadków.
Nieprawidłowości w genach mogą prowadzić m.in. do rozwoju chorób metabolicznych, zespołu łamliwego chromosomu X, zespołu Retta. Dlatego też szukanie przyczyn autyzmu zawsze powinno opierać się m.in. na diagnozie genetycznej.
Najnowsze metody leczenia autyzmu są wielowymiarowe i wykorzystują szeroki zakres działań. Ich zadaniem jest poprawa codziennego funkcjonowania dziecka i tym samym jego rodziny. Ponadto przygotowują go do jak największej samodzielności w przyszłości. Na czym polegają nowoczesne metody leczenia autyzmu? Jakie wyróżniamy ich rodzaje? Jak wygląda leczenie farmakologiczne? Jakie znaczenie mają badania genetyczne w diagnozie autyzmu? Na wszystkie pytania odpowiadamy poniżej.
Nowoczesne metody leczenia autyzmu – na czym polegają?
Nowoczesne metody leczenie autyzmu dobiera się indywidualnie dla każdego z małych pacjentów. Muszą być dopasowane do jego potrzeb i pojawiających się objawów. Często należy wykorzystywać metodę prób i błędów, by się przekonać, która terapia jest dla dziecka najskuteczniejsza.
Za najnowsze metody leczenia autyzmu przyjmuje się terapię pedagogiczną, behawioralną, logopedyczną, rozwojową. Terapia pedagogiczna zajmuje się całościowym rozwojem umysłowym, psychicznym oraz emocjonalnym, natomiast terapia behawioralna skupia się na wygaszaniu zachowań niepożądanych, nagradzając zachowania pożądane. Zadaniem terapii logopedycznej jest rozwój mowy oraz umiejętności komunikacyjnych. W czasie terapii rozwojowej dziecko uczy się umiejętności społecznych za pomocą kontaktów i interakcji z ludźmi.
Najczęściej wykorzystywane metody terapeutyczne to metoda 3i (bazująca na edukacji poprzez zabawę) oraz metoda TEACCH (w programie uczestniczy rodzina dziecka, terapia ma na celu przygotować dziecko do samodzielności).
Istnieją różnego rodzaju terapie wspomagające. Oto kilka przykładów: model DIR – poprzez zabawę na podłodze i podążanie za dzieckiem rodzic buduje więź emocjonalną ze swoją pociechą; dogoterapia – terapia bazująca na kontakcie malucha ze zwierzęciem; muzykoterapia – muzyka stymuluje emocje dziecka; fizjoterapia – jej głównym elementem jest ruch; metoda opcji – jej założeniem jest całkowita akceptacja dziecka przez opiekuna i poświęcenie mu jak najwięcej czasu na zabawę.
Najnowsze metody leczenia autyzmu – jak wygląda leczenie farmakologiczne?
Najnowsze metody leczenia autyzmu opierają się również na farmakologii. Zadaniem leczenia farmakologicznego jest zminimalizowanie siły i zakresu występujących u małego pacjenta objawów. Jednak lekarstwa nie są w stanie zlikwidować przyczyn zaburzeń, którymi często są nieprawidłowości w genach, zmiany w układzie nerwowym.
Nowoczesne metody leczenia autyzmu, których podstawą jest leczenie farmakologiczne, musi odbywać się pod opieką specjalisty, najczęściej psychiatry. Taka forma leczenia przede wszystkim nastawiona jest na zaburzenia snu, lękowe, obsesyjno-kompulsywne, depresję, autoagresję, tiki, agresję, nadpobudliwość.
Nowoczesne metody leczenia autyzmu – jakie znaczenie ma dieta?
Istotnym elementem w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dieta. Otóż niezdrowa, przetworzona żywność, którą spożywa dziecko, może być istotnym czynnikiem środowiskowym, mającym negatywny wpływ na jego rozwój. Jadłospis dziecka z autyzmem musi być odpowiednio zbilansowany i w żadnym wypadku nie może zawierać przetworzonych produktów.
Dietę w autyzmie uznaje się za jedną z nowoczesnych metod leczenia, gdyż właściwe dobrana do konkretnego zaburzenia, ma pozytywny wpływ na samopoczucie i funkcjonowanie dziecka.
Choroby metaboliczne u dzieci to grupa wrodzonych zaburzeń, która wymaga opracowania indywidualnej diety. Należą do chorób genetycznych, stanowiących jedną z przyczyn rozwoju objawów autyzmu u dzieci. Ich wczesna diagnoza to szansa na skuteczne leczenie, oparte właśnie na dobrze dobranej diecie, opracowanej przez lekarza lub dietetyka. Może być eliminacyjna, czyli wykluczająca pewne składniki z posiłków dziecka lub suplementacyjna z włączeniem pewnych niezbędnych do rozwoju elementów. Diagnostyka chorób metabolicznych powinna być oparta na badaniach genetycznych. Daje ona szansę i możliwość zatrzymania rozwoju zaburzeń. Oznacza to nie doprowadzenie do bardzo poważnej niepełnosprawności umysłowej, bądź – w niektórych przypadkach- cofnięcie już istniejących objawów.
Najnowsze metody leczenia autyzmu, niezależnie od jego przyczyny, wykluczają zagrażające czynniki środowiskowe. Poza przetworzonym jedzeniem są to np. zanieczyszczone powietrze oraz dym papierosowy.
Autyzm a badania genetyczne – jakie płyną z nich korzyści?
Badania genetyczne dziecka to najszybsza metoda, by sprawdzić, czy za przyczynę objawów ze spektrum autyzmu odpowiedzialne są geny. Testy DNA są w stanie sprawdzić około choroby metaboliczne, jak również inne nieprawidłowości w genach powodujące symptomy wskazujące na autyzm.
Są to m.in. : mikrodelecje i mikroduplikacje (zmiany na chromosomach), łamliwy chromosom X, zespół Sotosa, zespół Cri Du Chat, zespół Cowdena, zespół Charge, zespół Williamsa i Beurena, stwardnienie guzowate.
Dostępne są trzy testy o najszerszym, możliwym zakresie badawczym – WES STANDARD, WES PREMIUM i WES COMPLEX
W badaniu WES analizowane są eksony, czyli najlepiej poznana część DNA. Sprawdza zmiany na skutek, których mogą pojawiać się objawy. Jest to bardzo dokładne badanie, w którym każdy gen kontroluje się kilkadziesiąt razy. Badanie WES to podstawa dla lekarza genetyka do postawienia dokładnej diagnozy oraz zaplanowania skutecznego leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najnowsze metody leczenia autyzmu – czy wszystkie są bezpieczne dla dziecka?
Istnieją metody leczenia autyzmu z pogranicza medycyny, które mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Nie mają udowodnionego naukowo działania, mogą natomiast doprowadzić do wielu skutków ubocznych. Są to m.in. chelatacja, stosowanie dużych dawek witamin, bądź podawanie hormonów, diety eliminacyjne o drastycznym charakterze (bez konsultacji z lekarzem). Żadna z form leczenia dziecka nie może być wprowadzana bez konsultacji z lekarzem, gdyż jej efekt może być tragiczny w skutkach.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do
badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
