Objawy autyzmu u dzieci potrafią być bardzo różnorodne. Do ich ujawnienia się dochodzi zwykle przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. U nawet jednej trzeciej osób z autyzmem wina leży po stronie genów [1]. Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach? Sprawdź jakie badania genetyczne dziecka można wykonać.
Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?
Pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się u dziecka w różnym momencie życia. Czasem widać je już po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi [2]:
- brak reakcji na komunikaty słowne,
- brak uśmiechu, nieodpowiadanie uśmiechem na uśmiech,
- niechęć do kontaktu fizycznego,
- opóźniony lub nieprawidłowy rozwój ruchowy,
- uboga mimika twarzy,
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- uboga wokalizacja i gaworzenie lub ich brak.
Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?
Objawy autyzmu u dzieci starszych mają postać zaburzeń w trzech obszarach: komunikacja, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań. Lekki autyzm objawia się poprzez brak akceptacji przez dziecko zmian w otoczeniu, powtarzanie określonych zachowań i czynności oraz wyraźne unikanie kontaktów społecznych.
O autyzmie może świadczyć:
- agresja w obliczu zmian,
- dziwne zachowania, np. uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
- interesowanie się jedną, wąską dziedziną,
- niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi,
- nienawiązywanie relacji emocjonalnej,
- unikanie dotyku, nawet rodziców,
- opóźniony rozwój mowy,
- problemy z koncentracją uwagi i nauką,
- unikanie kontaktu wzrokowego.
W sytuacji, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka powyższe objawy, koniecznie należy sprawdzić, czym zostały one spowodowane. Jeśli odkryjemy przyczynę objawów autyzmu u dzieci, zyskamy bowiem szansę na wyleczenie zaburzeń i poprawę funkcjonowania malucha na wielu płaszczyznach.
Autyzm – objawy – jakie mogą być ich przyczyny?
Objawy autyzmu u niemowlaka, a także objawy autyzmu u dzieci starszych mogą wynikać z wielu różnych czynników. Wśród przyczyn autyzmu wymienia się między innymi:
- czynniki środowiskowe – ekspozycja na zanieczyszczenia, dym papierosowy, spożywanie przetworzonej żywności itp.
- infekcje matki przebyte w trakcie ciąży,
- okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego,
- urazy głowy,
- wady w budowie układu nerwowego,
- czynniki genetyczne.
W początkowej fazie diagnozy autyzmu dziecko najczęściej jest badane przez lekarza neurologa. Badania obrazowe (jak tomograf) nie są w stanie jednak wskazać wszystkich przyczyn autyzmu. Z ich pomocą nie odkryjemy genetycznych przyczyn objawów autyzmu. Z tego też powodu, jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem w diagnozie dziecka autystycznego jest sprawdzenie jego genów.
Wśród czynników genetycznych, które mogą spowodować wystąpienie objawów autyzmu, wymienia się [3]:
- choroby monogenowe – zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) oraz zespół Retta (MECP2),
- wrodzone choroby metaboliczne – np. fenyloketonurię,
- mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli submikroskopowe zmiany na chromosomach – np. zespół DiGeorge`a, zespół Williamsa i Beurena lub zespół Cri Du Chat,
- szereg innych zaburzeń o podłożu genetycznym, np. stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, neurofibromatozę typu
By możliwe było leczenie objawów autyzmu, konieczne jest najpierw wykrycie konkretnej choroby genetycznej, która je wywołuje. Na szczęście w dzisiejszych jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym na autyzm!
Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?
Aby sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach, należy wykonać u dziecka badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.
Leczenie autyzmu jest możliwe, jeśli do pojawienia się objawów autyzmu u niemowlaka doprowadziła wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zastosować odpowiednią dietę eliminacyjną lub też suplementację, by poprawić stan zdrowia dziecka. Badania genetyczne noworodków i dzieci umożliwiają zidentyfikowanie konkretnych genów, w których mutacje mogą być odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu. Dzięki diagnostyce genetycznej można również przewidzieć dalszy rozwój zaburzeń oraz oszacować, jak wysokie jest ryzyko, że autyzm wystąpi u krewnych badanego.
Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu?
W ofercie Laboratorium testDNA znajdą Państwo genetyczne badania na autyzm wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Jakość analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty, dodatkowo oferujemy bezpłatne konsultacje każdego wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik badania DNA został dobrze zrozumiany. Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu? Podpowiadamy poniżej!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
👉 BADANIE WES
⭐ Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to najszerszy i najdokładniejszy z testów genetycznych, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem. Badanie WES obejmuje wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000), test WES sprawdza wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne, może zaraportować także o chorobach monogenowych odpowiedzialnych za objawy autyzmu, a także o wielu innych nieprawidłowościach genetycznych, niezwiązanych z autyzmem.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie WES sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:
- łamliwy chromosom X,
- mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
- choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge,
- i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.
👉 Jak umówić się na badanie genetyczne?
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do
badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (
FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne autyzm
💙 Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙 Badania genetyczne noworodka
💙 Badania genetyczne u dzieci
Źródła:
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.
- https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.15.1.11.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie; 5.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
