Badania genetyczne niemowlaka to najlepszy sposób na to, by zadbać o zdrowie dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Chcesz uchronić swojego malucha przed przykrymi konsekwencjami niewykrytych i nieleczonych chorób genetycznych? Sprawdź specjalistyczne badania genetyczne niemowląt. Wykonanie lub testu WES pozwoli zapobiec różnym niebezpiecznym powikłaniom chorób wrodzonych takim jak np. padaczki, objawy ze spektrum autyzmu czy pierwotne niedobory odporności.
A może Twoje dziecko już obecnie ma niepokojące objawy i chcesz mieć pewność jak dalej postępować i jak je leczyć? Badania genetyczne niemowląt pomagają również w postawieniu diagnozy i wprowadzeniu leczenia – tak szybko jak to tylko możliwe!
Badania genetyczne niemowlaka – dlaczego warto je wykonać?
Badania genetyczne niemowlaka pozwalają wykryć zawczasu wrodzone choroby genetyczne. Wykonanie testu DNA ma na celu zidentyfikowanie schorzenia, zanim da ono jeszcze objawy i następnie – zapobieżenie jego niebezpiecznym powikłaniom. Badania genetyczne niemowląt mogą uchronić przed konsekwencjami nieleczonych chorób wrodzonych, takimi jak objawy ze spektrum autyzmu, czy też niedorozwój fizyczny. Dzięki nim rodzice mogą się dowiedzieć, czy dziecko ma wskazania do indywidualnego kalendarza szczepień oraz które składniki pożywienia mogą zaszkodzić dziecku z powodu zapisanej w genach choroby metabolicznej. Test DNA to także informacja na temat bezpieczeństwa szczepień, istnieją bowiem choroby genetyczne, które stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do szczepienia lub wymagają indywidualnego kalendarza szczepień.
Choroby wrodzone często rozwijają się w ukryciu. Mimo że wydaje się, że maluch rozwija się prawidłowo, po kilku miesiącach lub nawet latach, może się okazać, że w jego organizmie rozwija się „tykająca bomba”, zagrażająca jego zdrowiu. Bez odpowiedniego leczenia dziecko z każdym dniem będzie rozwijało się gorzej. Wykrycie genetycznych nieprawidłowości zawczasu to szansa na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki oraz leczenia, które uchroni jego rozwój i funkcjonowanie. Właśnie dlatego warto wykonać badanie genetyczne niemowląt!
Badania genetyczne niemowląt – poznaj badanie WES PROFILAKTYKA, przesiewowe badanie genetyczne, które można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka
W Polsce są dostępne refundowane badania przesiewowe noworodków, które potrafią wykryć 29 chorób genetycznych. W przeciwieństwie jednak do badań genetycznych niemowląt tradycyjne badania przesiewowe nie identyfikują bezpośredniej przyczyny choroby genetycznej, czyli wadliwych genów. Dzięki nim można sprawdzić jedynie różne parametry biochemiczne organizmu dziecka. Taka diagnostyka, oparta jedynie o wynik badań biochemicznych, może trwać bardzo długo oraz dawać mylące lub fałszywie dodatnie wyniki.
Badania genetyczne niemowlaka badają bezpośrednią przyczynę nieprawidłowości, czyli zmiany w genach, które przyczyniły się do wywołania danej choroby genetycznej i postawienie diagnozy genetycznej. Mają one o wiele szerszy zakres niż refundowane testy przesiewowe. Dzięki temu rodzice oraz lekarz mają pewność, że uzyskany wynik jest pewny i wiarygodny.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badania genetyczne niemowląt, które mają niepokojące objawy
Twoje dziecko ma niepokojące objawy?
- padaczkę i inne zaburzenia neurologiczne,
- zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu,
- zaburzenia odporności,
- cechy dysmorfii – nieprawidłowy wygląd lub budowa ciała,
- zaburzeni hematologiczne i kardiologiczne,
- chorobę płuc o nieznanym podłożu,
- niespecyficzne objawy, których genezy do tej pory nie określono,
- podejrzenie SMA – rdzeniowego zaniku mięśni
Jeżeli dziecko już ma objawy i podejrzenie choroby wrodzonej, wykonanie badania genetycznego niemowlaka to szansa na najszybsze możliwe wprowadzenie leczenia! Badanie genetyczne niemowlaka pozwala zaoszczędzić bezcenny czas, który musiałby upłynąć przy próbie postawienia diagnozy innymi metodami. Bez kompleksowych badań genetycznych taka diagnoza to ‘szukanie igły w stogu siana’ i może trwać latami! W tym czasie można było już wprowadzić leczenie, rehabilitację i działania ratujące dalszy rozwój i zdrowie dziecka!
Najszerszym i rekomendowanym badaniem w takiej sytuacji jest test WES. Badanie sprawdzające wszystkie geny dziecka w poszukiwaniu przyczyny objawów i odpowiedzi na pytanie jak dalej leczyć dziecko.
WES PROFILAKTYKA
Badanie WES PROFILAKTYKA daje możliwość zyskania wiedzy o zmianach w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju chorób w przyszłości – zanim pojawią się ich pierwsze objawy.
Badanie WES może być więc źródłem informacji co do indywidualnych działań profilaktycznych – tak aby zatrzymać działanie wadliwego genu zanim doprowadzi on do rozwoju danej choroby.
⭐ Badanie WES może wskazać na ryzyko rozwoju objawów o podłożu genetycznym:
- autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
- padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
- zaburzeń odporności i częstych infekcji,
- problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),
- cech dysmorfii,
- dystrofii mięśniowych,
- zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,
- chorób płuc o nieznanym podłożu,
- niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.
Badanie WES sprawdza m.in. ryzyko zachorowania na:
✔NOWOŚĆ! Ryzyko SMA – rdzeniowego zaniku mięśni!
- wrodzone choroby metaboliczne
- pierwotne niedobory odporności
- zespoły odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju intelektualnego
- zespoły odpowiedzialne za objawy padaczki (np. zespół Dravet)
- choroby z grupy fakomatoz (w tym neurofibromatozę)
- genetyczne przyczyny cech dysmorfii
- mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (zmiany CNV – zakres porównywalny do badania mikromacierzy)
Badania genetyczne niemowląt – WES PROFILAKTYKA pomoże zadbać o bezpieczeństwo szczepień profilaktycznych
Badania genetyczne niemowlaka są istotne również w kontekście szczepień profilaktycznych. Test WES PROFILAKTYKA pozwala wykryć m.in. niebezpieczne pierwotne niedobory odporności. To choroby, które są odpowiedzialne za obniżoną odporność oraz stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do podawania szczepionek żywych [1]. Z pomocą testu DNA da się także wykryć choroby genetyczne, które wymagają specjalnego przygotowania malucha do szczepienia, np. deficyt MCAD. Jeśli przed podaniem szczepienia maluch nie został odpowiednio dobrze nakarmiony, szczepionka może u niego wywołać tzw. kryzys metaboliczny.
Poznaj profilaktyczne badania genetyczne niemowląt:
Badanie WES PROFILAKTYKA - dla zdrowych noworodków i dzieci
Badanie WES PROFILAKTYKA to proste w wykonaniu i bezbolesne badanie genetyczne dziecka, które za jednym razem jest w stanie wykryć ryzykowne zmiany patogeniczne w 23 000 analizowanych genach. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji.
✔NOWOŚĆ! Ryzyko SMA – rdzeniowego zaniku mięśni!
Korzyści dla rodzica z wykonania testu WES PROFILAKTYKA:
👉 Zwiększenie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych dzięki wykluczeniu występowania ryzyka rozwoju chorób wrodzonych (spowodowanych mutacjami patogenicznymi), które mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień.
Występowanie jednej z tych chorób jest albo przeciwwskazaniem do szczepień żywymi szczepionkami (jak szczepionka MMR) [10] albo stanowi wskazanie do indywidualnego kalendarza szczepień (dziecko może zostać bezpiecznie zaszczepione ale tylko wtedy, gdy jest “wyrównane metabolicznie”)[11]. Są też choroby takie jak np. deficyt MCAD, gdzie do szczepienia trzeba się odpowiednio przygotować – w tym wypadku nakarmić dziecko. [12]
Lepsza przyszłość dziecka jeśli w jego genach zapisana jest choroba wrodzona.
Choć choroby wrodzone wydają się rzadkie, to należy sobie uświadomić, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej dwóch takich chorób, a to oznacza, że choć sami jesteśmy zdrowi to możemy przekazać wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Współczesna medycyna potrafi już zapobiegać ciężkim objawom wielu chorób wrodzonych pod warunkiem jednak, że zostaną one odpowiednio wcześnie wykryte. Innymi słowy dziecko z chorobą wrodzoną ma szansę na normalny rozwój tak jak jego rówieśnicy pod warunkiem szybkiego podjęcia leczenia – najlepiej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dlatego właśnie badanie genetyczne noworodka i dziecka pozwala zadbać o jego lepszą przyszłość.
Zwiększenie bezpieczeństwa przy zabiegach/ leczeniu stomatologicznym wymagającym podania narkozy.
Zdarza się, że słyszymy o przypadkach osób, które zmarły po przeprowadzonym drobnym zabiegu chirurgicznym. Tak może się stać m.in wtedy, kiedy mamy zapisaną w genach skłonność do wystąpienia hipertermii złośliwej. Pacjent z tą chorobą jest całkowicie zdrowy i nie ma żadnych niepokojących objawów wynikających z obciążenia genetycznego. Natomiast podanie standardowych leków stosowanych do narkozy powoduje u niego gwałtowny wzrost temperatury ciała. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że jego organizm “gotuje się”, co prowadzi do nagłej śmierci. Często nie jesteśmy nawet w stanie przewidzieć, kiedy podanie narkozy będzie konieczne (np. jeśli dojdzie do wypadku i zaistnieje konieczność przeprowadzenia operacji ratującej życie). Oczywiście świadomość, że mamy taką genetyczną hipertermię złośliwą nie oznacza, że nie możemy być w ogóle poddawani narkozie. U takich pacjentów stosuje się inne leki usypiające i znieczulające, lekarz ma pod ręką zawsze lek (Dantrolen), którego natychmiastowe podanie hamuje rozwój choroby. [16]
Wynik badania zawiera nie tylko informację, czy dziecko ma daną chorobę ale również czy jest jej nosicielem – to znaczy, że samo nie zachoruje ale może przekazać gen swojemu potomstwu. To bardzo ważna informacja dla planowania rodziny w przyszłości.
Badania genetyczne niemowlaka – wynik testu DNA informacje na całe życie
Badania genetyczne niemowlaka, takie jak test WES PROFILAKTYKA to szansa na całe życie dziecka. Dzięki niemu można zapobiec rozwojowi choroby wrodzonej – jest to szansa jedna na całe życie!
W sytuacji, gdy np. test DNA wykrył u dziecka wrodzoną nietolerancję fruktozy, rodzice otrzymują jasne wskazówki, jak zadbać o jego zdrowie. W wyniku tej choroby genetycznej organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo cukru fruktozy – z posiłków dziecka należy więc (za konsultacją z lekarzem lub dietetykiem) wyeliminować ten składnik. Jeżeli odpowiednia dieta zostanie wprowadzona na wczesnym etapie, nie dojdzie do rozwoju niepokojących objawów i maluch będzie mógł się prawidłowo rozwijać.
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Źródła:
- https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
