Wielu rodziców dzieci, które cierpią na częste infekcje zastanawia się „jakie badania na odporność” należy wykonać? Oprócz standardowych badań krwi, są już możliwości, aby sprawdzić czy przyczyna problemów z odpornością nie leży w genach dziecka i pierwotnych niedoborach odporności.
Badanie odporności – zrób szeroką diagnostykę genetyczną
Odporność każdego organizmu to skomplikowana kwestia i wpływa na nią wiele czynników. Duży wpływ na odporność ma na pewno styl życia: dieta, aktywność fizyczna, odpowiednia ilość snu, czy duża ilość stresu. Przyczyny osłabionej odporności są zróżnicowane – z jednej strony negatywny wpływ na odporność może mieć nieprawidłowy styl życia. Z drugiej u dorosłych słaba odporność może wynikać z nieprawidłowo leczonych infekcji w przeszłości, co może doprowadzić do trwałych zaburzeń w pracy układu odpornościowego.
Jedną z przyczyn słabej odporności mogą być również zaburzenia genetyczne, a dokładniej duża grupa chorób genetycznych – pierwotne niedobory odporności.
Częste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia uszu, zapalenia płuc i oskrzeli mogą być objawem wrodzonych niedoborów odporności (PNO, wrodzonych niedoborów odporności). To grupa kilkuset (około 300) chorób genetycznych, które sprawiają, że układ odpornościowy pacjenta nie funkcjonuje prawidłowo. Ich prawidłowa diagnoza jest niezwykle istotna, ponieważ wiele z nich można skutecznie leczyć!
Jeżeli obserwujesz co najmniej 2 z poniższych problemów, warto przemyśleć diagnostykę w kierunku PNO:
- Zapalenia uszu – co najmniej 2 w ciągu roku
- Zapalenia zatok – co najmniej 2 w ciągu roku
- Leczenie antybiotykami trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą
- Zapalenia płuc – co najmniej 2 w ciągu roku
- Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu
- Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
- Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry
- Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami
- Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica
- Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [1]
U dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności oprócz częstych infekcji objawami mogą być również wysypki skórne, pleśniawki, afty, czy zakażenia grzybicze. Nieleczone pierwotne niedobory odporności mogą doprowadzić do ciężkich zakażeń – sepsy czy zapalenia opon mózgowych, a także do rozwoju nowotworów i chorób autoimmunologicznych. Wrodzone niedobory odporności się leczy, a im wcześniej postawiona diagnoza, tym szybciej możemy takie leczenie wprowadzić!
Około 80% osób cierpiących na wrodzony niedobór odporności nie jest prawidłowo zdiagnozowanych – nie wiedzą co jest przyczyną ich problemów
Genetyczne badania na odporność – co można wykonać?
Najszerszym badaniem w kierunku wykrycia genetycznej przyczyny słabej odporności jest sekwencjonowanie całego eksomu – badanie WES. To zaawansowany technologicznie test genetyczny, który pozwala na poznanie budowy wszystkich genów pacjenta. Analiza jest wykonywana indywidualnie – w poszukiwaniu przyczyny niepokojących objawów.
W badaniu WES podczas analizy jednej próbki jesteśmy w stanie nie tylko wykryć ewentualne zmiany w genach odpowiedzialne za niedobory odporności ale również mutacje w genach powodujące inne objawy występujące u pacjenta. W chwili obecnej jest to najbardziej zaawansowany i specjalistyczny test genetyczny dostępny na rynku.
Badanie WES – jaka jest różnica między badaniami?
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badania na odporność WES TRIO – analiza dziecka i rodziców
Analiza w badaniu WES TRIO jest wykonywana nieco inaczej niż w przypadku badania WES pojedynczego – w inny sposób wybiera się geny, które finalnie zostaną zaraportowane na wyniku badania jako te, które mogą być przyczyną objawów.
Materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a następnie ze sobą porównywany. Wyszukuje się wszystkich ‘podejrzanych’ mutacji u dziecka i sprawdza się czy występują one również u rodziców. Jeżeli zostanie znaleziona zmiana patogeniczna – bardzo niebezpieczna (w genie związanym z objawami), to można ją uznać za przyczynę objawów. W takiej sytuacji można ocenić czy jest ona odziedziczona po rodzicach, czy powstała de novo (nie jest odziedziczona). Jeżeli zostaną znalezione zmiany rzadkie, o nieokreślonej patogeniczności (typu VUS), sprawdza się czy u rodziców tego typu zmiany również występują:
- jeżeli tak, a rodzice nie mają żadnych objawów – w wielu przypadkach można je wykluczyć jako przyczynę objawów.
- jeżeli tak, a rodzice/rodzic mają te same objawy co dziecko to jest to mocna podstawa dla podejrzenia, że znaleziona mutacja jest przyczyną objawów.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Umów się na badanie na odporność
Wykonaj badanie odporności, które sprawdzi wszystkie znane rodzaje wrodzonych niedoborów odporności (około 300 rodzajów!. Sprawdź wszystkie geny dziecka w jednej analizie – wykonaj badanie WES , które daje Ci odpowiedź czy przyczyna problemów dziecka leży w genach i czy Twoje dziecko potrzebuje dodatkowego leczenia!
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne na odporność:
Jakie badania na odporność dają szansę na znalezienie przyczyny problemu i leczenie?
W wielu przypadkach mogą to być badania genetyczne dzieci! Jak ograniczyć ilość infekcji u dziecka? Jak zapobiec ciężkim powikłaniom? Jeżeli badania odporności wskażą, że u dziecka występuje wrodzony niedobór odporności, lekarz immunolog będzie mógł wprowadzić ukierunkowane leczenie. W tym przypadku zwykłe witaminy, a nawet antybiotyki nie przyniosą rezultatu. Potrzebne jest uzupełnienie elementów układu odpornościowego, których dziecku brakuje.
Na szczęście jest to możliwe, a leczenie wcale nie oznacza uciążliwej hospitalizacji. Do tego leczenie jest refundowane. Brakujące komórki, które mają lepiej walczyć z bakteriami i wirusami uzupełnia się poprzez kroplówki. U wielu pacjentów ta procedura jest wykonywana raz na miesiąc i nie wpływa ona na jakość życia chorego. Natomiast ratuje życie. U wielu pacjentów z wrodzonymi niedoborami odporności częstotliwość uporczywych infekcji spada, są oni również chronieni przed ciężkimi powikłaniami w postaci zakażeń, zmniejsza się ryzyko zachorowania na nowotwory czy choroby autoimmunologiczne.
Aby jednak dobrać odpowiedni rodzaj leczenia trzeba wiedzieć jaki dokładnie wrodzony niedobór odporności występuje u dziecka. A to można zrobić jedynie dzięki badaniom genetycznym.
Genetyczne „badanie odporności” dziecka – dzięki nim zdobywasz wiedzę w kontekście szczepień!
Dzieci z niedoborami odporności wymagają bezwzględnie szczególnej uwagi w doborze szczepień.
Wskazany jest indywidualny kalendarz szczepień. U wielu dzieci z niedoborami odporności wyklucza się szczepienia żywe (np. szczepienie MMR), gdyż mogą one zagrażać zdrowiu dziecka. Natomiast ze szczepieniami martwymi jest odwrotna sytuacja – mogą one wymagać zwiększenia dawki. W każdym przypadku lekarz prowadzący musi monitorować dziecko i stan jego odporności przed i po szczepieniu. Wiedza o tym, że dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności wpływa więc na bezpieczeństwo szczepień dziecka!
Często zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Źródła:
[1] https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
