Badania profilaktyczne dzieci pozwalają na wykrycie wielu groźnych chorób, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się niekorzystnych objawów. Profilaktyka u dzieci to zarówno bezpłatne badania przesiewowe noworodków, jak i płatne genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci. Te drugie mają nieporównywalnie szerszy zakres badanych chorób – na podstawie jednej próbki można sprawdzić wszystkie możliwe genetyczne przyczyny danej choroby genetycznej. Co za tym idzie? Szybkie postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia, które nie pozwoli schorzeniu dalej się rozwijać.
Badania profilaktyczne dla dzieci – warto rozszerzyć bezpłatne badania przesiewowe o płatne badania genetyczne
Profilaktyka u dzieci opiera się o bezpłatne badania przesiewowe dla noworodków. To badania, które są finansowane przez Ministerstwo Zdrowia, mają one na celu oszacować ryzyko wystąpienia wybranych chorób wrodzonych, takich jak np. galaktozemia czy mukowiscydoza.
Przesiewowe badania profilaktyczne dla dzieci to jednak niejedyna opcja, by sprawdzić, czy ze zdrowiem malucha wszystko jest w porządku. W Polsce dostępne są także bardziej nowoczesne sposoby, np. genetyczne badania profilaktyczne dzieci. Badania te są płatne i stanowią rozszerzenie programu ministerialnego.
Podczas gdy refundowane badania profilaktyczne dla dzieci identyfikują jedynie 29 chorób, genetyczne badania profilaktyczne dzieci mogą wykryć na podstawie jednej tylko próbki nawet kilka tysięcy różnych chorób. Zastosowana w nich metoda jest pewniejsza, ponieważ sprawdzana jest bezpośrednia przyczyna choroby, czyli wadliwe geny, z którymi dana osoba się urodziła. W ten sposób diagnostyka jest także znacznie szybsza – wystarczy kilka tygodni, by otrzymać pewny i jednoznaczny rezultat analizy DNA i na jego podstawie postawić ostateczną diagnozę.
Profilaktyka u dzieci – test WES PROFILAKTYKA to najlepsze genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci dostępne na rynku
Jakie genetyczne badania profilaktyczne dla dzieci są dostępne w Polsce? Polecamy tutaj w szczególności badanie WES PROFILAKTYKA. Jest to badanie genetyczne dla dzieci, które wyróżnia najszerszy zakres sprawdzanych zmian w genach.
Badanie WES PROFILAKTYKA potrafi zidentyfikować u dziecka wiele różnych chorób genetycznych. Z jego pomocą można wykryć np. pierwotne niedobory odporności lub wrodzone choroby metaboliczne. Badanie profilaktyczne dla dzieci wykonuje się na podstawie nieinwazyjnej próbki – wymazu z policzka malucha. Pobranie próbki do badania DNA można zorganizować na terenie jednej z naszych autoryzowanych przychodni lub nawet w domu pacjenta – w tym celu wystarczy zamówić wizytę domową lub zestaw do pobrania próbek do domu.
W laboratorium testDNA oczekują Państwo na wynik testu WES PROFILAKTYKA jedynie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu rezultatu badania oferujemy także bezpłatną telefoniczną konsultację z lekarzem genetykiem. Skąd wiadomo, że wynik WES PROFILAKTYKA jest pewny? W przeciwieństwie do refundowanych badań profilaktycznych dzieci (które sprawdzają, czy poziom danej substancji jest nieprawidłowy), badanie WES PROFILAKTYKA analizuje bezpośrednią przyczynę choroby – wadliwe geny.
Co więcej, test DNA jest wykonywany z wykorzystaniem technologii NGS (Next-Gen Sequencing, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzięki czemu za jednym razem badane są wszystkie zmiany w genach odpowiedzialne za daną chorobę (a nie tylko te, które są najczęstsze w naszej populacji).
Refundowane badania profilaktyczne dla dzieci są potrzebne, ale rodzice coraz częściej decydują się na ich rozszerzenie. I słusznie! Choroby genetyczne u dzieci mogą dawać objawy dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach po urodzeniu, gdy niestety jest już za późno na leczenie. Tymczasem w młodym organizmie mogły dokonać się już nieodwracalne zmiany i uszkodzenia. Właśnie dlatego tak ważna jest profilaktyka u dzieci. Dzięki niej można zapobiec rozwojowi chorób genetycznych u dzieci i uchronić malucha przed przykrymi konsekwencjami nieprawidłowości genetycznych (takimi jak niepełnosprawność psychoruchowa czy zaburzenia neurologiczne).
Badania profilaktyczne dzieci – zakres chorób badanych w badaniu WES PROFILAKTYKA
Genetyczne badanie profilaktyczne dla dzieci WES PROFILAKTYKA pozwala wykryć wiele chorób genetycznych, zanim jeszcze zdążą ujawnić się ich objawy. Za pomocą badania WES PROFILAKTYKA można ocenić ryzyko wystąpienia tysięcy chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Są to np. pierwotne niedobory odporności (w tym także ciężki złożony niedobór odporności SCID) czy też choroby metaboliczne (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria i setki innych). Jest to więc test przesiewowy o najszerszym możliwym zakresie badanych chorób.
Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:
- Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
- Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
- Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania 1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
- Zespół Retta (częstość występowania ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
- Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę, hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.
👉 Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.
👉 Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).
👉 Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.
Naszych Pacjentów konsultują:
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na profilaktyczne badanie genetyczne dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
