Jednym z największych zmartwień rodziców, którzy planują szczepienie swojego dziecka jest kwestia ich bezpieczeństwa. Wiele słyszy się o tzw. NOPach. Są one niezwykle rzadkie i dla większości dzieci szczepienia są bezpieczne i chronią przed niebezpiecznymi następstwami chorób wrodzonych. Są jednak sytuacji, kiedy dziecko może wymagać indywidualnego kalendarza szczepień ze względu na chorobę wrodzoną.Dostępne już na polskim rynku badania genetyczne przed szczepieniem pozwalają zweryfikować choroby wrodzone zanim wystąpią ich pierwsze objawy! Warto sprawdzić badania przed szczepieniem, jakie proponujemy w testDNA.
Badania przed szczepieniami – w jakim celu się je wykonuje?
Spis treści
Badania przed szczepieniami wykonuje się po to, by możliwie zwiększyć bezpieczeństwo szczepień u dziecka. Szczepienia profilaktyczne są istotne i obowiązkowe dla prawidłowego rozwoju układu immunologicznego dziecka, jednak czasem istnieją okoliczności, w których podanie niektórych rodzajów szczepień może być dla malucha niebezpieczne.
U maluchów, które posiadają zapisane w genach choroby, lekarz powinien zrezygnować z podania niektórych szczepień lub zastosować indywidualny kalendarz szczepienia. Badania przed szczepieniem mają na celu wykryć tego typu okoliczności i im zapobiec.
Jakie badania przed szczepieniem warto wybrać dla swojego dziecka?
Jeśli chcemy zadbać o bezpieczeństwo szczepień malucha, warto u niego wykonać badania przed szczepieniem w kierunku dwóch grup chorób genetycznych. Mowa o pierwotnych niedoborach odporności oraz o chorobach metabolicznych. Zobacz jakie badania przed szczepieniem są dostępne:
Najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne (test WES PROFILAKTYKA – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych i ewentualnych genetycznych przeciwwskazań do szczepień, takich jak:
pozostałe choroby wrodzone spowodowane mutacjami punktowymi w genach (w DNA jądrowym i mitochondrialnym)
👉 Badanie WES może wykryć zarówno zmiany w genach, które już powodują niepokojące objawy, jak i te które jeszcze się nie ujawniły. Zaraportowane zostaną patogeniczne mutacje
Próbka: sucha kropla krwi
Co zawiera badanie WES PROFILAKTYKA w testDNA?
📱 bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
⏳ możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania próbki – o najnowsze doniesienia medyczne,
🕒 wynik maksymalnie w 10 tygodni!
🏠 organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
🏠 Możesz pobrać też próbkę samodzielnie BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZAMÓW STERYLNY ZESTAW do wymazu z policzka!
Badania przed szczepieniami – pierwotne niedobory odporności
Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) to zapisane w genach choroby, które zaburzają działanie układu odpornościowego. W rezultacie organizm dziecka jest bardziej podatny na infekcje, maluch ma obniżoną odporność, a także ciężej niż rówieśnicy znosi nawet najlżejsze choroby.
Pierwotne niedobory odporności mogą się rozwijać długo bezobjawowo i rodzice mogą nie być świadomi, że ich pociecha jest chora. Objawy w postaci licznych alergii, chorób autoimmunologicznych oraz częstych zapaleń zatok czy też płuc mogą się pojawić dopiero, gdy dziecko osiągnie wiek kilku miesięcy lub nawet lat.
Pierwotne niedobory odporności wiążą się z większym ryzykiem rozwoju nowotworów, mogą także doprowadzić do ciężkich zakażeń, np. sepsy lub zapalenia opon mózgowych [1]. Choroby te stanowią także bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania żywych szczepionek [2]. Każdy pierwotny niedobór odporności trzeba leczyć, dlatego tak ważne jest, by wykonać u dziecka badanie przed szczepieniem w kierunku PNO.
Badania przed szczepieniami – choroby metaboliczne
Badania przed szczepieniami wykonane u dziecka powinny identyfikować także wrodzone choroby metaboliczne. To uwarunkowane genetycznie zaburzenia metabolizmu, które, podobnie jak PNO, mogą się rozwijać latami w ukryciu.
Jednym z pierwszych objawów choroby metabolicznej może być opóźniony rozwój intelektualny, stąd też liczne powiązania chorób metabolicznych, szczepień i autyzmu. Ponieważ u malucha z chorobą metaboliczną pod wpływem szczepienia może dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej (w efekcie może dojść do śpiączki, ataków padaczki, wywołania objawów ze spektrum autyzmu, a nawet przedwczesnej śmierci), dzieci z chorobami metabolicznymi wymagają odpowiedniego przygotowania do szczepień. Dzięki badaniom przed szczepieniami można poznać dokładnie organizm malucha i przygotować go należycie do szczepienia, tak, by podanie szczepionki było dla niego bezpieczne.
Jakie choroby genetyczne mogą wpłynąć na kalendarz szczepień?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:
Badania genetyczne przed szczepieniem są proste w wykonaniu
Badania genetyczne przed szczepieniami (test WES PROFILAKTYKA) dla pacjenta są bardzo proste w wykonaniu.
👉 Próbką do badania jest krew lub wymaz z policzka. Pobranie wymazu z policzka jest całkowicie bezbolesne i rodzic może je wykonać samodzielnie w domu.
👉 Pobranie krwi od dziecka jest bezpieczne, jednak wymaga pomocy wykwalifikowanej pielęgniarki lub położnej. Takie pobranie organizujemy dla Państwa – pielęgniarka przyjedzie pod wskazany adres i pobranie odbędzie się w domu, w komfortowej dla dziecka atmosferze. Współpracujemy jedynie z wykwalifikowanym personelem medycznym.
👉 Na pobranie próbki do badania przed szczepieniami można się umówić również w jednym z naszych 200 autoryzowanych punktów pobrań.
Badania przed szczepieniami dają pewny i jednoznaczny wynik
Badania genetyczne przed szczepieniem, jakie Państwu proponujemy są wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki tej najnowszej technologii podczas jednej analizy sprawdzane są wszystkie mutacje (a nie tylko te najczęstsze) w danym genie.
Badania genetyczne przed szczepieniem w testDNA – co jeszcze warto wiedzieć?
Badania genetyczne przed szczepieniem można zamówić online, telefonicznie, a także pisemnie – wystarczy skontaktować się z testDNA.
Dlaczego warto wykonać badania przed szczepieniem w testDNA? Dzięki testom genetycznym można odkryć zapisane w genach nieprawidłowości oraz choroby. Tym samym możliwe jest:
podjęcie decyzji lekarza prowadzącego o indywidualnym kalendarzu szczepień (w przypadku podejrzenia choroby wrodzonej),
wykrycie, a następnie przeciwdziałanie chorobie genetycznej na bardzo wczesnym etapie życia, gdy jeszcze możliwe jest jej leczenie i zatrzymanie objawów,
oszacowanie, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u rodzeństwa oraz potomstwa chorego.
Zadbaj o zdrowie swojego malucha – postaw na badanie przed szczepieniem w testDNA!
Najczęściej zadawane pytania
Co jeżeli wynik badania genetycznego przed szczepieniem pokaże gen choroby wrodzonej?
Będzie to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.
Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.
Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Czego nie pokaże test WES w kontekście szczepień?
czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn
Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
Gdzie można wykonać badanie WES?
W DOMU:
Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES PROFILAKTYKA przed szczepieniem?
Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
