Szczepienia profilaktyczne są niezbędne, by układ immunologiczny dziecka prawidłowo się ukształtował i wytworzył odporność na wiele niebezpiecznych chorób zakaźnych. W niektórych przypadkach jednak dziecko może wymagać indywidualnego kalendarza szczepień. Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać, by móc bezpiecznie zaszczepić malucha? Podpowiadamy!
Szczepienie – jakie badanie przed szczepieniem pozwoli wykryć niektóre przeciwwskazania?
Spis treści
Świeżo upieczeni rodzice często zastanawiają się, jakie badanie przed szczepieniem wykonać u dziecka, by upewnić się co do tego, że szczepienie będzie bezpieczne dla malucha. Na szczęście dziś mamy dostęp do wielu kompleksowych badań, które pozwolą wykryć sytuacje, w których konieczny jest indywidualny kalendarz szczepień lub też całkowita rezygnacja z niektórych szczepień. Mowa o badaniach genetycznych dzieci.
Wykrycie specyficznych zmian w genach pozwala dowiedzieć się więc jak najwięcej o zdrowiu dziecka i o nie zadbać. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest poprawne zdiagnozowanie chorób, z którymi maluch się urodził. Wiele z nich wymaga specjalnego podejścia do kwestii szczepień profilaktycznych (szczególnie pierwotne niedobory odporności i wrodzone choroby metaboliczne). W ten sposób nie tylko uchronimy malucha przed Niepożądanymi Odczynami Poszczepiennymi w kontekście badanych chorób, ale i także zapobiegniemy groźnym powikłaniom nieleczonych lub niepoprawnie zdiagnozowanych chorób genetycznych.
Szczepienie – jakie badanie przed szczepieniem wykryją genetyczne przeciwwskazania do szczepień?
Najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne (test WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych i ewentualnych genetycznych przeciwwskazań do szczepień, m.in:
pozostałych chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach
Badanie WES może wykryć zarówno zmiany w genach, które jeszcze się nie ujawniły.
Co zawiera badanie WES w testDNA?
📱 bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
🕒 wynik maksymalnie w 7 tygodni!
🏠 organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
🏠 Możesz pobrać też próbkę samodzielnie BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZAMÓW STERYLNY ZESTAW do wymazu z policzka!
Powyższe badanie genetyczne dla noworodków i dzieci jest w stanie wykryć u dziecka między innymi pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO). To grupa uwarunkowanych genetycznie chorób, które upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego (dziecko ma słabą odporność) stanowią przeciwwskazanie do podawania żywych szczepionek, takich jak szczepionka MMR czy BCG. Podanie dziecku szczepienia może bowiem wywołać u niego chorobę zakaźną, przeciwko której miało ono zostać zaszczepione.
Pierwotne niedobory odporności dają poważne powikłania w postaci ciężkich zakażeń – sepsy, zapalenia opon mózgowych, i nieleczone, mogą nawet doprowadzić do przedwczesnej śmierci (taka sytuacja ma miejsce w przypadku niezdiagnozowanego zespołu SCID). Jeśli jednak lekarz ma wiedzę o zmianach w genach, odpowiedzialnych za wywołanie PNO, jest on w stanie zaplanować właściwie kalendarz szczepień malucha oraz podjąć odpowiednie leczenie.
Szczepienie – jakie badanie przed szczepieniem – wskażą obecność chorób metabolicznych?
Niektóre choroby genetyczne mają to do siebie, że dopiero silny bodziec dla organizmu, taki jak np. dieta, infekcja, gorączka, przegłodzenie, podanie szczepienia, może je zaktywować. Dobrym przykładem są genetycznie uwarunkowanechoroby metaboliczne. Pod wpływem wymienionych czynników u dziecka z chorobą metaboliczną u malucha może dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej. W efekcie pojawią się u niego niepokojące objawy – zaburzenia oddychania, drgawki, wymioty, a nawet śpiączka.
Choroby metaboliczne są niebezpieczne także dlatego, że zaburzenia te czasami rozwijają się w ukryciu. Mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, może mieć uszkodzony gen, który działa na jego niekorzyść. Podczas gdy rodzice nawet nie spodziewają się, że ich maluch jest chory, w jego organizmie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku może dochodzić do poważnych uszkodzeń. Jednym z objawów nieleczonej choroby metabolicznej jest opóźniony rozwój intelektualny. Rozwoju objawów ze spektrum autyzmu można uniknąć, konieczna jest jednak świadomość tego, że dziecko posiada gen choroby metabolicznej.
WAŻNE: Jeśli Twoje dziecko cierpi na chorobę metaboliczną, nie należy rezygnować u niego ze szczepień profilaktycznych. Kluczowe jest wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych, a następnie zastosowanie odpowiedniego leczenia. W wielu przypadkach wystarczy suplementacja lub dieta eliminacyjna, a także odpowiednie przygotowanie dziecka do szczepienia, by było ono bezpieczne.
Jakie choroby genetyczne mogą wpłynąć na kalendarz szczepień?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:
Jakie badania przed szczepieniem wykonać – jak interpretować wyniki badań DNA?
Wynik każdego badania genetycznego powinien zostać zinterpretowany przez lekarza pediatrę ze specjalizacją z genetyki. Wynik negatywny pozwala na wykluczenie chorób wrodzonych (ich ilość zależy od zakresu wybranego badania), które często nie dają żadnych objawów po urodzeniu. Natomiast wynik pozytywny badań przed szczepieniem wskazuje na konieczność zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień. Wiedza o chorobie jest ważna także po to, można było zapobiec jej groźnym powikłaniom.
UWAGA! O dopuszczeniu dziecka do szczepienia oraz o ewentualnej rezygnacji ze szczepień powinien zadecydować lekarz prowadzący.
Testy DNA (test WES PROFILAKTYKA) mogą wskazać geny odpowiedzialne za chorobę, której obecność jest istotna w kontekście szczepień. Badanie nie wskaże natomiast, czy dziecko jest uczulone na składniki szczepionki oraz czy może ono być narażone na Niepożądane Odczyny Poszczepienne z innych, niezwiązanych z genami przyczyn.
Najczęściej zadawane pytania
Co jeżeli wynik badania genetycznego przed szczepieniem pokaże gen choroby wrodzonej?
Będzie to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.
Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.
Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Czego nie pokaże test WES w kontekście szczepień?
czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn
Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
Gdzie można wykonać badanie WES?
W DOMU:
Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES PROFILAKTYKA przed szczepieniem?
Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
