Badania prenatalne NIPT wykorzystują metodę analizy wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA) [1]. Co wykrywa i ile kosztuje test prenatalny NIPT? Które z badań dostępnych na rynku wybrać? Podpowiadamy.
Czym są badania prenatalne NIPT?
Test prenatalny NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to badanie wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA), wykonywane zwykle po 10. tygodniu ciąży, na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej od ciężarnej [1]. DNA nienarodzonego jeszcze dziecka można przebadać w kierunku różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, takich jak np. trisomie (np. zespół Downa), aneuploidie związane z chromosomami płci czy też zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji [1].
Badania prenatalne NIPT są pomocne także w określaniu płci dziecka na wczesnym etapie ciąży [1]. Niektóre dodatkowo mogą zbadać RHD płodu, co ma znaczenie dla mam z grupą krwi RH- gdy ojciec ma grupę krwi RH+. Dowiedz się więcej: Testy NIPT
Ile wynosi czułość testu prenatalnego NIPT?
Badanie prenatalne NIPT wyróżnia czułość wyższa niż w przypadku innych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A czy badanie USG. Wynosi ona ponad 99% dla trisomii 21 oraz trisomii 13 [2]. Czułość dla innych nieprawidłowości różni się w zależności od badania i można ją znaleźć np. na formularzu zlecenia testu.
Jakie są wskazania do wykonania badania prenatalnego NIPT?
Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC test prenatalny NIPT powinien zostać zaproponowany ciężarnej, jeśli ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [3]. Natomiast gdy ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:100 do 1:300, uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki [3].
Badania prenatalne NIPT a heparyna
Jeśli stosujesz heparynę, możesz spotkać się z różnymi zaleceniami przed pobraniem próbki do testu NIPT. W przypadku Prenatal testDNA nie ma konieczności odstawienia heparyny przed pobraniem próbki. Dowiedz się więcej >>
Jakie badania prenatalne NIPT można wykonać w Polsce? Ile to kosztuje?
Pierwszym badaniem prenatalnym NIPT w Polsce był test NIFTY [4]. Badanie wybrało już ponad 10 000 000 mam na całym świecie i jego skuteczność była potwierdzona na 146 958 ciąż [5]. Obecnie mamy mogą też wykonać Prenatal testDNA, który wyróżnia się szerokim zakresem analizy i skutecznością potwrdzoną również dla rzadkich nieprawidłowości [7]. Inne badania prenatalne NIPT dostępne w Polsce to: Harmony, SANCO, NACE, Neobona, Panorama, VERAgene oraz VERACITY. Testy prenatalne NIPT nie są w Polsce refundowane, można je wykonać jedynie prywatnie, na własną rękę. Cena badań prenatalnych NIPT w naszym kraju wynosi około 2 000 – 3 000 złotych, czasami test kosztuje mniej, jednak poszczególne oferty mogą różnić się tym, co jest w cenie (np. pobranie próbki czy konsultacja z lekarzem geentykiem). Przejdź do naszego sklepu online aby sprawdzić ceny NIPT >>
Czym różnią się testy prenatalne NIPT?
Wybierając test prenatalny NIPT, warto zwrócić uwagę na walidację kliniczną (na jakiej grupie ciąż była przeprowadzona i dla jakich nieprawidłowości potwierdzono skuteczność testu), czas oczekiwania na wynik oraz możliwość skonsultowania wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Jeśli przyjmujesz heparynę, zwróć uwagę na zalecenia dla danego testu, czy trzeba ją odstawić na 24 godziny przed badaniem czy nie.
Badania prenatalne NIPT dostępne w Polsce różnią się między sobą także pod względem zakresu identyfikowanych nieprawidłowości.
Szerokimi możliwościami może się pochwalić test NIFTY pro, który wykrywa aż 102 różne nieprawidłowości genetyczne, w tym [1] [6]:
- 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa),
- 6 trisomii (21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau, a także trisomie 9., 16. oraz 22. chromosomu),
- 92 delecji i duplikacji,
- ustalenia przypadkowe na życzenie,
- płeć na życzenie. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Również Prenatal testDNA wyróżnia się szerokim zakresem analizy dostarczając wiele informacji o zdrowiu dziecka. W najszerszej wersji Karyo Plus bada:
- Trisomie wszystkich 23 par chromosomów w tym: 6 trisomii (21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau, a także trisomie 9., 16. oraz 22. chromosomu),
- 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa),
- Wszystkie delecje i duplikacje równe lub większe niż 7 Mpz na wszystkich 23 parach chromosomów.
- 9 mikrodelecji o wielkości od 3 Mpz, w tym zespół DiGeorge’a.
Badanie Prenatal testDNA może również ustalić RHD płodu (opcjonalnie) oraz płeć na życzenie. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>
Który test prenatalny NIPT wybrać?
Skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji i uzyskaj więcej informacji o badaniach.
Zobacz też:
• NIFTY a test Papp-a i amniopunkcja
• Porównanie testów NIPT
• Test NIFTY cena
• Wynik NIFTY pro
Źródła:
- https://nipt-geneplanet.com/
- Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.
- https://www.niftytest.com
- Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000;20:411 – 6.
- https://badanienifty.pl/
- prenataltestdna.pl/zrodla
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
