Badanie cytogenetyczne to analiza pozwalająca na określenie budowy i rozmieszczenia chromosomu. Badanie jest wykonywane przez laboratoria genetyczne, pozwalając na określenie przyczyn wielu problemów ze zdrowiem, które nie zawsze dają jednoznaczne objawy. Badanie kariotypu jest bardzo często wykorzystywane w diagnostyce przyczyn niepłodności.
Co daje badanie kariotypu w diagnostyce niepłodności?
Niepłodność może mieć związek z zaburzeniami genetycznymi, które pojawiają się u mężczyzny, kobiety lub u obojga na raz. Stosunkowo niewielkie zaburzenia, które nie dają typowych objawów choroby mogą doprowadzić do problemów z poczęciem dziecka lub donoszeniem ciąży. Badając kariotyp można w łatwy sposób sprawdzić, czy problem z płodnością nie ma podłoża właśnie w genach.
Co zawiera koszt badania kariotypu?
Koszt badania kariotypu powinien być kompletny, a więc nie powinno być żadnych dodatkowych opłat po zleceniu analizy. W cenie badania zawarte jest pobranie próbki do badania, poddanie jej analizie oraz opracowanie wyniku. Pacjent powinien poznać budowę oraz rozmieszczenie swoich chromosomów, jeśli w ich obrębie zostały wykryte nieprawidłowości.
Jaka jest zależność między badaniem kariotypu a zajściem w ciążę?
Nieprawidłowości w obrębie kariotypu mogą wpływać na płodność, szczególnie że zaburzenia genetyczne mogą być dziedziczone przez potomstwo. Nie zawsze zaburzenia genetyczne dają typowe objawy – można być nosicielem tzw. nieprawidłowego, ale zrównoważonego kariotypu. W takim przypadku zaburzenia nie wpływają negatywnie na zdrowie kobiety i mężczyzny, jednak mogą utrudniać zajście w ciążę.
Kiedy wynik badania kariotypu może przeszkadzać w zajściu w ciążę?
Każdy wynik badania kariotypu powinien być indywidualnie analizowany przez genetyka. Niektóre wykryte zmiany mogą negatywnie wpływać na próby zajścia w ciążę – dotyczy to np. wykrycia trombofilii wrodzonej. Nie oznacza to jednak, że każda zmiana w obrębie chromosomów wyklucza zajście w ciążę. Często wystarczy odpowiednie leczenie, by udało się doprowadzić do poczęcia i szczęśliwego rozwiązania.