Czynnik II (protrombina) uczestniczy w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny jest przyczyną zwiększenia poziomu krzepliwości, co aż 2-3 krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowej oraz poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Badanie na mutację genu protrombiny jest przeznaczona do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Badanie mutacji genu protrombiny – w jakich sytuacjach wykonać?
Spis treści
• jeśli masz zakrzepicę lub jesteś po jej epizodzie
• jeśli miałeś zatorowość płucną
• jeśli z najbliższej rodzinie występowała zakrzepica lub ktoś miał stwierdzoną mutację czynnika V Leiden
• doświadczyłaś poronień lub martwego urodzenia
• stosujesz antykoncepcję hormonalną dwuskładnikową
Wynik badania mutacji genu protrombiny może być cenną wskazówką dla lekarza prowadzącego. U osób ze stwierdzoną mutacją czynnika genu protrombiny oraz na podstawie zebranego wywiadu lekarz może zadecydować o włączeniu leków przeciwzakrzepowych.
Analizę genu protrombiny warto wykonać wraz z badaniem czynnika V Leiden, ponieważ u 23% nosicieli mutacji genu protrombiny(c.*97G>A inaczej c.20210G>A) obserwuje się jednocześnie mutację czynnika V Leiden. Ma to z kolei znaczenie dla oceny stanu zdrowia pacjenta i zaplanowanie skutecznej profilaktyki przeciwzakrzepowej.
Badanie pakietowe (rozszerzone o inne mutacje związane z trombofilią wrodzoną m.in mutację czynnika V Leiden czy genu MTHFR) polecane jest przede wszystkim pacjentkom borykającym się z nawykowymi poronieniami oraz osobom, u których w rodzinie wystąpiły zakrzepy czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Badanie mutacji genu protrombiny – jak wykonać badanie?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego taką próbkę możesz pobrać komfortowo bez wychodzenia z domu. Co ważne – takie badanie wykonujesz raz w życiu i nie musisz już go powtarzać.
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
Mutacja genu protrombiny – cena – pobierz próbkę samodzielnie w domu
Badanie mutacji genu protrombiny – możesz wykonać w jednej z ponad 300 placówek
Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną może pobrać od Ciebie personel medyczny w jednym z naszych ponad 300 punktów w całej Polsce.
Jeśli wolisz taką opcję, wybierz w poniższym terminarzu termin badania oraz najdogodniejszą dla Ciebie placówkę. Po rezerwacji, oczekuj na kontakt naszego konsultanta, który potwierdzi umówioną przez Ciebie wizytę.
Badanie mutacji genu protrombiny w testDNA – to pewny wynik badania
Badanie mutacji czynnika V Leiden wykonywane z wymazu z policzka jest tak samo pewne i czułe jak test z krwi (nasze DNA jest niezmienne bez względu na miejsce, z którego jest izolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest ono wykonywane metodą QF-PCR.
Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Wynik badania mutacji genu protrombiny (c.*97G>A inaczej c.20210G>A) – omów z lekarzem genetykiem
Uzyskany wynik badania mutacji genu protrombiny lub całego pakietu na trombofilię wrodzoną warto skonsultować z lekarzem genetykiem. Na tej podstawie oraz po zebranym wywiadzie z pacjentem, lekarz genetyk może wskazać odpowiednie dalsze zalecenia oraz zalecić leczenie przeciwkrzepliwe.
Źródła:[1]W. Noszczyk, P. Ciostek: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zamów teraz 
