Układ nerwowy i jego prawidłowe funkcjonowanie mają ogromny wpływ na prawidłowy rozwój dziecka, dlatego tak ważne jest, aby nie bagatelizować niepokojących objawów pojawiających się u malucha. Badanie neurologiczne niemowlaka zlecane jest przez lekarza pediatrę lub jeśli dziecko jest pod opieką specjalisty – przez neurologa. Wczesne rozpoznanie pojawiających się u dziecka problemów neurologicznych pozwala na szybką diagnozę, dzięki czemu możliwe jest wprowadzenie prawidłowego i skutecznego leczenia.
Badanie neurologiczne niemowlaka wykonane odpowiednio szybko po zauważeniu pierwszych niepokojących objawów pozwala na wykrycie wielu chorób układu neurologicznego. Dzięki testom lekarz może zdiagnozować choroby takie jak choroby mózgu i rdzenia kręgowego, a także schorzenia móżdżku oraz nerwów obwodowych.
Badanie neurologiczne dziecka – na czym polega i jak się do niego przygotować?
Pierwszym krokiem do postawienia prawidłowej diagnozy jest przeprowadzenie dokładnego oraz wyczerpującego wywiadu medycznego z rodzicami. Pamiętaj, aby poinformować lekarza o wszystkich zauważonych u dziecka objawach, nawet jeśli wydaje Ci się, że są one nieistotne. Jeśli ilość objawów jest bardzo duża lub jeśli chcesz mieć pewność, że nie zapomnisz wymieć któregoś z nich, zapisz je na kartce wraz z informacją jak długo się one utrzymują. Podczas pierwszej wizyty lekarz także zmierzy oraz zważy dziecko, aby mieć pewność, że jego rozwój fizyczny przebiega w prawidłowy sposób.
Podczas przeprowadzanego wywiadu lekarz zapyta także o choroby neurologiczne występujące w rodzinie, dlatego jeśli jest taka możliwość, zbierz na ten temat wszystkie istotne informacje. Wykonując badanie neurologiczne niemowlaka lekarz zmierzy obwód czaszki dziecka, a także dokładnie zbada jej kształt i symetrię, aby ocenić czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Zaburzenia rozwoju czaszki dziecka mogą świadczyć o wielu neurologicznych chorobach genetycznych, dlatego neurolog zbada także stan ciemiączka oraz szwy czaszkowe.
Kolejnym istotnym punktem w procesie diagnozy, jakim jest badanie neurologiczne niemowlaka jest badanie odruchów bezwarunkowych dziecka. Test ten jest całkowicie bezpieczny oraz bezbolesny, a polega głównie na układaniu niemowlęcia w różnych pozycjach oraz obserwacja jego odruchów. Lekarz może także wykonać badanie odruchów głębokich, polegające m.in. na delikatnym stukaniu młoteczkiem w różne części ciała niemowlęcia oraz obserwacji odruchów jakie temu towarzyszą. W razie potrzeby specjalista może także zlecić wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych, takich jak:
- Badanie elektrofizjologiczne – najczęściej takim badaniem jest EEG, polegające na sprawdzeniu bioelektrycznej czynności mózgu dziecka.
- Badania laboratoryjne – takie jak badania krwi.
- Badania radiologiczne – np. rentgen czaszki dziecka.
- Badania obrazowe – np. USG lub rezonans.
- Badania genetyczne – np. badanie WES lub WES Premium, analizujące wszystkie geny człowieka.
Badanie neurologiczne niemowlaka – z jakimi chorobami najczęściej się spotykamy?
Wszystkie występujące u człowieka schorzenia mają swoją częstość występowania – te neurologiczne również. Jedne z nich występują częściej, inne rzadziej, ale z którymi z nich mamy do czynienia w największym stopniu?
- Często wykrywanymi zaburzeniami neurologicznym są nieprawidłowości powstałe podczas ciąży oraz porodu. Zdarzenia takie jak niedotlenienie dziecka lub przebyte przez matkę choroby, np. wirusowe, mogą mieć istotny wpływ na rozwój dziecka, a co za tym idzie na pojawianie się zaburzeń neurologicznych.
- Mózgowe porażenie dziecięce także jest jednym z często wykrywanych zaburzeń neurologicznych, powstałych jeszcze na etapie zarodkowego rozwoju neurologicznego. Jest to jednak jedna z możliwych przyczyn, dlatego warto w tej sytuacji wykonać genetyczne badanie neurologiczne niemowlaka.
- Padaczka wczesnodziecięca także wykrywana jest u dużej ilości dzieci. Jej występowanie może mieć kilka różnych przyczyn – może to być także choroba o podłożu genetycznym.
- Neurologiczne zaburzenia wrodzone – wiele z wykrywanych podczas badania zaburzeń może mieć podłoże genetyczne. Do zaburzeń wrodzonych często diagnozowanych u niemowlaków należą m.in. wrodzone choroby metaboliczne.
Badanie neurologiczne niemowlaka – kiedy warto wykonać badanie genetyczne?
Często do postawienia prawidłowej diagnozy lekarz potrzebuje specjalistycznych narzędzi diagnostycznych. Do takich bez wątpienia należy genetycznie badanie neurologiczne niemowlaka – kiedy zatem warto je wykonać?
Genetyczne badanie neurologiczne niemowlaka – np. badanie WES – szczególnie warto wykonać w sytuacji, kiedy istnieje podejrzenie występowania wrodzonych zaburzeń neurologicznych. Jeśli u innych członków rodziny podejrzewana choroba została już wcześniej zdiagnozowana, badanie to pozwoli lekarzowi na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie danego schorzenia.
Innym przypadkiem, w którym także zdecydowanie warto wykonać genetyczne badanie neurologiczne niemowlaka jest sytuacja, w której zaobserwowane przez specjalistę objawy nie pozwalają na postawienie pewnej oraz jednoznacznej diagnozy. Istnieją choroby neurologiczne (część z nich często posiada podłoże genetyczne), które mogą wiązać się z niestandardowymi objawami występującymi u malucha. Może to powodować trudność w ocenie stanu zdrowia dziecka, a także może opóźnić postawienie prawidłowej diagnozy oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia.
Genetyczne badanie neurologiczne niemowlaka zalecane jest także w sytuacji, w której specjalista podejrzewa występowanie u dziecka konkretnego schorzenia. Wykonanie odpowiednich testów pozwoli lekarzowi na potwierdzenie przypuszczeń, a w przypadku wykluczenia danej choroby będzie możliwe dalsze prowadzenie diagnostyki malucha. Testy genetyczne takie jak badanie WES wykonywane w technologii NGS warto wykonać w przypadku występowania u dziecka objawów padaczki oraz drgawek.
Przeprowadzone badania potwierdzają, że ok. 60% chorób neurologicznych wykrywanych u dzieci ma podłoże genetyczne. Wczesna diagnoza chorób takich jak zespół Dravet czy stwardnienie guzowate może istotnie podnieść jakość życia dziecka, poprzez szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia. Badanie genetyczne niemowlaka pozwala na szybkie oraz jednoznaczne wykrycie genetycznych chorób neurologicznych, nawet tych, na które występujące objawy mogą nie wskazywać. Niejednokrotnie wykonanie badań genetycznych pozwoliło na natychmiastowe wdrożenie skutecznego leczenia, a co za tym idzie uchroniło dziecko przed niebezpiecznymi skutkami nieleczonej choroby.
Badania neurologiczne niemowlaka – jakie badanie wykonać?
Najdokładniejszymi badaniami genetycznymi dostępnymi obecnie na rynku są badania wykonywane w technologii NGS. Pozwala ona na szczegółową analizę każdego genu, dzięki czemu możliwe jest wykrycie nawet najrzadszych mutacji genetycznych powodujących choroby.
Badanie neurologiczne niemowlaka, które posiada największy zakres badanych genów to badanie WES. Pozwala ono na jednoznaczną diagnozę chorób takich jak zespół Dravet, stwardnienie guzowate, zespół Retta, choroby metaboliczne oraz wszystkie inne schorzenia neurologiczne, które mają podłoże genetyczne związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
