Rodzice po stracie, często zastanawiają się jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Jak przygotować się do kolejnej ciąży? Pierwszym badaniem po poronieniu, które może wnieść wiele istotnych informacji do diagnostyki jest badanie próbki z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych u płodu.
Badanie genetyczne po poronieniu – dlaczego się je wykonuje?
Spis treści
W ponad 60% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy któraś z badanych chorób genetycznych wystąpiła u dziecka i przyczyniła się do poronienia.
Dlaczego diagnostykę poronienia warto rozpocząć od tego badania?
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka bywa, że wykonując to jedno badanie możesz już zakończyć dalszą diagnostykę. Oznacza to, że nie musisz wykonywać kolejnych kosztownych i czasochłonnych testów, aby poznać przyczynę poronienia.
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień na wczesnym etapie są choroby genetyczne dziecka, wykonując to jedno badanie, możesz od razu poznać przyczynę poronienia. Dzięki temu unikniesz konieczności przeprowadzania dalszych, kosztownych i czasochłonnych testów. W wielu przypadkach już na tym etapie rodzice mogą zakończyć diagnostykę.
Nie zostajecie sami z wynikiem badania
W przypadku nieprawidłowego wyniku badania macie zagwarantowaną konsultację z lekarzem genetykiem. Jest to bardzo ważne, ponieważ lekarz tej specjalizacji potrafi dokładnie wyjaśnić, co wiąże się z otrzymanym rezultatem. To on – jeśli wyjdą jakieś zmiany/mutacje – może oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się ich w kolejnej ciąży. Podczas telefonicznej konsultacji ze specjalistą dostaniecie od lekarza genetyka wskazówki jak działać dalej i czy potrzebne są jeszcze jakieś badania, które pozwolą zwiększyć szansę na kolejną zdrową ciążę.
Badanie genetyczne materiału poronnego pozwala sprawdzić, czy do poronienia przyczyniła się wada genetyczna płodu. W 60% przypadków są to aberracje chromosomowe (wady genetyczne najczęściej związane z nieprawidłową liczbą chromosomów). Wykrycie nieprawidłowości genetycznej, umożliwia ocenę, czy zmiana ma charakter rodzinny czy dotyczy tylko tego płodu oraz jaka jest szansa na utrzymanie kolejnej ciąży. W efekcie skróceniu ulega czas diagnostyki i w związku z tym możemy zaplanować optymalne postępowanie w następnej ciąży. Odpowiada genetyk lek. Beata Kozak-Klonowska
Dzięki raportowi płci możesz skorzystać z przysługujących Wam praw
Jest to możliwe nawet jeśli do utraty ciąży doszło na jej bardzo wczesnym etapie (od 6 tygodnia ciąży) i lekarz nie mógł określić płci Waszego dziecka. Badanie genetyczne pozwala na jej ustalenie i tym samym możecie ubiegać się o rejestrację dziecka w USC, zasiłek pogrzebowy w wysokości 4000 zł czy skrócony urlop macierzyński w wymiarze 56 dni.
100% pewny wynik badania
Dzięki temu, że do badania włączamy wymaz od matki możemy przeprowadzić analizę porównawczą, która gwarantuje, że badanie zostanie przeprowadzone na DNA dziecka a nie matki. Daje to 100% pewny i wiarygodny wynik badania.
Badanie genetyczne po poronieniu – najważniejsze informacje
Badanie genetyczne po poronieniu - zakres i cena
1. Jaki jest zakres badania genetycznego po poronieniu?
Zakres badania
Badanie genetyczne płodu po poronieniu polega na sprawdzeniu, czy liczba i struktura chromosomów w komórkach są prawidłowe. To pozwala wykluczyć występowanie chorób genetycznych, jak np. Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub chorób związanych z chromosomami płci czyli X i Y i wykluczyć je jako przyczynę poronienia.
W badaniu sprawdzane są: – aneuploidie chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21, 22
– triploidia
Oprócz badania próbki materiału poronnego pod kątem chorób genetycznych bez dodatkowych opłat oferujemy Ci też:
100% pewność, że badany materiał jest materiałem dziecka – dzięki analizie porównawczej z wymazem z policzka matki
omówienie nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem bez długiego oczekiwania w kolejkach
raport dotyczący płci – w przypadku wczesnych poronień (od 6 tygodnia ciąży) umożliwia uzyskanie karty martwego urodzenia i skorzystanie z praw po poronieniu. To od Ciebie zależy, czy chcesz abyśmy udostępnili Ci raport dotyczący płci materiału z poronienia.
bezpłatny odbiór próbki przez kuriera z dowolnego miejsca w Polsce (może to być dom lub szpital, w którym doszło do poronienia)
wsparcie i opiekę konsultanta, który przeprowadzi przez cały proces i wyjaśni wszystkie etapy.
Warto wiedzieć, że…
3. Umów się na badanie w 1 z 300 placówek
Próbkę możemy bezpłatnie odebrać od Ciebie kurierem z domu lub ze szpitala. Masz również możliwość dostarczenia próbki do jednej z naszych placówek. Jeśli ta forma jest dla Ciebie bardziej dogodna, uzupełnij poniższy formularz: wybierz placówkę, termin oraz wpisz swoje dane. Po przesłaniu formularza nasz konsultant skontaktuje się z Tobą w celu potwierdzenia wizyty w placówce.
Jaką próbkę z poronienia zabezpieczyć do badania genetycznego?
Do tego badania potrzebna jest próbka zabezpieczona od dziecka np. kosmówka, kosmki kosmówki, fragment pępowiny czy przypępowinowe fragmenty łożyska. Taką próbkę można uzyskać podczas poronienia nawet w domu lub przy zabiegu łyżeczkowania.
Zobacz, jak przygotować próbkę do badania genetycznego:
Ważne: Do badania przyjmujemy tkanki z poronienia. Jeśli w szpitalu powiedzieli, że został zabezpieczony cały płód, bardzo prosimy, aby personel szpitala wyodrębnił do badania kawałeczek tkanki (wówczas materiał możemy od Państwa odebrać). Jeśli szpital nie może tego dla Państwa zrobić, prosimy o samodzielne dostarczenie próbki do naszego laboratorium w Katowicach. Wówczas diagności zabezpieczą odpowiednie tkanki na miejscu.
Duże znaczenie dla wykonania badania ma jakość pobranego materiału, czyli to, jaki materiał zostanie zabezpieczony w trakcie poronienia.
Próbkę po poronieniu zabezpieczoną w soli fizjologicznej można dostarczyć do naszego laboratorium nawet do 7 dni od jej pobrania/zabezpieczenia (nie ma wymogu dostarczenia jej w przeciągu 24h). Ważne, aby do momentu odbioru próbka była przechowywana w lodówce.
Badanie przyczyn poronienia - niezbędne dokumenty
Wraz z próbką z poronienia do badania niezbędny jest uzupełniony formularz zlecenia badania, który znajdziesz klikając w “Dokumenty do pobrania”. W zakładce tej znajdują się również instrukcje jaki materiał i w jaki sposób należy zabezpieczyć do badania. Wszystkie informacje dot. badania oraz instrukcje możemy przesłać Państwu na maila.
Badanie genetyczne materiału z poronienia – cena
Badanie metodą MLPA
badanie aneuploidii wszystkich chromosomów
100% pewny wynik badania – analiza porównawcza próbki z poronienia z wymazem od matki
określenie płci martwego płodu (raport dostępny na życzenie)
omówienie nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem
wynik w 6-15 dni roboczych
badanie próbki w soli fizjologicznej
bezpłatny odbiór próbki przez kuriera z domu lub szpitala
wsparcie konsultanta 7 dni w tygodniu (również w święta)
Badanie genetyczne płodu po poronieniu polega na sprawdzeniu, czy liczba i struktura chromosomów w komórkach są prawidłowe. To pozwala wykluczyć występowanie chorób genetycznych, jak np. Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub chorób związanych z chromosomami płci czyli X i Y i wykluczyć je jako przyczynę poronienia.
MLPA i QF-PCR to dwie różne metody badania genetycznego tkanek płodu po poronieniu wykorzystywane w naszym laboratorium. MLPA jest bardziej wszechstronna (obejmuje wszystkie 46 chromosomów). QF-PCR wykrywa tylko najczęstsze zmiany chromosomowe (badane jest 8 par chromosomów).
Jednym z etapów badania jest porównanie badanego materiału z materiałem matki, aby mieć pewność, że badamy tylko komórki dziecka.
Badanie genetyczne płodu po poronieniu – krok po kroku
Umów badanie
Szukasz pomocy w wyborze najlepszego rozwiązania? Zadzwoń do nas lub napisz na czacie, a we wszystkim Ci pomożemy 7 dni w tygodniu! 665 761 161
Badanie możesz także zamówić online. Nasz konsultant skontaktuje się z Tobą i wyjaśni krok po kroku, co dalej robić. Zamów badanie online
Przygotuj próbki do wysyłki
Do wykonania badania potrzebne są dwie próbki oraz dokumenty:
Możesz także dostarczyć próbki do dowolnego z naszych punków pobrań. W tym celu umów się korzystając z formularza.
Odbierz wyniki
Po zakończeniu badania natychmiast otrzymasz informację o możliwości odebrania wyniku. Dostępny będzie w naszym panelu klienta gdzie możesz go zobaczyć i wydrukować.
W przypadku, kiedy chcesz także otrzymać informację o płci w panelu będą dostępne dwa wyniki.
Skonsultuj wyniki z genetykiem
Nieprawidłowy wynik badania omówisz z lekarzem genetykiem (bez dodatkowych opłat), który zinterpretuje wynik i wskaże dalsze kroki, jeżeli będzie taka potrzeba.
Pełne wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Zadzwoń do nas na nr 665 761 161, a my przeprowadzimy Cię krok po kroku przez całe badanie. Nasz telefon jest czynny od poniedziałku do piątku w godzinach 7.00 do 19.00, oraz w soboty od 9.00 do 17.00. Możesz liczyć na nasze pełne wsparcie i pomoc na każdym etapie wykonania badania. Zorganizujemy również dla Ciebie odbiór próbki ze szpitala lub z domu w całej Polsce oraz pomożemy w wypełnieniu dokumentów.
Czy mogę osobiście przywieźć materiał poronny do badań genetycznych?
Tak, oczywiście. Materiał można dostarczać do nas lub dowolnej z naszych placówek współpracujących po wcześniejszym umówieniu pod numerem telefonu: 665 761 161.
Jaką próbkę zabezpieczyć do badania płci po poronieniu?
Najlepszym materiałem do badania genetycznego po poronieniu jest:
kosmówka/kosmki kosmówki,
fragment pępowiny,
przypępowinowe fragmenty łożyska.Do badania przyjmujemy próbki zabezpieczone w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym (który można wypożyczyć ze szpitala po zakończonym badaniu histopatologicznym.
Ważne! Próbki nie należy umieszczać w formalinie, ponieważ degraduje ona DNA, co uniemożliwia realizację badania.
Mam materiał w formalinie - czy mogę go przekazać do badań?
Materiał w formalinie należy jak najszybciej przełożyć do soli fizjologicznej. Im dłużej przebywa w formalinie, tym bardziej może być podegradowany. Dlatego, jeśli otrzymaliście Państwo tak zabezpieczony materiał bardzo prosimy o kontakt telefoniczny.
Jak zabezpieczyć do transportu bloczek parafinowy?
Bloczek parafinowy wystarczy włożyć do koperty bąbelkowej. Prosimy pamiętać, aby dołączyć uzupełniony formularz zlecenia badania oraz ksero dokumentu potwierdzającego ciążę.
Co z próbką z poronienia po badaniu genetycznym?
Na formularzu zlecenia badania zaznaczacie Państwo, co mamy zrobić z próbką z poronienia po badaniu. Możemy:
zwrócić,
zutylizować.
Zawsze postępujemy zgodnie z dyspozycją, jaką zostawiacie Państwo na formularzu. Utylizacja próbki, nie wiąże się z dodatkowym kosztem.
W jaki sposób otrzymam wynik?
Wynik zostanie udostępniony w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Po dotarciu próbki do laboratorium będzie można się do niego zalogować.
Kiedy i w jaki sposób dokonać płatności za badanie?
Płatność za badanie należy uregulować po przekazaniu próbki do badania. Dane do płatności za badanie znajdują się TUTAJ
Czy kurier będzie miał ze sobą jakieś dodatkowe opakowanie?
Kurier nie posiada żadnych dodatkowych opakowań. Dlatego ważne jest, aby materiał zapakować zgodnie z instrukcją, którą można pobrać klikając TUTAJ.
Czy kurier będzie miał ze sobą lodówkę?
Nie, kurier nie ma ze sobą lodówki. W okresie letnim, gdy temperatura sięga powyżej 20 stopni sugerujemy obłożenie pojemnika z materiałem poronnym wkładami chłodzącymi, które można kupić w aptece.
Czy kurier będzie kontaktować się ze mną przed przyjazdem?
Kurier nie ma obowiązku kontaktowania się przed przyjazdem. Zdarzają się jednak sytuacje kontaktu kuriera z Państwem.
Czy przesyłkę muszę przekazać osobiście, czy może to zrobić inna osoba?
Nie musi Pani robić tego osobiście. Można poprosić kogoś bliskiego o przekazanie przesyłki kurierowi.
Czy kurier może odebrać próbkę ze szpitala?
Tak, kurier może odebrać ze szpitala odpowiednio przygotowaną próbkę do transportu. Kurier nie ma możliwości zapakowania próbki. Zamawiając kuriera bardzo prosimy o wskazanie, gdzie dokładnie ma się udać kurier (oddział, piętro) oraz wskazać osobę, która wyda próbkę.
Na formularzu jest zapis: Data pobrania próbki. Czy mam tutaj wpisać datę poronienia czy zabiegu?
Bardzo prosimy o wpisanie w tym miejscu daty, kiedy próbka została zabezpieczona np. w soli fizjologicznej.
Czy jest możliwość zrobienia badań genetycznych po poronieniu tylko w zakresie przyczyny poronienia?
Jak najbardziej. Wykonując badanie określające przyczyny poronienianie musimy informować Państwa o płci.
Jak przekazać próbki do badania genetycznego po poronieniu?
Materiał poronny w soli fizjologicznej możecie Państwo do nas dostarczyć osobiście. Możemy również zamówić dla Państwa bezpłatnie kuriera, który odbierze odpowiednio przygotowaną próbkę (wg instrukcji, którą możecie Państwo TUTAJ pobrać.
Co w sytuacji jeśli materiał z poronienia nie będzie nadawał się do badania?
Jeśli nie będziemy mogli wykonać badania ze względu na nieprawidłowo zabezpieczony materiał do badania genetycznego po poronieniu, wówczas otrzymacie Państwo zwrot części środków.
Dlaczego do badania genetycznych przyczyn poronienia muszę dołączyć wymaz z policzka
Jest to niezbędne, abyśmy mogli porównać DNA matki z DNA przesłanej próbki. Dzięki temu mamy pewność, że badanie pod kątem chorób genetycznych płodu wykonujemy na próbce od dziecka.
Co jeśli wynik badania genetycznego po poronieniu będzie nieprawidłowy?
W przypadku nieprawidłowego wyniku badania macie Państwo zagwarantowane omówienie wyniku z lekarzem genetykiem, który omówi wynik przeprowadzonego badania.
Od czego zależy możliwość wykonania badania na próbce z poronienia?
Do wykonania badania genetycznego po poronieniu, niezmiernie ważny jest rodzaj próbki z poronienia oraz sposób jej zabezpieczenia.
Próbka z poronienia powinna zostać zabezpieczona w soli fizjologicznej. Próbki nie należy umieszczać w formalnie, gdyż degraduje DNA.
Czy badanie genetyczne płodu po poronieniu można wykonać po jakimś czasie od straty?
Tak. Jeśli rodzice po jakimś czasie, np. miesiącu zdecydują się na badanie po poronieniu, wówczas mogą ze szpitala wypożyczyć bloczek parafinowy i przekazać go do badania metodą QF-PCR
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
