Diagnostyka chorób rzadkich to bardzo wyczerpujący i długi proces. Średni czas od pojawienia się pierwszych objawów u Pacjenta, do postawienia prawidłowego rozpoznania to około 7 lat. Proces ten jest bardzo kosztowny i wymaga poświęcenia dużej ilości czasu i nerwów – Pacjent trafia średnio do 8 lekarzy, i otrzymuje nawet 3 błędne diagnozy. . Na szczęście istnieje wyjście, a jest nim badanie WES Complex! Dzięki niemu całą diagnostykę choroby rzadkiej możemy przeprowadzić w jednej analizie. Zobacz, na czym polega badanie WES Complex i jak możesz je wykonać!
Na czym polega badanie WES Complex?
WES Complex to pierwsze dostępne w Polsce badanie multiomiczne. Multiomiczne czyli jakie? Z jednej próbki, pobranej podczas jednego pobrania wykonywane są różnego rodzaju analizy. Pierwszym krokiem jest wykonanie badań: WES (o najszerszym możliwym zakresie. Sprawdzane są zarówno dobrze poznane części kodujące genów czyli eksony (czyli takie zmiany, które sprawdzane są w większości badań WES), ale także poznane na ten moment części niekodujące genów czyli introny) oraz kariotypu molekularnego. Dzięki tym testom możemy dowiedzieć się, czy w naszych genach znajdują się niebezpieczne mutacje, których konsekwencją są występujące objawy. Jeżeli mutacje te będą wskazywać, na rozwój choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej, to wykonywana jest trzecia część testu WES COMPLEX – badanie biochemiczne. Podczas niego sprawdzane są wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
WES Complex – wskazania
Badanie WES COMPLEX jest rekomendowane każdej osobie, która potrzebuje diagnostyki genetycznej. Powinniśmy więc się na nie zdecydować wszystkie osoby, u których występują niepokojące objawy. Dzięki najszerszym możliwym zakresie analiz sprawdzone zostanie, czy ich przyczyna nie jest związana z genami.
Szczególnie zalecane jest to badanie osobą, u których występuje podejrzenie choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej. Objawami takich chorób mogą być przykładowo:
- zaburzenia rozwoju intelektualnego
- zaburzenia ze spektrum autyzmu
- zaburzenia mowy
- problemy z połykaniem
- padaczki
- zaburzenia napięcia mięśniowego
- niepełnosprawność fizyczna
- zaniki mięśni
- zaburzenia wzrostu lub wagi
- problemy dermatologiczne
- zaburzenia pracy organów wewnętrznych
- zaburzenia hormonalne
- zaburzenia gastryczne
- zaburzenia pracy wzroku i/lub słuchu
- zaburzenia pamięci
- zaburzenia psychiczne
- zaburzenia kardiologiczne.
Co daje badanie WES Complex?
WES Complex to jedyne w swoim rodzaju badanie genetyczne. Dzięki niemu Pacjent zyskuje możliwość zrealizowania od razu szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki, co daje Ci szansę na szybsze wdrożenie leczenia, które poprawi komfort życia.
Badanie WES Complex na rynku innych badań genetycznych wyróżnia to, że nie tylko wykrywa ono chorobę, ale także sprawdza jej stopień zaawansowania. Podczas analizy zostanie określone również, czy choroba jest “aktywna”. Otrzymanie tak dokładnej informacji o swoim zdrowiu jest możliwe dzięki badaniu biochemicznemu, które jest częścią WES Complex.
WES Complex to ogromna oszczędność stresu i nerwów. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci. Do wykonania analizy potrzebna jest tylko jedna bardzo łatwa do pobrania próbka – sucha kropla krwi. Może zostać ona pobrana samodzielnie przez Pacjenta w domu lub poprzez profesjonalny personel medyczny, który wykonuje pojedyncze ukłucie w palec lub palec. Cała procedura jest bezbolesna i trwa krótką chwilę. Pobranie może odbyć się zarówno w domu pacjenta, jak i w wybranej placówce.
WES Complex to nie tylko badanie genetyczne. Pacjent w pakiecie otrzymuje także dwie konsultacje z lekarzem genetykiem. Są one całkowicie bezpłatne i odbywają się w najszybszym dogodnym terminie. Pierwsza konsultacja ma miejsce przed badaniem, a druga po nim.
A czym różni się badanie WES COMPLEX od tradycyjnych badań WES?
*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium
Czy badanie WES Complex jest wiarygodne?
Badanie WES COMPLEX realizowane jest u naszego partnera – czyli w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych na świecie, które specjalizuje się w poszukiwaniu rozwiązań diagnostycznych oraz metod leczenia rzadkich chorób genetycznych. Główna siedziba laboratorium zlokalizowana jest w Rostocku w Niemczech, a inne lokalizacje to m.in Boston w stanie Massachusetts, Berlin w Niemczech i Rotkreuz w Szwajcarii.
Nasz partner ustanowił sobie cel. Jest nim umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat. W czasie 15 lat wykonywania badań laboratorium to stworzyło największą bazę danych genetycznych o chorobach rzadkich – Bio/Databank, w którym znajduje się ponad 650 000 opisanych przypadków.
Laboratorium cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP)
O jakości świadczą również certyfikaty, które posiada laboratorium m.in. certyfikat Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN).
Ile kosztuje badanie WES COMPLEX?
Całkowity koszt badanie WES COMPLEX kosztuje 5297zł. W cenie badania zawarte są dwie konsultacje z lekarzem genetykiem (przed oraz po badaniu),pobranie próbki w dogodny dla Pacjenta sposób, obsługa kurierska oraz pełna analiza.
Ile czeka się na wynik badania WES COMLEX?
Wynik badanie WES COMPLEX wydawany jest po 7-10 tygodniach od dotarcia próbki do Laboratorium.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
