Badanie WES STANDARD

Badanie WES (czyli sekwencjonowanie całego eksomu) jest najnowocześniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku. Badanie to pozwala sprawdzić wszystkie geny pacjenta związane z objawami u niego występującymi.  W Laboratorium testDNA dostępne są trzy opcje tego badania. Jedną z nich jest WES STANDARD.

Czym jest badanie WES STANDARD?

Badanie całoeksomowe (WES) jest to badanie obejmujące sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów człowieka. Co to znaczy, że części kodujących? Każdy gen składa się z dwóch części – eksonów i intronów. Eksony są mniejsze, jednak są także dużo lepiej poznane nauce. To w nich  znajduje się większość mutacji odpowiedzialnych za choroby genetyczne. I to właśnie one nazywane są częścią kodującą genów.

Analiza mutacji znajdujących się w tych genach, jak i interpretacja kliniczna są zawsze indywidualne i ukierunkowane  na identyfikację zmian które mogą być przyczyną wskazanych przez pacjenta objawów. Dlatego też w przypadku tego badania bardzo ważne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego przed zleceniem badania.

Badanie WES pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – sprawdzenie podczas jednej analizy setek możliwych genetycznych przyczyn występujących objawów. Oznacza to często uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania kolejnych badań genetycznych wykluczających następne diagnozy.

Dla kogo jest badanie WES STANDARD?

Badanie WES STANDARD kierowane jest do wszystkich osób, które chcą poznać przyczynę niepokojących objawów u nich występujących.

Badanie WES STANDARD jest zalecane w diagnostyce między innymi takich zaburzeń jak:

• ataki padaczki niejasnego pochodzenia;
• zespół Westa;
• objawy ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera;
• zaburzenia odporności;
• zaburzenia rozwoju intelektualnego;
• wiele niespecyficznych objawów, pozornie nie związanych ze sobą;
• zaburzenia gastryczne;
• wysypki i problemy skórne;
• choroby serca;
• choroby ortopedyczne (w tym wrodzona łamliwość kości);
• podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej;
• inne.

Badanie WES STANDARD w Laboratorium testDNA – co zawiera

Co zawiera badanie WES STANDARD? W ramach analizy gwarantujemy:

• możliwość uniknięcia stresu podczas pobrania próbki– badanie WES STANDARD wykonywane jest z suchej kropli krwi. Aby pobrać taką próbkę wystarczy delikatnie nakłóć palec pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę
• pełne zrozumienie wyniku badania– każde badanie WES STANDARD objęte jest DWIEMA KONSULTACJAMI Z LEKARZEM GENETYKIEM przed i po badaniu
• spokój i pewność– gwarantujemy szerokie wsparcie indywidualnego konsultanta medycznego na każdym etapie badania, nasi pacjenci mają także pewność, że w badaniu WES STANDARD zostały sprawdzone wszystkie ważne zmiany w genach, które mogą być przyczyną chorób wrodzonych;
• duże możliwości profilaktyczne– na życzenie pacjenta test WES STANDARD może zaraportować także o zmianach w genach niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami, badanie może zidentyfikować nieprawidłowości, których konsekwencje dopiero się pojawią – dzięki wczesnej wiedzy w wielu przypadkach uda się nie dopuścić do rozwoju objawów chorobowych
• możliwość zaraportowania zmian w onkogenach – na życzenie pacjenta w badaniu WES STANDARD mogą zostać zaraportowane zmiany genetyczne dotyczące predyspozycji do zachorowania na nowotwory
• możliwość zaraportowania zmian w genach dotyczących predyspozycji do zakrzepicy oraz polimorfizmów w genie MTHFR – na życzenie pacjenta
• wynik dostępny w 10 tygodni – maksymalnie w czasie 10 tygodni pacjent otrzyma dostęp do wyniku w bezpiecznym oraz wygodnym panelu pacjenta
• koszt badania to 6270 zł

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.