Choroba Wolmana to schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych. Jest ono wywołane przez zmiany w genach i ma bardzo ciężki przebieg. Może ona doprowadzić nawet do wycieńczenia organizmu. Chorobę na szczęście można zdiagnozować już u małych dzieci, co pozwala szybko wdrożyć leczenie. Sprawdź, jakie objawy mogą wskazywać na chorobę Wolmana!
Choroba Wolmana – co to za schorzenie?
Choroba Wolmana to schorzenie metaboliczne, które występuje dość rzadko. Statystycznie rozwija się ona u jednego na sto tysięcy żywo urodzonych dzieci. W Polsce z tym schorzeniem do tej pory urodziło się zaledwie kilkoro dzieci.
Chorzy na chorobę Wolmana mają niedobór lub całkowity brak esterazy cholesterolowej. Jest to enzym, którego brak prowadzi do odkładania się toksycznych substancji w organizmie. Gromadzą się one szczególnie w wątrobie i układzie odpornościowym, przez co metabolizm tłuszczów jest znacznie utrudniony.
Co powoduje chorobę Wolmana?
Choroba Wolmana wywołana jest przez czynniki genetyczne. Konkretnie wywołuje ją mutacja w obrębie genu LIPA, który znajduje się na 10 chromosomie. W sumie istnieje aż 47 rodzajów mutacji w tym genie, które mogą doprowadzić do rozwoju choroby.
Choroba Wolmana jest dziedziczna. Nie rozwija się ona jednak u każdego, kto odziedziczy jeden zmutowany gen. Musimy otrzymać go od matki i ojca, aby zachorować na chorobę Wolmana. Wystarczy jednak jeden zmutowany gen, abyśmy mogli przekazać go swoim dzieciom. U nich choroba może się już rozwinąć (jeżeli otrzyma mutację w genie od każdego z rodziców).
Jak objawia się choroba Wolmana?
Objawy choroby Wolmana pojawiają się już u niemowlaka. U dzieci z tą chorobą zauważyć można:
- Zwapnienia w obu nadnerczach
- Powiększenie wątroby i śledziony
- Małopłytkowość, czyli zbyt małą liczbę płytek krwi
- Tłuszczowe stolce
- Wymioty i mdłości
- Ślinotok
- Zaburzenia wzrostu
- Zahamowanie rozwoju
Objawy te doprowadzają do uszkodzenia narządów wewnętrznych. W konsekwencji organizm z czasem przestaje być wydolny. Najczęściej prowadzi to do dość szybkiej śmierci pacjenta. Do zgonu zwykle dochodzi w ciągu kilku miesięcy.
Jak diagnozowana jest choroba Wolmana?
W diagnostyce choroby Wolmana najważniejsze jest wykonanie badania stężenia esterazy cholesterolowej. Jest ono wykonywane na podstawie próbki krwi, którą pobiera się jak do zwykłej morfologii. To od wyniku tego badania zależy, jak potoczy się dalszy proces diagnostyczny. Jeśli będzie on prawidłowy, to pacjent może cierpieć na chorobę Wolmana. Jest więc kierowany na dalszą diagnostykę. Jeśli jednak stężenie esterazy będzie zbyt małe, to pacjent kierowany jest na dalsze badania.
Pacjenta po badaniu esterazy cholesterolowej kieruje się na rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową. Musi on również wykonać badanie genetyczne genu LIPA. Wykrycie mutacji w jego obrębie jednoznacznie potwierdza chorobę Wolmana, a jej brak ją wyklucza.
Przykładem testu genetycznego, który może wykryć chorobę Wolmana jest WES. Jest to nowoczesny test genetyczny wykonywany za pomocą technologii NGS. Może on wykryć nawet rzadkie mutacje genetyczne, dzięki czemu nic nie zostanie przeoczone. Dodatkowo ogromnym atutem testu WES jest fakt, że poza sprawdzeniem choroby Wolmana podczas badania zostanie przeprowadzona diagnostyka różnicowa. Czyli zostaną sprawdzone inne choroby, które mogą objawiać się w podobny sposób. Do wykonania badania wystarczy jedynie próbka materiału genetycznego. W zależności od rodzaju testu WES może to być próbka krwi, wymaz z policzka lub sucha próbka krwi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Czy da się wyleczyć chorobę Wolmana?
Choroba Wolmana jest schorzeniem genetycznym, dlatego nie da się jej całkowicie wyleczyć. Możliwe jest jedynie stosowanie leczenia objawowego, dzięki któremu złagodzimy nieco pojawiające się dolegliwości. Przede wszystkim chorzy muszą stosować dożylnie enzym zwany sebelipazą-alfa. Większość pacjentów przyjmuje go raz na dwa tygodnie, ale czasem jest to konieczne częściej. Jest to bardzo skuteczna forma terapii, która pozwala złagodzić objawy choroby Wolmana.
U niektórych pacjentów niestety leczenie sebelipazą-alfa nie przynosi oczekiwanych skutków. W takiej sytuacji pacjenta niestety nie da się już uratować. Wdraża się więc leczenie paliatywne zwykle w formie transfuzji krwi lub przyjmowania leków hormonalnych. Zmniejsza ono cierpienie pacjenta w ostatnich miesiącach życia.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
