Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju o genetycznym podłożu. Jest podstępnym schorzeniem, gdyż może się ujawniać dopiero po kilku miesiącach od urodzenia i być trudne do rozpoznania. Na skutek tego zaburzenia dziecko zostaje niepełnosprawne (w różnym stopniu) oraz ma ograniczony kontakt z otoczeniem. Milczące anioły – tak nazywane są osoby cierpiące na to schorzenie, gdyż tracą mowę i sprawność manualną.
Szacuje się, że na świecie jest około 1000 osób, które mają to schorzenie. Można przypuszczać, ze liczba ta jest zdecydowanie większa. Jednak lekarze swoim pacjentom rzadko zlecają do wykonania badania genetyczne – jest to błędem, gdyż właśnie z tego powodu wiele tak podstępnych chorób nie zostaje nigdy zdiagnozowana i rozpoznana. Tym samym u pacjentów nie zostaje wdrożone właściwe leczenie.
Syndrom Retta to efekt uszkodzenia jednego genu, który położony jest na żeńskim chromosomie. Najczęściej występuje u dziewczynek, i mimo że choroba nie jest na tę chwilę uleczalną, mają lepsze rokowania. Natomiast, jeśli zespół Retta u chłopców się pojawi, prowadzi niestety zazwyczaj do śmierci.
Zespół Retta – jakie są przyczyny tego zaburzenia?
Mutacja genu MECP2 – to jest najczęstsza przyczyna występowania zespołu Retta. Nieprawidłowości, jakie zachodzą w układach: pokarmowym, kostnym, nerwowym, są efektem tej zmiany w genie. Ponadto ma on bardzo duże znaczenie, gdyż jest odpowiedzialny za kodowanie białka podczas procesu zapisywania informacji, która zawarta jest w DNA. Częściowa, bądź całkowita utrata funkcji, jakie pełni białko to skutek mutacji genu MECP2. Z kolei, gdy to białko w ogóle nie występuje, zachodzą zmiany w mózgu oraz zmiany neurologiczne.
Zaburzenie Retta – jakie są objawy w kolejnych etapach choroby?
Retta choroba ma objawy, które można podzielić na 4 etapy. U każdego dziecka mogą pojawiać się w zbliżonym, ale innym wieku, dlatego czas, w którym występują, może się czasami zacierać.
Zaburzenie Retta – objawy 1 fazy – wiek między 6 a 18 miesięcy
Objawy, w tym okresie są bardzo trudne do rozpoznania, nawet niezauważalne dla rodziców. Maluch staje się coraz bardziej spokojny i więcej śpi – rodzice wręcz się cieszą, że przestał już tak dużo płakać. Dziecko zaczyna rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, jak również mniej interesuje się zabawkami. Retta syndrom u dziecka w tym wieku to spowolniony przyrost, także mniejszy przyrost obwodu główki, ograniczone ruchy ciała. Ponadto kolejne problemy dotyczą sprawności – opóźnione jest wstawanie, siadanie, raczkowanie, chodzenie. Rodzice w pewnym momencie zauważają, że zachowanie ich pociechy jest odmienne, niż u jego rówieśników. Jest to pierwszy krok do wizyty z dzieckiem u specjalisty i czas na wykonanie badań. Badania genetyczne powinny zostać przeprowadzone już na samym początku szukania przyczyn problemów dziecka.
Zaburzenie Retta – objawy 2 fazy – wiek wczesnego dzieciństwa
Retta syndrom między pierwszym a czwartym rokiem życia to okres szybkiego regresu. Najbardziej zauważalne jest to, że maluch traci umiejętności, które do tej pory zdobył. Najprostsze czynności mogą sprawiać mu trudność, np. chodzenie. Charakterystyczne jest również to, że dziecko nie mówi. U niektórych maluchów pojawia się problem z oddychaniem, pojawiają się bezdechy, bądź hiperwentylacja. Ten okres to czas nieuzasadnionego płaczu i krzyków dziecka, budzenia się w nocy, jak i niespodziewanego śmiechu. Zachowanie malucha wskazuje na jego nerwowość – łatwo go wyprowadzić z równowagi, staje się nadpobudliwy, poirytowany i wykazuje trudności w kontaktach z innymi. Retta zespół przejawia się niepokojącymi ruchami rąk, takimi jak: klaskanie, pocieranie, wykręcanie, wkładanie ich do buzi, bębnienie paluszkami. Dziecko nie może ich opanować ani zatrzymać. W wieku wczesnego dzieciństwa mogą pojawić się drgawki u dziecka, a nawet napady padaczkowe.
Zaburzenie Retta – objawy 3 fazy – wiek przedszkolny oraz szkolny
Zespół Retta w 3 fazie (szacuje się, że jest to wiek od około 2 do 10 roku życia) daje objawy w postaci problemów ruchowych. Dziecko może cierpieć na zaburzone napięcie mięśniowe, wstrząsy ciała, drżenie mięśniowe. Częstsze bywają napady padaczki. Widoczne są kłopoty z wykonywaniem prostych czynności. W tej fazie może pojawić się skolioza – niekiedy dziecko musi zostać poddane operacji. Istnieje prawdopodobieństwo deformacji stóp oraz kostek. Zmniejsza się natomiast częstotliwość napadów płaczu, czy krzyku. Poprawia się komunikacja z otoczeniem i wzrasta zainteresowanie zabawą.
Zaburzenie Retta – objawy 4 fazy – okres dorosłości
Zespół Rett przyjmuje okres tzw. stabilizacji w 4 fazie, która może trwać kilkanaście lat. Kontakt wzrokowy ulega polepszeniu, zanikają objawy padaczki. Jednak dorosłość z zaburzeniem Retta związana jest ze zdecydowanym obniżeniem sprawności ruchowej. Ogromny problem stwarza poruszanie się, czasami dochodzi do całkowitego zaniku chodzenia. Mięśnie bardzo się osłabiają, a dziecko może przybierać nieprawidłową pozycję ciała – przejawianie sztywności oraz spastyczności. Poza skoliozą istnieje prawdopodobieństwo rozwoju osteoporozy i zaburzeń kardiologicznych. Widoczny jest także brak przyrostu masy ciała.
Zespół Retta – na czym polega leczenie tej choroby?
Zespół Retta choroba to jak na tę chwilę nieuleczalna. Nie ma możliwości, by stosować leczenie przyczynowe. Jednak bardzo istotną rolę odgrywa rehabilitacja, jakiej poddane jest dziecko. Jeśli odbywa się regularnie, przynosi pożądane efekty i może opóźnić występowanie objawów. Pozwala na lepsze funkcjonowanie malucha – psychiczne i fizyczne. Gdy pojawia się epilepsja, bądź problemy mięśniowe, lekarze mogą wdrożyć farmakologiczną formę leczenia.
By móc pomóc dziecku i wprowadzić odpowiednią rehabilitację, musi ono być poddane szczegółowej diagnozie, jaką są badania genetyczne.
Choroba Retta – jakie badania należy wykonać?
Choroba Retta jest zaburzeniem diagnozowanym poprzez badania genetyczne dziecka, które wykrywają nieprawidłowości w genach dziecka. Jest to najprostszy i najszybszy sposób, by wdrożyć wszelkie możliwe formy pomocy u małego pacjenta. Diagnoza genetyczna, najczęściej opierająca się na badaniu WES
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zespół Retta to choroba podstępna, której pierwsze objawy mylone mogą być z innymi schorzeniami. Im dłużej lekarze i rodzice odwlekają przeprowadzenie analizy genetycznej, tym więcej zbędnych badań, wizyt w szpitalu i domysłów . Coraz szersza grupa rodziców wykonuje badania genetyczne zaraz po narodzeniu dziecka. W trosce o jego zdrowie traktują je jako profilaktykę, z tego względu, że wiele zaburzeń, które ma podłoże genetyczne, rozwija się często ‘po cichu’. Dla rodziców taka diagnoza to szeroka wiedza na temat zdrowia i życia ich dziecka. W wielu wypadkach potwierdza prawidłowość genów i brak mutacji, które prowadzą do chorób. Natomiast, gdy u dziecka zostają wykryte błędy zapisane w genach (często przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów), są szansą na zahamowanie rozwoju zaburzenia i prawidłowe funkcjonowanie organizmu dziecka.
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
