Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, w wyniku których pewne substancje zaczynają działać na niekorzyść organizmu
U zdrowej osoby wszystkie substancje, które pobieramy wraz z pożywieniem oraz te produkowane wewnątrz naszego ciała, pozostają w równowadze. Organizm pobiera i wydala taką ich ilość, aby tą równowagę zachować, a dzięki temu – móc prawidłowo i zdrowo funkcjonować. Nasze ciała działają więc jak skomplikowana fabryka chemiczna.
Nie u każdego jednak wszystko działa poprawnie. Niektórzy z nas rodzą się z wadliwymi genami, przez które utrzymanie prawidłowej pracy organizmu staje się trudne. A to prowadzi do pojawienia się niepokojących objawów i poważnych konsekwencji. Ujawnia się wrodzona choroba metaboliczna. Na szczęście – dzięki wczesnej diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej można w wielu przypadkach zapobiec jej rozwojowi i zachować zdrowie!
❗Wrodzona choroba metaboliczna oznacza, że w organizmie jest zbyt dużo lub zbyt mało danej substancji. Jednym słowem – nie jest zachowana równowaga, taka jak u zdrowego człowieka.
Wrodzone choroby metaboliczne – przykłady
☝ Nadmiar danej substancji może stać się toksyczny i ‘zatruwać’ organizm. Przykładów jest wiele. Jednym z nich jest hemochromatoza, w przebiegu której organizm pobiera z pożywienia zbyt dużo żelaza. Żelazo to odkłada się w narządach wewnętrznych i powoli je uszkadza, prowadząc na przykład do marskości wątroby. Hemochromatozie można zapobiegać i ją leczyć – obniżając poziom toksycznego żelaza. Innym przykładem są glikogenozy, w których w organizmie odkłada się cukier – glikogen. Uszkadza on wątrobę, nerki, prowadzi do zahamowania wzrostu, problemów gastrycznych. Można tego uniknąć, stosując dietę ubogą w cukry i węglowodany.
Kiedy w organizmie jest niedobór pewnych substancji również może dojść do rozwoju choroby metabolicznej. Głównym problem jest niedobór enzymów – które są odpowiedzialne za prawidłowe przyswajanie wielu substancji odżywczych. Tak się dzieje w przypadku fruktozemii – wrodzonej nietolerancji fruktozy. U osób z fruktozemią nie dochodzi do odpowiedniego przyswojenia fruktozy – cukru pochodzącego z owoców i warzyw. Powoduje to bóle brzucha, przewlekłe biegunki, a w konsekwencji uszkodzenie wątroby i śmierć. Tymczasem wystarczy unikać fruktozy (w szczególności owoców) w diecie, aby żyć zupełnie normalnie.
W przypadku niektórych chorób metabolicznych konieczne jest uzupełnianie niektórych substancji, aby uniknąć niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Suplementuje się na przykład biotynę, czy karnitynę.
Wrodzone choroby metaboliczne – szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia!
Dzisiaj znamy już około 600 rodzajów chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych. W większości wiemy też jak je leczyć. Bardzo ważna jest jednak wczesna diagnoza genetyczna choroby metabolicznej – aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów. Taka szybka diagnoza wrodzonych chorób metabolicznych, dzisiaj możliwa jest dzięki badaniom genetycznym dzieci. Dlaczego? Badanie genetyczne sprawdza źródło problemu – uszkodzony gen. Badanie pokaże uszkodzony gen nawet jeśli choroba nie daje jeszcze żadnych niepokojących objawów. Jeśli jednak objawy już wystąpiły – dzięki badaniu genetycznemu zyskujesz szybką diagnozę i wiesz co robić dalej.
Oznacza to wdrożenie konkretnego, ukierunkowanego i skutecznego leczenia choroby metabolicznej. W większości przypadków polega ono na zmianie diety, czy wprowadzeniu odpowiedniej suplementacji. Czasem więc są to bardzo proste działania, ratujące zdrowie i życie.
Wrodzone choroby metaboliczne – uważaj na niespecyficzne objawy
W zależności od choroby, objawy mogą się pojawić tuż po urodzeniu, ale niestety – wiele z nich początkowo nie daje żadnych charakterystycznych objawów. Choroby metaboliczne często rozwijają się po cichu, ujawniając się w wieku kilku miesięcy, kilku lat a nawet w wieku dorosłym. Do tego pierwsze objawy są bardzo niespecyficzne, a co za tym idzie – często ignorowane. Dlatego właśnie choroby wrodzone są tak niebezpieczne – diagnoza jest bowiem zazwyczaj stawiana po wielu latach poszukiwań przyczyny problemów zdrowotnych. W tym czasie organizmie chorego dochodzi do spustoszenia.
Objawy wrodzonych chorób metabolicznych to m.in.:
- zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym objawy autyzmu)
- padaczka i drgawki
- zaburzenia rozwoju fizycznego (w tym zaburzenia napięcia mięśniowego i i niepełnosprawność)
- problemy gastryczne, u niemowląt kolki i nadmierne ulewanie
- bóle o nieznanym podłożu (w tym bóle mięśni, stawów)
- nadmierna senność i śpiączka
Wrodzone choroby metaboliczne – wykonaj badania genetyczne i zyskaj diagnozę
❗ Ponieważ wrodzone choroby metaboliczne to zaburzenia o podłożu genetycznym, tylko badania DNA są w stanie dać pewną informację czy dany pacjent cierpi na zaburzenia metaboliczne. Sprawdź jakie badania możesz wykonać!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Choroby metaboliczne – sprawdź jakie badania są dostępne!
👉Badanie WES: 23 000 genów, najszersze badanie w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych
Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą być bardzo mylące i tylko na ich podstawie ciężko jest rozróżnić z jaką wrodzoną chorobą metaboliczną mamy do czynienia. Warto więc jak najszybciej wykonać szeroką diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie i wdrożenie odpowiedniej diety ratującej życie.
⭐ Dzięki badaniu WES możesz w jednej analizie sprawdzić ryzyko zachorowania na setki wrodzonych chorób metabolicznych!
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).
⭐ cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?
👉Hemochromatoza - nadmierne gromadzenie się żelaza
Hemochromatoza to genetyczna skłonność do kumulowania żelaza w organizmie, prowadzący do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.
3 mutacje w genie HFE:
🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 5 do 15 dni roboczych
⭐ próbka: wymaz z policzka
⭐ próbkę można pobrać samodzielnie za pomocą dostarczonego przez nas zestawu pobraniowego
⭐ bezpłatna obsługa kurierska
💲cena badania: 297 zł
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💙 Badanie WES cena
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Źródła:
[1] Maria Giżewska, Wrodzone wady metabolizmu, Stany Nagłe Neonatologia
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
