Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają poważne powikłania, warto je wykryć zawczasu i odpowiednio zareagować. Można to zrobić dzięki postawieniu diagnozy genetycznej.
▶ Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, które wpływają niekorzystnie na funkcjonowanie metabolizmu. Choroba metaboliczna u noworodka lub też choroba metaboliczna u dzieci starszych powoduje, że młody organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie w organizmie mogą się kumulować toksyczne nieprzetworzone substancje.
Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym. U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną dochodzi do powstania defektów w wielu narządach i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Ponieważ jednak choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się długo w ukryciu, bez wykonania badań genetycznych dziecka wcale nie tak łatwo jest je wykryć.
Choroby metaboliczne u dzieci – objawy
Choroby metaboliczne u dzieci mogą dawać bardzo różnorodne objawy. O obecności choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlaka mogą świadczyć np.:
- drgawki i ataki padaczkowe,
- nadmierna senność,
- objawy ze spektrum autyzmu,
- opóźniony i rozwój wzrost dziecka,
- trudności w karmieniu malucha,
- wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
- zaburzenia napięcia mięśniowego.
Ponieważ choroby metaboliczne dają tak niejednoznaczne objawy i mogą podszywać się one pod inne schorzenia, zaburzenia często sieją spustoszenie w organizmie dziecka latami, zanim wreszcie zostaną wykryte.
Zaburzenia metaboliczne u niemowląt – powikłania
❗ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych są bardzo groźne. Nieleczone, schorzenia te mogą przyczynić się do wystąpienia w organizmie ciężkich niedoborów pokarmowych oraz nagromadzenia toksycznych metabolitów. Choroba metaboliczna u noworodka może doprowadzić do niewydolności narządów i w rezultacie, przyczynić się do przedwczesnej śmierci. Schorzeń tych nie należy więc lekceważyć!
Zaburzenia metaboliczne, a autyzm
Jednym z pierwszych objawów zaburzeń metabolicznych u dzieci jest opóźniony rozwój intelektualny. U chorego dziecka można zaobserwować ataki padaczki, a także objawy ze spektrum autyzmu. Jedynie wcześnie postawiona diagnoza i wdrożenie jak najszybciej leczenia dietetycznego może uratować rozwój dziecka i uchronić je przed niepełnosprawnością.
Choroba metaboliczna u noworodka – szczepienia
Stwierdzona obecność wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlęcia jest ważna także w kontekście przyszłych szczepień profilaktycznych. W przypadku osób z zaburzeniami metabolicznymi podanie szczepionki może być bardzo niebezpieczne i doprowadzić do tzw. dekompensacji metabolicznej organizmu. Czy można bezpiecznie szczepić dziecko z chorobą metaboliczną? Tak – jeśli wiemy, jak prawidłowo przygotować malucha do szczepienia.
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – wykrywanie
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia uwarunkowane genetyczne, można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia malucha za pomocą badań genetycznych. W Polsce są dostępne także biochemiczne testy w kierunku zaburzeń metabolicznych u niemowląt, jednak jedynie genetyczna diagnostyka metaboliczna jest w stanie odkryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli nieprawidłowości w materiale genetycznym.
Spośród badań metabolicznych u dzieci i dorosłych, najszersze i najdokładniejsze możliwe do wykonania jest test WES (badanie eksomu). To test DNA, który korzysta z najnowszej technologii Sekwencjonowania Genów (NGS). Badanie sprawdza podczas jednej analizy cały eksom człowieka (składający się z około 23 000 genów), co pozwala na wykrycie wszystkich znanych mutacji w genach.
Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?
Genetyczne badania metaboliczne u noworodka oraz genetyczne badania metaboliczne u dzieci starszych dają możliwość postawienia pewnej diagnozy. Test WES jednoznacznie potwierdza lub wyklucza obecność jednej z 600 znanych obecnie chorób metabolicznej, co pozwala na opracowanie odpowiedniego i skutecznego w danym przypadku leczenia.
Korzyści, jakie daje wykonanie badania WES to:
- możliwość określenia typu choroby metabolicznej u dziecka i dzięki temu, wprowadzenia indywidualnej diety, która poprawi funkcjonowanie malucha na wielu płaszczyznach,
- możliwość przewidzenia dalszego przebiegu choroby i wyprzedzenia jej objawów,
- możliwość uchronienia dziecka przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych zaburzeń metabolicznych, takimi jak ataki padaczki, niepełnosprawność fizyczna i intelektualna, śpiączka, niewydolność narządów, przedwczesna śmierć,
- sposobność do oszacowania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u krewnych badanego,
- zwiększenie skuteczności terapii – poznanie faktycznego źródła choroby metabolicznej i zastosowanie zawczasu odpowiedniej diety lub suplementacji daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, a nawet wycofanie niektórych z zaobserwowanych objawów.
Cena badań metabolicznych dla dzieci
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą:
👉Badanie WES: 23 000 genów, najszersze badanie w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych
Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą być bardzo mylące i tylko na ich podstawie ciężko jest rozróżnić z jaką wrodzoną chorobą metaboliczną mamy do czynienia. Warto więc jak najszybciej wykonać szeroką diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie i wdrożenie odpowiedniej diety ratującej życie.
⭐ Dzięki badaniu WES możesz w jednej analizie sprawdzić ryzyko zachorowania na setki wrodzonych chorób metabolicznych!
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).
⭐ cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?
👉Hemochromatoza - nadmierne gromadzenie się żelaza
Hemochromatoza to genetyczna skłonność do kumulowania żelaza w organizmie, prowadzący do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.
3 mutacje w genie HFE:
🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 5 do 15 dni roboczych
⭐ próbka: wymaz z policzka
⭐ próbkę można pobrać samodzielnie za pomocą dostarczonego przez nas zestawu pobraniowego
⭐ bezpłatna obsługa kurierska
💲cena badania: 347 zł
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💙 Badanie WES cena
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
