Zakrzepica, nazywana potocznie zapaleniem żył, może dotknąć osoby w każdym wieku. Choć znacznie częściej zapadają na nią kobiety, a najbardziej narażoną grupę osób stanowią pacjenci po 60. roku życia, może wystąpić także u innych osób. Wczesna faza choroby nie daje żadnych objawów, dlatego zazwyczaj leczenie podejmuje się w bardziej zaawansowanym stadium, a niestety wtedy jest najbardziej niebezpieczna. Zakrzepica może być także schorzeniem genetycznym.
trIle kosztuje badanie genetyczne na zakrzepicę?
Wystąpienie zakrzepicy o podłożu genetycznym, zwanej trombofilią wrodzoną, najprawdopodobniej może dotknąć osoby, w których rodzinie były już przypadki tej choroby. Szacuje się, że wśród wszystkich pacjentów z zapaleniem żył u aż 20-30% jest to zaburzenie na tle genetycznym. Na szczęście współczesna medycyna pozwala na wczesne wykrycie zakrzepicy u osób, u których dotychczas nie było żadnych objawów choroby.
Badania genetyczne, w zależności od ich rodzaju oraz dokładności, kosztują około 500 zł. Cena ta może ulegać zmianie w różnych klinikach oraz miastach.
Jakie są rodzaje badań genetycznych na zakrzepicę?
Najczęstszym czynnikiem odpowiedzialnym za wystąpienie zakrzepicy wrodzonej jest posiadanie wariantu typu Leiden genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi. Skutkuje to podwyższoną szansą na zachorowanie w przyszłości, a prawdopodobieństwo zależy od ilości nieprawidłowej kopii tego genu. Ryzyko jest jeszcze większe, kiedy pacjent posiada także mutację 20210G-A w genie protrombiny. Jeśli więc istnieje podejrzenie, że dana osoba może mieć do czynienia z zakrzepicą genetyczną w przyszłości, należy zbadać, czy występują u niej zmiany w tych właśnie genach.
Co daje pacjentom wykonanie badania genetycznego na zakrzepicę?
Trombofilia wrodzona, która nie jest leczona już od samego początku jej istnienia w organizmie, może być bardzo niebezpieczna na późniejszych etapach. Niestety pierwsze stadia nie są widoczne gołym okiem, dlatego warto wykonać badania genetyczne na zakrzepicę. Jeśli okażą się pozytywne, można wcześnie podjąć leczenie, które skutkuje szybkim zdrowieniem i nieinwazyjnym przebiegiem choroby.
Czy można się starać o refundację badań genetycznych na zakrzepicę?
Badania na zakrzepicę, podobnie jak wszystkie inne rodzaje badań genów, są dostępne odpłatnie niezależnie od ryzyka zachorowania czy objawów lub też ich braków. Jeśli jednak pacjent ma wyraźne predyspozycje do zachorowania na trombofilię, Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje je. Może to nastąpić, kiedy w rodzinie pacjenta były już przypadki tej choroby na tle genetycznym, szczególnie gdy jest to osoba w ciąży lub przyjmująca doustną antykoncepcję hormonalną.