Trombofilia, nazywana także nadkrzepliwością jest groźną choroba polegającą na tworzeniu się skrzepów w żyłach i tętnicach. Przypadłość ta jest dziedziczona genetycznie, po naszych rodzicach i dziadkach lub nabyta. Mutacje obejmują geny V Leiden, protrombiny, MTHFR (C677T,A1298C), PAI-1 oraz V R2. Nieleczona może prowadzić do powstawania zakrzepicy, a nawet poronienia, dlatego tak ważne jest wczesne zdiagnozowanie.bAD
Trombofilia diagnostyka – cena
Badanie na trombofilię jest bardzo proste, bezbolesne i możliwe do wykonania w domu. Wykrywa aż 6 zmian genowych odpowiedzialnych za nadkrzepliwość. Wymaz pobierany jest z wewnętrznej strony policzka, a wyniki otrzymywane są po 6-7 dniach roboczych. Badanie na trombofilię wrodzoną do samodzielnego wykonania kosztuje 367 zł. Jeżeli jednak chcemy, aby badanie zostało przeprowadzone przez personel medyczny to można się umówić na wizytę w placówce medycznej, gdzie koszt takiego badania wyniesie 417 zł. Istnieje również możliwość wykonania wymazu z krwi, który jest równie skuteczny.
Trombofilia diagnostyka – dlaczego warto zrobić badanie?
- Trombofilia powoduje powstawanie zakrzepów (najczęściej żylnych), które w wyniku oderwania się mogą spowodować zator, a w konsekwencji zawał płuc i udar mózgu. Wiedza o chorobie pozwoli przeciwdziałać zakrzepicy, a także może zmniejszyć ryzyko poronienia,
- Zdiagnozowanie pozwoli zadbać o zdrowie poczętego dziecka, gdyż u kobiet z wariantami genu MTHFR (C677T oraz A1298C) bardziej efektywna jest suplementacja aktywną formą kwasu foliowego,
- Istnieje także ryzyko podwyższonego poziomu homocysteiny, który wynika z niedoboru kwasu foliowego w diecie i jest spowodowany mutacją wariantem C677T genu MTHFR. Suplementacja kwasu foliowego oraz witaminy B12 pozwala obniżyć poziom homocysteiny,
- Dzięki świadomości o nadkrzepliwości możliwe będzie dobranie właściwej formy antykoncepcji, która będzie bezpieczna dla zdrowia i życia.
Trombofilia diagnostyka – dla kogo?
- W grupie szczególnego ryzyka znajdują się kobiety będące w ciąży oraz połogu, a także stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,
- Także osoby po 60. roku życia oraz palące papierosy są obarczone ryzykiem choroby,
- Dodatkowym wskazaniem do diagnostyki są urazy, zabiegi operacyjne i towarzyszące im unieruchomienie.
Trombofilia diagnostyka – jakie są rodzaje badań?
Badania na trombofilię dzielimy na genetyczne oraz na nadkrzepliwość krwi. Badania genetyczne można wykonać samemu pobierając wymaz z wewnętrznej strony policzka lub pobierając wymaz krwi w placówce medycznej. Do tej grupy zaliczamy badanie V Leiden, badanie genu protrombiny, badanie PAI-1 oraz badanie wariantu C677T i A1298C genu MTHFR. Zaś badania na krzepliwość krwi obejmują czas koalionowo-kefalinowy, czas protrombinowy, czas trombinowy oraz stężenie fibrynogenu.