Trombofilia wrodzona to rodzaj skłonności genetycznej, które może wpłynąć na proces krzepnięcia krwi w naszym organizmie. W przypadku trombofilii wrodzonej układ krzepnięcia może działać intensywniej niż u innych, co zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi w naczyniach krwionośnych.
Skrzepy mogą stanowić poważne zagrożenie, ponieważ mogą prowadzić do zakrzepicy, czyli zatorów krwi. Dlatego tak ważne jest rozpoznanie trombofilii i zrozumienie jej potencjalnych skutków zdrowotnych.
W jakich sytuacjach warto wykonać test DNA na tormbofilię wrodzoną?
Spis treści
jeśli masz zakrzepicę lub jesteś po jej epizodzie
jeśli miałeś zatorowość płucną
jeśli w najbliższej rodzinie występowała zakrzepica lub ktoś miał stwierdzoną którąś z badanych mutacji
doświadczyłaś poronień lub martwego urodzenia
stosujesz antykoncepcję hormonalną dwuskładnikową lub hormonalną terapię zastępczą
Test DNA na trombofilię wrodzoną – cena
Wynik badania może być wskazówką dla lekarza do dalszych zaleceń – np. czy warto włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, które zmniejszy ryzyko wystąpienia powikłań, np. zakrzepicy, zatorowości płucnej czy kolejnego poronienia. Wykonując testDNA na trombofilię w naszym laboratorium, masz gwarancję pewnego wyniku. Uczestniczyliśmy w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Program ten ma na celu przeprowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.
testyDNA na trombofilię wrodzoną – jaki jest zakres badania?
Pakiet badań dostępny w naszym laboratorium obejmuje poniższe mutacje/polimrofizmy. Klikając w wybrany kafelek poznasz znaczenie danej mutacji.
Mutacja czynnika V Leiden
Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.
Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.
Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową
Mutacja genu protrombiny
Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.
Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia
PAI-1/SERPINE1
PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka
V R2
Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej
Warto przeczytać
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12
U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].
[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].
[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Jak wykonać test DNA na trombofilię wrodzoną?
Z uwagi na to, że próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, to możesz pobrać ją samodzielnie i komfortowo w domu. W tym celu wysyłamy do Ciebie zestaw pobraniowy.
Wynik testu DNA na trombofilię wrodzoną – co dalej?
Test na trombofilię wrodzoną jest badaniem genetycznym, dlatego jego rezultat warto omówić z lekarzem genetykiem. Na jego podstawie oraz zebranego wcześniej wywiadu może ukierunkować pacjenta co do działań profilaktycznych oraz jeśli będą wskazania zalecić leczenie przeciw krzepliwe.
Nie masz lekarza, z którym mógłbyś skonsultować swój wynik badania? Skorzystaj z dostępnych konsultacji telefonicznch z lekarzem genetykiem. W cenie pakietu PREMIUM masz zagwarantowaną taką konsultację.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zamów teraz 
