Moje dziecko ciągle choruje – wielu rodziców dzieci w wieku przedszkolnym oraz szkolnym zmaga się z tym problemem. Co może stać u źródeł obniżonej odporności? Gdy dziecko często choruje i znosi infekcje ciężej niż rówieśnicy, może to świadczyć o pierwotnym niedoborze odporności. Choroby te są bardzo niebezpieczne, na szczęście jednak można je wykryć dzięki specjalistycznym badaniom genetycznym dziecka. Jakie badania zrobić dziecku, które często choruje?
Dlaczego dziecko ciągle choruje – czy to normalne?
Wielu rodziców dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym zadaje sobie pytanie – dlaczego dziecko ciągle choruje? To prawda, że po pójściu do przedszkola układ immunologiczny malucha dopiero się kształtuje i dopiero z czasem dziecko nabiera odporności na zakażenia. W większości przypadków jednak organizm powinien poradzić sobie samodzielnie z daną chorobą i infekcja powinna przebiec u dziecka gładko i bez poważniejszych problemów.
Jeśli dziecko ciągle choruje i przechodzi infekcje ciężej niż jego rówieśnicy, może to wskazywać na problemy z funkcjonowaniem układu immunologicznego. Nieustanne nieobecności w szkole oraz męczące pobyty w szpitalu mogą być bardzo uciążliwe, dlatego też istotne jest, by poznać jak najszybciej przyczynę problemów z odpornością. Co zrobić, gdy dziecko często choruje? Pierwszy krok to sprawdzenie, czy nie stoją za tym pierwotne niedobory odporności.
Dziecko ciągle chore, czyli pierwotne niedobory odporności
Gdy dziecko często choruje, winę mogą ponosić zapisane w jego genach pierwotne niedobory odporności. To grupa około 300 chorób, które wpływają na funkcjonowanie układu immunologicznego, zakłócając jego pracę. W efekcie organizm może produkować zbyt mało przeciwciał lub też nie produkować ich wcale i tym samym – nie być w stanie samodzielnie poradzić sobie nawet z lekką infekcją.
Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) są bardzo niebezpieczne – choroby te, podobnie jak inne choroby genetyczne, mogą się rozwijać długo w ukryciu i dać wyraźne objawy dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach życia dziecka. Powikłania nieleczonych pierwotnych niedoborów odporności to ciężkie zakażenia, takie jak sepsa czy zapalenie opon mózgowych. Choroby te zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów i schorzeń autoimmunologicznych, a także mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Świadomość istnienia pierwotnych niedoborów odporności jest istotna również w kontekście szczepień – stanowią one bowiem bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania u dziecka szczepionek żywych [1].
Częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności jest porównywalna z częstością występowania takich chorób jak cukrzyca typu I [2]. Jak widać, nie są one więc wcale takie rzadkie. Niestety większość przypadków pacjentów pozostaje wciąż niezdiagnozowana, przede wszystkim z uwagi na mało charakterystyczne i trudne do uchwycenia objawy.
Dziecko często choruje – skąd wiadomo czy to pierwotny niedobór odporności?
Co zrobić, gdy dziecko często choruje? Kiedy przypuszczać, że może mieć ono zaburzenia odporności spowodowane pierwotnym niedoborem odporności? Choroby te ujawniają się zwykle w postaci częstych i ciężkich infekcji zatok, uszu oraz płuc [3]. Mogą dawać także symptomy w postaci gorączki niejasnego pochodzenia, nawracających zakażeń bakteryjnych, licznych reakcji alergicznych czy nawracających ropni i zakażeń grzybiczych. Warto jednak mieć na uwadze, że objawy pierwotnych niedoborów odporności u każdego wyglądają inaczej i mogą mieć one odmienne nasilenie. Niektóre z PNO mają łagodny przebieg i pacjent długo nie zdaje sobie sprawy z choroby, inne mogą pojawić się gwałtownie w wieku dorosłym i zagrozić życiu chorego, mimo że osoba ta wydawała się być całkowicie zdrowa.
Gdy dziecko ciągle choruje – jakie badania najczęściej zleca lekarz?
Gdy dziecko często choruje i lekarz nie potrafi odnaleźć przyczyny słabej odporności, najczęściej otrzymuje ono skierowanie do lekarza immunologa. Czas oczekiwania na taką wizytę może wynieść nawet ponad 200 dni! Wizyta ta skutkuje otrzymaniem skierowania na refundowane badania immunologiczne, na których wykonanie znów w wielu przypadkach trzeba poczekać kilka miesięcy.
Badania immunologiczne u dzieci wykonywane na NFZ to najczęściej badania biochemiczne – często potwierdzają domysły lekarza co do osłabionej odporności, nie dają one jednak jasnej odpowiedzi na pytanie – co spowodowało ów problem. Jakie badania zrobić dziecku, które często choruje? Ponieważ pierwotne niedobory odporności to choroby uwarunkowane genetycznie, kluczowe w ich diagnostyce są badania DNA.
Jakie badania zrobić dziecku, które często choruje?
Jakie badania zrobić dziecku, które często choruje? Warto postawić na diagnostykę genetyczną. Obecnie znamy już około 300 pierwotnych niedoborów odporności, z których każdy może zostać wykryty w prostym badaniu DNA. Dysponujemy najbardziej nowoczesnymi technologiami (takimi jak np. NGS), które pozwalają za jednym razem przeanalizować setki, a nawet tysiące genów odpowiedzialnych za dane objawy.
W laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać najbardziej szczegółowy i najszerszy test DNA w kierunku pierwotnych niedoborów odporności oraz innych chorób genetycznych – badanie całoeksomowe (badanie WES). Wynik tego badania może nie tylko wskazać obecność pierwotnego niedoboru odporności, ale i także dać informację na temat tego, z jakim konkretnie typem PNO mamy do czynienia.
Dzięki temu możliwe jest wdrożenie zawczasu skutecznego, ukierunkowanego leczenia, a także w wielu przypadkach uchronienie malucha przed powikłaniami nieleczonych pierwotnych niedoborów odporności.
Badanie WES to test, który analizuje aż 23 000 genów, w tym wszystkie 300 rodzajów wrodzonych niedoborów odporności. Test ten pozwala wykryć także inne, niezwiązane z odpornością nieprawidłowości w genach, które mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta.
Badanie WSZYSTKICH (ok. 23 000) genów - test WES - poznaj szczegóły
Najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne (test WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych i ewentualnych zaburzeń odporności.
Badanie WES może wykryć zarówno zmiany w genach, które już powodują niepokojące objawy, jak i te które jeszcze się nie ujawniły.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Często zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj też:
Źródła:
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
- Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. Z o.o.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
