Zaburzenia odporności to problem zarówno dorosłych jak i dzieci. ich objawy mogą obejmować nie tylko częste infekcje, ale również grzybice, pleśniawki, czy nawracające opryszczki. Wszystkie te objawy mogą bardzo uprzykrzać życie, a nawet prowadzić do poważnych powikłań. Zaburzenia odporności są też dużym zagrożeniem dla zdrowia, a nawet życia w sezonie grypowym.
Kiedy zaburzenia odporności są tylko chwilowym załamaniem zdrowia, a kiedy ich źródło jest poważne? Wszystko zależy od tego jaka jest przyczyna słabej odporności.
Zaburzenia odporności – co może być przyczyną?
Jest wiele przyczyn zaburzeń odporności zawsze warto je poznać, ponieważ dzięki temu możesz dobrać najlepszy sposób na wzmocnienie odporności lub leczenie.
- Niehigieniczny tryb życia – nieprzestrzeganie higieny osobistej (jak mycie rąk), braku ruchu, niezdrowa dieta (żywność wysoko przetworzona), spożywanie alkoholu i palenie papierosów! W przypadku dzieci – również bierne palenie może powodować zaburzenia odporności!
- Brak snu i stres – nawet jeśli dbasz o swoją dietę, brak snu i stres może gwałtownie spowodować upośledzenie odporności. Również u dzieci!
- Choroby przewlekłe – cukrzyca, choroba Gravesa – Basedova (choroba tarczycy), czy białaczka mogą upośledzać odporność. Unikaj czynników ryzyka zakażenia, stosuj się do zaleceń lekarza.
- Antybiotyki – zabijają niebezpieczne bakterie, ale niestety osłabiają też układ odpornościowy, przez co jesteś bardziej podatny na zakażenie wirusowe i grzybicze!
- Alergie – są powiązane z upośledzeniem działania układu odpornościowego, który atakuje własne komórki. Minimalizuj sytuacje, w których możesz się narazić na patogeny.
- Pierwotne niedobory odporności – grupa około 300 chorób wrodzonych, które zaburzają odporność. W układzie odpornościowym brakuje pewnych elementów, w związku z czym odporność jest znacznie upośledzona. Pierwotne niedobory odporności mogą być podstępne – długo mogą nie dawać żadnych charakterystycznych objawów. Powodują po prostu częste infekcje. Występują u dzieci i dorosłych. Ich prawidłowa i pewna diagnoza jest niezwykle ważna – PNO wymagają ukierunkowanego leczenia. Szczególnie u dzieci postawienie pewnej diagnozy jest kluczowe.
U dzieci z PNO stosuje się indywidualny kalendarz szczepień – możliwa jest rezygnacja ze szczepień żywych, natomiast pozostałe szczepienia mogą wymagać zwiększenia dawki, aby uzyskać pożądaną ochronę przed chorobami zakaźnymi
Umów badanie
Upośledzenie odporności- czy to pierwotny niedobór?
Około 80% dzieci i dorosłych z pierwotnymi niedoborami odporności nie jest prawidłowo zdiagnozowana
Czy ten problem dotyczy Ciebie lub Twojego dziecka? Cierpisz na co najmniej dwa z poniższych problemów?:
- Zapalenia uszu – co najmniej 2 w ciągu roku
- Zapalenia zatok – co najmniej 2 w ciągu roku
- Antybiotykoterapia trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą
- Zapalenia płuc – co najmniej 2 w ciągu roku
- Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu
- Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
- Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry
- Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami
- Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica
- Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [1]
Trzeba jednak pamiętać, że nie każda osoba z PNO będzie miała dokładnie takie objawy. Może się zdarzyć, że nasilenie objawów jest mniejsze lub większe – to wszystko kwestia indywidualna. Nie zmienia to jednak faktu, że poprawna diagnoza PNO może zapobiec wielu groźnym powikłaniom, takim jak sepsa czy zapalenie opon mózgowych.
Pierwotne niedobory odporności się leczy! Konieczna jest jednak pewna diagnoza – od niej zależy rodzaj i sposób leczenia. Lekarz prowadzący musi mieć pewność z jakim rodzajem choroby ma do czynienia.
Pierwotne niedobory odporności – jak sprawdzić czy są przyczyną zaburzeń odporności?
Pierwotne niedobory odporności niestety trudno zdiagnozować przy pomocy podstawowych badań, które może zlecić internista lub pediatra. Ich diagnostyką zajmuje się specjalista immunolog, ale zakres refundowanych badań które może zlecić jest również ograniczony. Warto więc samemu zadbać o wykonanie badań. Jakie badanie najlepiej wykonać?
Ponieważ pierwotne niedobory odporności to zaburzenia, których przyczyna leży w genach, badanie genetyczne jest najszybszym i najskuteczniejszym sposobem na postawienie diagnozy.
Najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburzeń odporności jest badanie WES. Dzięki temu jednemu badaniu możesz więc sprawdzić 300 rodzajów niedoborów odporności w jednej analizie.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES to najbardziej zaawansowane badanie DNA na rynku. Sprawdza wszystkie znane geny człowiek pod kątem niebezpiecznych mutacji (nawet te najrzadsze). Warto więc zyskać 100% pewności.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Często zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do
badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Zobacz też:
Źródła:
[1] https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
