Farmakogenetyka to dziedzina z pogranicza farmakologii i genetyki. Zajmuje się analizą profilu genetycznego, by móc w bezpieczny sposób dobrać odpowiednie leczenie dla pacjenta. Wynik otrzymany z przeprowadzonych w tym celu badań, ważny jest przez całe życie.
Rozwój badań genetycznych daje medycynie coraz więcej perspektyw i możliwości. Polska jest jednym z krajów, w którym przeprowadza się testy sprawdzające zależność pomiędzy genotypem pacjenta i bezpieczeństwem oraz efektywnością przyjmowanych leków.
Farmakogenetyka – czym jest?
Farmakogenetyka daje szansę, na sprawdzenie, czy organizm pacjenta zareaguje prawidłowo na podany lek. Zajmuje się zwiększeniem skuteczności działania konkretnych leków, jak i sposobem ich indywidualnego dopasowania do potrzeb pacjenta.
Do tej pory efektywność leczenia wielu chorób jest niewystarczająca. Ponadto u niektórych pacjentów po otrzymaniu standardowej dawki leku, występują objawy zatrucia lub inne niepożądane symptomy. Celem farmakogenetyki jest przewidzenie reakcji organizmu pacjenta na dany lek i poprzez to zwiększenie efektywności leczenia. Dzięki badaniom genetycznym specjaliści mają szansę wyselekcjonować osoby, u których istnieje ryzyko wystąpienia reakcji toksycznej. Daje to możliwość rozpoznania tych typów leków, na które ich organizm zareaguje nieprawidłowo.
Istnieją konkretne wskazania dla pewnych grup pacjentów, u których takie testy są szczególnie pomocne. Należą do nich osoby:
• z objawami autyzmu – analizie poddawane są m.in. leki psychiatryczne, które mają za zadanie zminimalizować objawy agresji lub pomagać w wyciszeniu
• z wadami wrodzonymi serca
• dzieci przed operacjami
• z zaburzeniami psychicznymi – leki psychiatryczne przeznaczone dla dzieci, leki na depresję
• dzieci z padaczką – w tym przypadku bardzo ważny jest indywidualny dobór leków, źle dopasowane są często przyczyną zwiększonej intensywności napadów epilepsji, np. w przypadku padaczki genetycznej.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Farmakogenetyka – analiza mutacji w genach
Farmakogenetyka bada mutację np. w genie UGT1A1. Udowodniono, że osoby, u których pojawia się ta nieprawidłowość, mogą w szczególny sposób reagować na niektóre leki a po ich przyjęciu cierpieć np. na ból głowy, wymioty, biegunki, reakcje alergiczne. Zdarzają się przypadki, w których stosowanie leku może prowadzić nawet do stanu zagrażającego życiu. Dlatego też rozpoczęcie jakichkolwiek terapii powinno być poprzedzone badaniami genetycznymi, które wykluczą takie zdarzenia.
Jeśli test DNA w kierunku mutacji w genie UGT1A1 wskazuje konkretny układ tego genu, to oznacza, że pacjenci powinni niektóre z leków przyjmować tylko i wyłącznie pod kontrolą specjalisty. Nawet produkty medyczne, które są dostępne bez recepty (np. paracetamol, ibuprofen), mogą stanowić dla nich zagrożenie. Lek irynotekan uznano za najgroźniejszy wśród osób, u których rozpoznano mutację w genie UGT1A1. Przed jego zastosowaniem wymaga się przeprowadzenia testów genetycznych.
Istnieje długa lista leków, przy których należy zachować wszelkie środki ostrożności. Należą do nich: atorwastatyna, atazanawir, belinostat, buprenorfina, indinawir, gemfibrozyl, morfina, symwastatyna, ketoprofen.
Gen UGT1A1 to tylko jeden z wielu genów, które mają wpływ na oddziaływanie leków na ludzki organizm. Przeprowadzenie badań genetycznych to rozsądne rozwiązanie, które pozwala lekarzowi na dopasowanie do pacjenta prawidłowej dawki leku, bądź zastosowanie bezpiecznego odpowiednika. Często producenci leków kierują się ogółem i traktują całą grupę chorych jako jedną – taką, która reaguje w ten sam sposób na działanie leku. Dla wielu pacjentów takie podejście jest niebezpieczne, dlatego dopasowanie leków do genotypu pacjenta odgrywa nieocenioną rolę.
Farmakogenetyka – jaką rolę odgrywa test WES PREMIUM?
Farmakogenetyka wykorzystuje test WES PREMIUM do uzyskania ważnych informacji na temat genotypu pacjenta i pojawienia się ewentualnych mutacji. Jest to przykład badania genetycznego dziecka, które bazuje na zaawansowanej technologii. Wykonuje się je z krwi bądź na podstawie wymazu z policzka.
Badanie WES PREMIUM to przeprowadzenie dokładnej diagnostyki i zarazem przeanalizowanie całego materiału DNA dziecka – sprawdza zarówno eksony, jak i poznane introny. Dzięki temu daje możliwość wdrożenia efektywnego i indywidualnie dobranego leczenia.
Badanie to wykorzystuje się do identyfikacji zmian, które odpowiadają za szereg chorób genetycznych, między innymi: wrodzonych chorób metabolicznych, padaczki, pierwotnych niedoborów odporności. Bardzo często choroby o podłożu genetycznym dają niespecyficzne objawy lub mają utajony charakter i przebieg. Rodzice często traktują test WES PREMIUM jako badanie profilaktyczne mające na celu rozpoznanie zaburzenia na wczesnym etapie. Daje to możliwość zahamowania schorzenia, zanim zacznie negatywnie wpływać na rozwój dziecka.
WES PREMIUM to możliwość rozpoznania zmian w genach, które nie są związane z zauważonymi objawami, jeśli się już takie pojawią. Wykrytą zmianę w genie sprawdza się ponad 100 razy, by uzyskać jak najwyższą pewność wyniku. W efekcie test WES PREMIUM uznawany jest za najbardziej precyzyjne i najnowocześniejsze badanie genetyczne. Kontrolowane są mutacje w genach, określane jako przyczyny rozwoju objawów choroby wrodzonej i stanowią podstawę do sformułowania diagnozy.
Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
Wykonanie testu WES PREMIUM jest bardzo proste w przeprowadzeniu i dostosowane do potrzeb oraz możliwości osób badanych. Nie wymaga od pacjenta szczególnego przygotowania. Pobranie próbki krwi może odbyć się w autoryzowanej przychodni. Możliwa jest również inna forma, a mianowicie wizyta domowa. Poza pobraniem próbki krwi honoruje się pobranie wymazu z policzka. Potrzebny do tego zestaw może być dostarczony do domu przez kuriera.
Podsumowując, farmakogenetyka zajmuje się oceną skuteczności leków i ich bezpieczeństwa, oszacowaniem ryzyka związanego z pojawieniem się skutków ubocznych oraz interakcji z innymi lekami. Działanie środków leczniczych zależne jest przede wszystkim od uwarunkowań genetycznych każdej osoby indywidualnie, stąd też przeprowadzenie testu DNA jest bezpiecznym oraz skutecznym rozwiązaniem, stanowiącym podstawę do wdrożenia odpowiedniej terapii farmakologicznej. Na podstawie poznanych predyspozycji zawartych w DNA pacjenta, lekarz jest w stanie oszacować czy wdrożone leczenie będzie w danym przypadku skuteczne i jak dany lek będzie tolerowany przez pacjenta. Oprócz skrócenia czasu leczenia unika się wystąpienia niepożądanych efektów ubocznych.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
