Badanie kariotypu – kiedy warto wykonać?
Kariotyp to zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Badanie kariotypu to jedno z najważniejszych badań wykonywanych u par po poronieniu, w przypadku problemów z poczęciem dziecka oraz u par, które planują przystąpić do zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Często pozwala poznać przyczynę tych problemów i zaplanować odpowiednie postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka.
>
Badanie kariotypu – dlaczego jest tak ważne?
Przyczyną poronień są często zmiany w genach zarodka lub rodziców. Jeśli nie ma możliwości przebadania pod tym kątem bezpośrednio zarodka, to pierwszym badaniem, które warto wykonać u rodziców, jest właśnie kariotyp. 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów w swoim kariotypie. Wydaje się niewiele? Tak nie jest to duży odsetek jednak jeśli jesteście w tych kilku procentach rodziców, którzy mają zmiany w kariotypie to żadne inne badanie nie przyniesie Wam odpowiedzi na pytanie “Dlaczego doszło do poronienia?” i żadne inne badanie nie pomoże w skutecznym donoszeniu ciąży.
>
Warto wiedzieć, że zmiany w kariotypie są najczęściej zupełnie niewidoczne. Można je wykryć tylko w badaniu cytogenetycznym. Często to jedno badanie genetyczne rodziców wskazuje przyczynę poronienia i pozwala zaplanować lekarzowi dalsze postępowanie z pacjentką, tak aby spełnić jej marzenie o donoszeniu ciąży.
Wykonując badania kariotypu:
- lekarz ma możliwość określenia przyczyny poronienia/niepłodności oraz szansy na donoszenie ciąży,
- dzięki wynikowi badania kariotypu, lekarz ma szerszy obraz Waszej sytuacji i może zaproponować dalszy odpowiednio dopasowany schemat postępowania lub diagnostyki tak, aby spełnić Wasze marzenia o posiadaniu dziecka
- dowiesz się, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom,
- możesz wykluczyć ryzyko przekazania dziecku wady genetycznej związanej z liczbą i strukturą chromosomów w kariotypie.
Cena badania kariotypu oraz czas realizacji badania
Cena badania kariotypu – co obejmuje?
- Badanie dla 1 osoby
- Pobranie bez kolejki w jednej z 300 placówek w Polsce nawet w dniu umówienia wizyty!
- Wynik w 15- 21 dni roboczych – najszybciej!!
- Badanie wykonane w laboratorium posiadającym doświadczenie w analizie kariotypów. Autoryzacja przez specjalistę z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej.
- Brak przygotowania – do badania nie trzeba być na czczo.
- Wsparcie opiekuna badania 7 dni w tygodniu.
Cena: 467 zł
Jeśli potrzebujesz wykonać dodatkowe badania – skontaktuj się z nami telefonicznie lub na czacie, a nasz konsultant opowie o dostępnych pakietach.
Wskazania do badania kariotypu – u kogo szczególnie warto je wykonać?
- Par starających się o dziecko
- Par mających problem z poczęciem dziecka
- Par, które planują przystąpić do zapłodnienia in vitro
- Par po poronieniu lub w przypadku urodzenia martwego dziecka
- Par, które mają dziecko z wadami wrodzonymi
- Par, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne związane ze zmianą liczby lub struktury chromosomów
- Osób z brakiem cech dojrzewania płciowego.
Czym jest kariotyp i jaki ma wpływ na ciążę? Na czym polega analiza kariotypu?
Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, z czego 23 chromosomy odziedziczył po ojcu, a 23 chromosomy odziedziczył po matce. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną poronień lub problemów z poczęciem dziecka. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.
Badanie kariotypu w testDNA – dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?
Badanie cytogenetyczne różni się pod względem sposobu wykonania od klasycznych badań analitycznych krwi takich jak np. morfologia. W przypadku tego drugiego badania cały proces może być zautomatyzowany i człowiek ma niewielki wpływ na wydawany wynik, natomiast badania kariotypu wymaga doświadczenia i dużej wiedzy osoby dokonującej oceny kariogramu (graficznego przedstawienia zestawu chromosomów), co ma ogromny wpływ na wiarygodność uzyskiwanych wyników. W badaniu kariotypu nie ma mowy o masowym działaniu. Każdy pacjent wymaga indywidulanego podejścia, w zależności od cech osobniczych pacjenta oraz wskazań dla których badanie to jest wykonywane. Dlatego też wiedza i doświadczenie personelu ma kluczowe znaczenie.
Na uzyskany wynik badania cytogenetycznego duży wpływ ma również użyty sprzęt – im bardziej zaawansowana technologia tym lepsza jakość pozyskiwanych wyników. Niemniej jednak to doświadczona osoba dokonuje oceny (nie sprzęt), czy uzyskany kształt i wygląd chromosomów jest prawidłowy. Dlatego też jeśli osoba dokonująca takiej analizy nie ma odpowiedniej wiedzy i doświadczenia, może to zwiększyć ryzyko niewykrycia zmian mogących mieć znaczenie kliniczne. Badanie kariotypu warto zatem przeprowadzić w laboratorium, które specjalizuje się w badaniach cytogenetycznych i zatrudnia specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej
Badanie kariotypu w pakiecie z trombofilią wrodzoną – w jakich sytuacjach warto rozważyć?
Jeśli powodem, dla którego wykonujesz badania kariotypu, jest poronienie lub problem z poczęciem dziecka, to warto je rozszerzyć o test wykrywający zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. To badanie również jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nasi pacjenci często wybierają badanie cytogenetyczne w pakiecie z trombofilię, ponieważ daje ono dużo więcej informacji na temat ich stanu zdrowia i pozwala lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:
- Możesz dowiedzieć się, czy masz mutacje/zmiany w genach, które zwiększają ryzyko poronienia (w takich sytuacjach lekarz może wprowadzić odpowiednie leczenie)
- W niektórych przypadkach możesz zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepicy w ciąży oraz połogu.
- Będziesz wiedzieć, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnych form kwasu foliowego.
- Zarówno badanie kariotypu jak i trombofilii wrodzonej są badaniami genetycznymi, Dzięki temu nie ma konieczności ich powtarzania, co pozwoli zaoszczędzić pieniądze. Badanie te wykonuje się raz w życiu. Ich wynik także jest jeden na całe życie.
Dowiedz się więcej o trombofilii wrodzonej …
Kariotyp – jak przebiega badanie cytogenetyczne?
Kariotyp człowieka jest badany na podstawie próbek krwi. Badanie wykonuje się bez specjalnego przygotowania. Do badania pobierana jest krew.
Badanie kariotypu człowieka jest badaniem cytogenetycznym i polega ono na wyhodowaniu w warunkach in vitro odpowiedniej ilości komórek z próbki krwi z badania. Na podstawie wyhodowanych komórek jest dokonywany opis wraz z oceną prawidłowości rozwoju chromosomów w badanego człowieka. Wynik badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi wywiad. Dzięki temu uzyskasz informacje jaki wpływ na Twoje zdrowie ma uzyskany rezultat.
Jak wygląda wynik kariotypu?
Na podstawie wyhodowanych komórek podczas badania kariotypu, dokonywany jest opis i ocena prawidłowości rozwoju chromosomów badanej osoby.
Choroby genetyczne wykrywane przez badanie kariotypu
Za pomocą badania kariotypu można wykryć takie nieprawidłowości jak:
Badanie kariotypu – co mówią specjaliści?
“Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]
“Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[2]
“Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane niezależne od wyników koncentracji plemników.”[3]
[1] B. Kwiniecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych.Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010.
[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów PolskiegoTowarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności, Warszawa 2011
[3] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye:
GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
