Dla wielu par, które doświadczają trudności z zajściem w ciążę lub borykają się z poronieniami nawykowymi, odpowiedź na pytanie “dlaczego?” pozostaje bardzo często nieuchwytna. Zrozumienie przyczyny niepowodzeń jest kluczem do znalezienia odpowiedniego rozwiązania i podjęcia kroków w kierunku spełnienia marzeń o rodzicielstwie. Jakie zatem badania warto wykonać?
Badanie kariotypu i trombofilii wrodzonej – diagnostyka genetyczna
Jeśli borykacie się z problemami z płodnością lub doświadczyliście poronień nawykowych, badanie kariotypu i trombofilii wrodzonej może być pierwszym krokiem w genetycznej diagnostyce. Co warto wiedzieć o tych badaniach?
– jedno z podstawowych badań genetycznych, które sprawdza czy w obrębie chromosomów człowieka nie ma zmian w ich strukturze/ilości (np. trisomii, duplikacji, delecji), które mogą wpływać na płodność lub przyczyniać się do poronień
– wiedza o nieprawidłowościach może wpłynąć na dalszy sposób leczenia niepłodności (np. pary, u których stwierdzono nieprawidłowość mogą zostać ukierunkowane na zapłodnienie in vitro z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD), aby wybrać zarodki bez wad genetycznych)
– w przypadku wykrycia nieprawidłowości para może skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby zrozumieć ryzyko dla przyszłych ciąż oraz możliwości leczenia i planowania rodziny
– badanie wykonuje się raz w życiu
– próbką do badania jest krew z żyły odłokciowej
– do badania nie trzeba być na czczo
- Badanie trombofilii wrodzonej
– sprawdza czy u kobiety występują wrodzone skłonności do tworzenia się zakrzepów (mogą powstawać mikrozakrzepy w łożysku, które zwiększają ryzyko poronienia)
– wykrycie nieprawidłowości oraz zebrany wywiad daje możliwość dobrania i wprowadzenia odpowiedniego leczenia przeciwkrzepliwego, które może zmniejszyć ryzyko wystąpienia poronienia
– badanie wykonuje się raz w życiu
– próbką do badania może być krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka
– do badania nie trzeba być na czczo
Kariotyp – badanie pakietowe w diagnostyce poronień i niepłodności
- Od dłuższego czasu bezskutecznie staracie się o dziecko
- Występują poronienia
- Przygotowujecie się do procedury in vitro
- W rodzinie występowały wady genetyczne
Badanie pakietowe w diagnostyce poronień i niepłodności – dlaczego warto wykonać?
- Możesz zmniejszyć ryzyko kolejnego poronienia – jeśli przyczyną poronienia jest zmiana w genach związana z trombofilią wrodzoną lekarz będzie mógł wprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze przed kolejną ciążą
- Dowiesz się, czy w Twoich chromosomach występują nieprawidłowości w budowie lub strukturze, które mogą przyczyniać się do poronień czy niepłodności
- W niektórych przypadkach możesz zapobiec wystąpieniu zakrzepicy w ciąży oraz połogu
- Możesz zapobiec komplikacjom ciążowym w tym m.in. zahamowaniu wzrostu płodu czy urodzeniu martwego dziecka
Kariotyp i trombofilia wrodzona – cena pakietu dla pary, wyniki
Badanie pakietowe – co obejmuje?
- Badanie kariotypu dla 2 osób
- Trombofilia wrodzona u kobiety
- Pobranie bez kolejki w jednej z 300 placówek w Polsce nawet w dniu umówienia wizyty!
- Wynik w 15- 21 dni roboczych – najszybciej!!
- Konsultacja telefoniczna z genetykiem
- Badanie wykonane w laboratorium posiadającym doświadczenie w analizie kariotypów. Autoryzacja przez specjalistę z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej.
- Brak przygotowania – do badania nie trzeba być na czczo.
- Wsparcie opiekuna badania 7 dni w tygodniu.
Cena: 1487 zł 
Badanie pakietowe – zarezerwuj termin badania
Badanie kariotypu oraz trombofilii możesz wykonać w 1 z 300 placówek w całej Polsce. Po uzupełnieniu formularz nasz konsultant skontaktuje się w celu potwierdzenia wizyty.
Na miejscu wykwalifikowany personel medyczny podbiera krew z żyły odłokciowej do badania kariotypu (tak jak do zwykłej morfologii) oraz próbkę do badania trombofilii wrodzonej.
Do badania nie musisz być na czczo. Godzinę przed pobraniem – prosimy nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Umów badanie
“Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]
.
„Dwa lub więcej poronienia samoistne w I trymestrze ciąży są wskazaniami do badania kariotypu celem analizy przypadku i określenia, czy poronienie jest spowodowane nieprawidłowościami w strukturze i/lub liczbie chromosomów.” [2]
.
„Liczba ciąż zakończonych urodzeniem zdrowego dziecka wśród par z nieprawidłowym kariotypem zwiększa się istotnie po diagnostyce genetycznej.”[3]
.
„Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T).”[4]
.
„U par, u których podejrzewa się genetyczne podłoże niepłodności, warto wykonać badanie kariotypu. Dzięki temu można wykryć ewentualne nieprawidłowości w strukturze i/lub liczbie chromosomów. Warto zdawać sobie sprawę, że odpowiednia diagnostyka i rozpoczęcie dostosowanego do konkretnego przypadku leczenia, a także ograniczenie lub wyeliminowanie czynników ryzyka niepłodności mogą znacznie zwiększyć szanse na szczęśliwe rodzicielstwo.”[5]
.
„Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska.”[6]
.
“Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane niezależne od wyników koncentracji plemników.”[7]
Źródła:
[1] B. Kwiniecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010.
[2] A. Sulej, M. Sulima, M. Lewicka, S. Zmorzyński: Ocena kariotypu ciężarnej z zagrażającym poronieniem. European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9), s. 67
[3] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych”. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010, s. 197
[4] M. Pasińska, K. SOszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182.
[5] K. Mianowska, M. Lewicka, M. Sulima, D. Koczkodaj, A. Wdowiak: Ocena kariotypu niepłodnych par.
[6] M. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
[7] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
