Badanie mutacji genu MTHFR w – najważniejsze informacje o badaniu
ZakresPrzygotowanie do badaniaWskazaniaDlaczego warto?
Badanie MTHFR Badanie MTHFR Bydgoszcz – zakres
Badanie obejmuje sprawdzenie dwóch zmian w genie MTHFR – C677T i A1298C.
Występowanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR może dotyczyć co drugiej osoby. Ich obecność może nieść sobą wiele skutków, m.in. kwas foliowy, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu, nie jest właściwie przekształcany.
Obecność zmian genu MTHFR może powodować podwyższony poziom homocysteiny we krwi. Jej nadmiar zwiększa ryzyko wystąpienia:
miażdżycy,
zakrzepicy,
zawału serca,
udaru mózgu,
powikłań położniczych.
Wykrycie obecności zmian w tym genie daje możliwość dobrania odpowiedniej suplementacji witaminami z grupy B, co pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań.
Jak się przygotować do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka?
godzinę przed pobraniem: nie jedz, nie pij, nie żuj gumy i nie pal papierosów
do badania nie musisz być na czczo
badanie trombofilii wrodzonej można wykonać od razu po poronieniu
Wskazania do badania MTHFR
masz nieprawidłowe wyniki kwasu foliowego lub witamin z grupy B
masz zbyt wysoki poziom homocysteiny
jesteś w ciąży lub ją planujesz
jesteś po poronieniu
ktoś z najbliższych krewnych ma stwierdzoną obecność wariantu genu MTHFR urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej lub rozszczepem kręgosłupa [1]
[1] K. Gillner, M. Pacholczyk: Znaczenie metabolizmu kwasu foliowego w rozwoju wad cewy nerwowej. Postępy biologii komórki, s. 288, TOM 46 2019 NR 3 (281–300)
Dlaczego warto wykonać badanie MTHFR?
lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie formy i dawki kwasu foliowego oraz witamin z grupy B, które są istotne dla prawidłowej pracy naszego organizmu oraz zmniejszają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej w czasie ciąży
dowiesz się, czy wysoki poziom homocysteiny może być spowodowany u Ciebie wariantem genu MTHFR
Twój dietetyk będzie mógł dobrać dla Ciebie odpowiednią dietę bogatą w kwas foliowy
Dlaczego warto wykonać badanie MTHFR w w testDNA?
Szybki termin badania w najbliższej placówce
Nie musisz czekać w kolejce! Umówimy Cię na dogodny i najszybszy termin badania w najbliższej dla Ciebie lokalizacji
Wynik online już w kilka dni roboczych
Rezultat analiz poznasz już w 6-7 dni roboczych. Jak tylko wynik będzie dostępny online otrzymasz powiadomienie
Nieinwazyjne pobranie próbki
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jest to pewna, a zarazem komfortowa próbka do pobrania od pacjenta
Konsultacja wyniku z genetykiem
Jeśli wynik będzie nieprawidłowy możesz wykupić konsultację z naszym genetykiem, który omówi wynik badania i wskaże co dalej
Badanie dostępne w pakiecie w niższej cenie
Badanie MTHFR możesz wykonać w rozszerzonym pakiecie na trombofilię wrodzoną. Dzięki temu przy niewielkiej różnicy cenowej sprawdzisz więcej czynników
Jak przebiega badanie?
PIĘĆ PROSTYCH KROKÓW
Umów termin badania
Wybierz z formularza dogodny dla Ciebie termin badania oraz lokalizację placówki
Udaj się w wybranym terminie do placówki
Po potwierdzeniu przez naszego konsultanta wizyty, udaj się w umówionym terminie na pobranie wymazu z policzka do placówki
Analiza
Przesłana próbka poddawana jest analizie
Odbierz wynik
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
Umów się na konsultację z lekarzem genetykiem
Wynik badania warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który powie co on dla Ciebie oznacza oraz wskaże dalsze kroki
Próbkę do badania MTHFR możesz pobrać samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste. Bezpłatnie dostarczymy zestaw kurierem lub do paczkomatu.
Dlaczego warto wykonać badanie MTHFR w domu:
Niższa cena – przy samodzielnym pobraniu próbki oszczędzasz 50 zł.
Komfort – badanie możesz wykonać w komfortowych dla siebie warunkach w dowolnym czasie.
Brak konieczności dojazdu – nie musisz zmieniać harmonogramu swojego dnia oraz fatygować się na pobranie do placówki.
Bezpłatna dostawa i odbiór próbki – zestaw bezpłatnie dostarczymy pod wskazany adres lub do paczkomatu, a następnie bezpłatnie odbierzemy pobraną próbkę.
Ubezpieczenie próbki – jeśli na pobranej próbce będzie zbyt mało DNA wówczas bezpłatnie dostarczymy Ci zestaw do ponownego pobrania.
Dlaczego warto wykonać badanie MTHFR w w testDNA?
Pewny i wiarygodny wynik badania
Zaufało nam tysiące pacjentów, kliniki leczenia niepłodności, sądy oraz prokuratury
Szybkie wyniki badań Wiedząc jak ważne jest uzyskanie informacji nt. zleconych badan przez naszych pacjentów, wyniki przekazujemy im najszybciej jak to możliwe
Dostępni konsultanci 6 dni w tygodniu Jesteśmy dostępni pod telefonem dla naszych pacjentów 6 dni w tygodniu
Atrakcyjne pakiety badań W ofercie posiadamy atrakcyjne pakiety badań, dzięki którym nasi pacjenci mogą przeprowadzić kompleksową diagnostykę w atrakcyjnych cenach
Naszą misją jest zapewnienie nowoczesnej opieki medycznej, której podstawą są badania DNA. Każdego dnia dziesiątki naszych pacjentów przekonują się, jak bardzo wynik badania genetycznego może zmienić ich życie na lepsze. Pozwala odzyskać spokój, zwiększyć skuteczność prowadzonego leczenia, zastosować terapię dostosowaną do predyspozycji genetycznych pacjenta, pozbyć się nieprzyjemnych dolegliwości czy wreszcie szczęśliwie donosić ciążę i urodzić zdrowe dziecko.
Nie, badanie genu MTHFR nie trzeba wykonywać na czczo. Ważne, aby godzinę przed pobraniem wymazu z policzka nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Jak otrzymam wynik badania genu MTHFR?
Wynik badania zostanie Ci udostępniony online w Panelu Pacjenta w przeciągu 10-14 dni roboczych.
Jak zbadać mutację genu MTHFR?
Badanie genu MTHFR jest bardzo proste do wykonania. Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można ją pobrać samodzielnie w domu lub umówić się na pobranie próbki w lokalnej placówce.
Czy badanie MTHFR z wymazu jest tak samo pewne jak z krwi?
Jak najbardziej! Jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane.
Opinie
NIFTY
Pani Iza (38 lat) zgłosiła się do nas, ponieważ lekarz poinformował ją o podwyższonym ryzyku chorób genetycznych u dziecka, ze względu na wiek. Zaproponowaliśmy jej NIFTY pro – nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Na jego wynik nie wpływa wiek ciężarnej i test ma szeroki zakres badanych nieprawidłowości (94). Wynik NIFTY pro wskazał na niskie ryzyka trisomii oraz brak wykrytych badanych nieprawidłowości genetycznych. To pozwoliło pani Izie uzyskać ważne informacje na temat zdrowia jej nienarodzonego synka (w badaniu została ustalona również płeć). Taki wynik nie wymagał potwierdzenia badaniem inwazyjnym, dlatego pani Iza nie zdecydowała się na amniopunkcję.
Historia Pani Izy
NIFTY
Pani Ola wykonała test złożony, który wskazał na ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii 21. Lekarz poinformował ją o możliwości wykonania NIPT lub amniopunkcji i w tej sytuacji pani Ola skontaktowała się z nami Zdecydowała się na wykonanie NIFTY pro ze względu na jego czułość (ponad 99% dla trisomii 21.). oraz nieinwazyjne pobranie próbki. Pani Ola umówiła pobranie w domu, gdzie którego w ustalonym terminie przyjechała pielęgniarka. Wynik był dostępny po 6 dniach roboczych i nie wykazał żadnych nieprawidłowości, dlatego nie było już wskazań do wykonania amniopunkcji.