Niepłodność to wyzwanie, z którym zmaga się coraz więcej par na całym świecie na drodze do upragnionego rodzicielstwa. Mówi się o niej wówczas, gdy ciąża nie pojawia się po roku regularnego współżycia. Statystyki pokazują, że w równych proporcjach przyczyna leży po stronie jak i mężczyzny.
Szacuje się, że około 10-15% przypadków niepłodności jest związanych z nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak np. nieprawidłowości kariotypu, czy też w przypadku mężczyzn mutacjami genu CFTR. Co ważne, zmiany genetyczne są uważane za jedne z najważniejszych czynników nie tylko ze względu na częstotliwość ich występowania, ale głównie dlatego, że są niezależne od trybu życia [1].
Genetyczna diagnostyka niepłodności pary – dlaczego warto wykonać badania?
Badania genetyczne są jednym z ważniejszych etapów w poszukiwaniu przyczyny niepłodności. Wykrycie lub wykluczenie genetycznych przyczyn ma bardzo duże znaczenie w dalszych staraniach oraz w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu. Jakie badania genetyczne zatem warto wziąć pod uwagę w diagnostyce niepłodności?
- Badanie kariotypu – to podstawowe badanie genetyczne, które sprawdza czy ilość i struktura chromosomów są prawidłowe (czy nie występują jakieś braki lub zmiany), które mogą być przyczyną niepłodności lub przyczyniać się do poronień.
Badanie cytogenetyczne, czyli badanie kariotypu zaleca się w przypadku poronień i niepłodności, jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, kiedy wyniki badania nasienia są nieprawidłowe. Wykonuje się je raz w życiu.
Badanie wykonuje się raz w życiu i nie wymaga specjalnego przygotowania. Do analizy pobierana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Powinno być wykonane zarówno u kobiety jak i u mężczyzny.
- Badanie CFTR – mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy, ale również do niepłodności męskiej, która jest spowodowana niedrożnością lub wrodzonym brakiem nasieniowodów.
Wskazaniem do wykonania badania CFTR jest:
– występowanie w rodzinie mukowiscydozy,
– nieprawidłowe wyniki badania nasienia
– nieudane próby in vitro
– wrodzony brak nasieniowodów
Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie próbki śliny.
- Badanie AZF – sprawdza czy występują mutacje w regionie AZF, które są odpowiedzialne za spermatogenezę. Badanie zaleca się w przypadku występowania zmniejszonej ilości lub całkowitego braku plemników.
Badanie to wykonuje się u mężczyzny tylko raz w życiu. Próbką do analiz jest próbka śliny.
Badanie KIR i HLA-C sprawdzają, czy występuje zgodność immunologiczna między komórkami układu odpornościowego matki a tkankami płodu, co ma znaczenie w prawidłowym przebiegu ciąży. Niezgodności w tych genach mogą przyczyniać się do problemów z implantacją zarodka i utrzymaniem ciąży, prowadząc do niepłodności lub poronień na wczesnym etapie.
Badanie KIR wykonuje się u kobiety, natomiast badanie HLA-C zarówno u kobiety jak i u mężczyzny. Do badania wystarczy próbka śliny.
Niepłodność – wykonaj badania genetyczne i zwiększ Wasze szanse
Zapraszamy do skorzystania z możliwości umówienia się na kompleksowe badania w zakresie diagnostyki niepłodności. Dostępnych jest ponad 300 punktów w całej Polsce. Rozumiemy, jak cenny jest Twój czas, dlatego gwarantujemy szybki dostęp do badań bez konieczności oczekiwania w długich kolejkach. Aby umówić się na wizytę, wystarczy wypełnić poniższy formularz, wybierając odpowiednie badanie, a także termin oraz lokalizację, która jest dla Ciebie najdogodniejsza.
Umów badanie
Informacje o badaniach
Badanie kariotypu
Badanie wykonuje się raz w życiu. Do badania kariotypu pobierana jest próbka krwi (jak przy morfologii). Dzień przed:
- nie trzeba być na czczo,
- nie należy spożywać alkoholu,
- zaleca się stosować dietę lekkostrawną,
- należy nawodnić organizm.
- wynik do 21 dni roboczych
Należy poinformować personel o przyjmowanych lekach.
Badanie KIR i HLA-C
- Badania wykonuje się raz w życiu.
- Do badania nie trzeba być na czczo.
- Dzień przed badaniem należy dobrze nawodnić organizm, nie spożywać alkoholu oraz stosować dietę lekkostrawną
- Wynik w 6-7 dni roboczych
Badanie CFTR
- Badania wykonuje się raz w życiu.
- Do badania nie trzeba być na czczo.
- Godzinę przed badaniem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy, nie palić papierosów
- Wynik do 16 dni roboczych
Niepłodność a wyniki badań genetycznych – skonsultuj się z lekarzem genetykiem
Po otrzymaniu wyników badań genetycznych, wskazana jest konsultacja z genetykiem. Specjalista ten posiada gruntowną wiedzę na temat genów oraz ich wpływu na zdrowie, w tym na kwestie związane z niepłodnością, co jest kluczowe dla zrozumienia, jak wykryte nieprawidłowości mogą wpływać na niepłodność. Konsultacje genetyczne, są dostępne praktycznie z dnia na dzień. Co więcej, wszystkie konsultacje odbywają się telefonicznie, co pozwala na komfortowe przeprowadzenie rozmowy w zaciszu własnego domu. To wygodne rozwiązanie pozwala zaoszczędzić czas i zapewnia dostęp do niezbędnych informacji, które pomogą Ci zrozumieć wyniki badań i podjąć świadome decyzje dotyczące dalszego leczenia.
Niepłodność – kto powinien wykonać badania genetyczne?
Diagnostykę w kierunku przyczyn niepłodności powinny rozważyć przede wszystkim te pary, którym mimo regularnego współżycia od ponad roku nie udaje się zajść w ciążę.
Genetyczną diagnostykę niepłodności powinny rozważyć pary, które:
- mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń nie zachodzą w ciążę
- mają za sobą nieudane próby In Vitro
- u jednego z partnerów (albo u mężczyzny albo u kobiety) były wykonywane badania, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości
- doświadczyły kilku samoistnych poronień
W uzasadnionych medycznie sytuacjach, wcześniejsze rozpoczęcie badań można rozważyć jeśli:
- kobieta ma powyżej 35 lat,
- występują u niej zaburzenia rytmu krwawień o charakterze rzadkich miesiączek lub ich braku,
- istnieje podejrzenie patologii narządu rodnego oraz kiedy dochodzi do tego czynnik męski niepłodności [1]
.Jakie badania wykonuje się jeszcze w diagnostyce niepłodności?
Postawienie diagnozy o przyczynie niepłodności zazwyczaj opiera się na wynikach przeprowadzonych badań u kobiety i u mężczyzny. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dot. diagnostyki i leczenia niepłodności u kobiety – w zależności od wskazań – wykonuje się:
- badanie podmiotowe,
- przedmiotowe z badaniem ginekologicznym,
- badania hormonalne (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH – w uzasadnionych przypadkach)
- badania obrazowe (ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografian (HyCoSy/HyFoSy). Zarówno HSG, jak i HyCoSy/HyFoSy wykonuje się u pacjentek bez obciążeń w badaniu podmiotowym, przedmiotowym lub badaniach dodatkowych [2]
Diagnostyka powinna obejmować wywiad dotyczący regularności miesiączek oraz ocenę jajeczkowania (jednorazowy pomiar stężenia progesteronu na 7 dni przed spodziewanym okresem oraz badanie ultrasonograficzne w końcu fazy folikularnej).
U mężczyzn wykonuje się:
- badanie nasienia (po 2–7 dniowym okresie abstynencji seksualnej): liczebność plemników, żywotność plemników, ruchliwość plemników, morfologia plemników, objętość ejakulatu,
- badania hormonalne,
- badania zalecane w szczególnych sytuacjach (nie rutynowo): posiew bakteriologiczny, fragmentacja DNA plemników, pomiar wolnych rodników [3]
[1] Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2018, s. 113-115.
[3] Ibidem.
[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s. 199
[5] Ibidem, s. 198.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
