Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych w naszej populacji. Co wywołuje atak padaczki? Od czego jest padaczka i jakie czynniki mogą nasilić ataki? Gdy ataki epilepsji postępują, leczenie farmakologiczne jest nieskuteczne oraz lekarz nie jest w stanie zidentyfikować zespołu padaczkowego, warto postawić na diagnostykę genetyczną.
Padaczka – od czego zależy, u kogo pojawią się napady?
Niełatwo jest wytłumaczyć, od czego jest padaczka i co wywołuje ataki padaczki. Napady epilepsji pojawiają się w wyniku uszkodzeń układu nerwowego, do których mogło dojść wskutek czynników:
- anatomicznych – nieprawidłowości anatomiczne w obrębie układu nerwowego mogą się ukształtować na etapie życia płodowego. Tego typu zmiany da się wykryć za pomocą badań ultrasonograficznych i obrazowych;
- chorobowych – do ataków padaczki może dojść wskutek neurodegeneracji pewnych obszarów mózgu (np. gdy u pacjenta wystąpiła choroba Alzheimera lub pląsawica Huntingtona), a także w wyniku różnych zmian zapalnych oraz chorób nowotworowych (ataki epilepsji są charakterystyczne np. dla uszkodzeń mózgu wynikających z obecności guza);
- genetycznych – chory mógł się urodzić z chorobą, która prowadzi do uszkodzeń w układzie nerwowych i odpowiada za ataki padaczki, padaczka może stanowić objaw między innymi takich chorób genetycznych jak stwardnienie guzowate czy fenyloketonuria;
- okołoporodowych i ciążowych – to, co wywołuje ataki padaczki to także urazy i uszkodzenia układu nerwowego, do których doszło w trakcie porodu. Za epilepsję mogą odpowiadać także infekcje przebyte podczas ciąży.
Od czego jest padaczka? Co wywołuje atak padaczki?
Od czego padaczka może się pojawiać częściej? W większości przypadków napady epilepsji pojawiają się samoistnie i trudno określić, co wywołało atak padaczki. Są jednak pewne czynniki, które są jednoznacznie kojarzone z tym, że mogą one potęgować ataki epilepsji, warto ich zatem unikać.
Należą do nich:
- fotostymulacja, czyli ekspozycja na szybko zmieniające się światło, np. na monitorze;
- hiperwentylacja – nieprawidłowy, przyspieszony lub pogłębiony oddech,
- nadmierny stres – czynnik ten może prowadzić do hiperwentylacji i w rezultacie, potęgować ataki padaczki;
- nadmierne spożycie alkoholu – padaczka, a także zażywanie leków przeciwpadaczkowych stanowią przeciwwskazanie do spożywania alkoholu;
- niewystarczająca ilość snu – niewysypianie się także sprzyja atakom epilepsji.
Padaczka – od czego padaczka się pojawia?
Ataki epilepsji mogą znacznie utrudnić codzienne funkcjonowanie. Zwłaszcza gdy chory nie wie, od czego padaczka u niego wystąpiła. Z tego powodu osoby, u których stwierdzono padaczkę, nie powinny pracować w takich zawodach jak:
- kierowca;
- lekarz chirurg;
- logistyk;
- pracownik budowlany;
- pracownik na wysokościach;
- spawacz.
Niewskazana jest także praca nocą oraz praca zawodowa jako sportowiec wyczynowy.
Co wywołuje atak padaczki? Badania genetyczne mogą pomóc w odkryciu przyczyny epilepsji
Co wywołuje atak padaczki? Jedną z istotnych epilepsji u dzieci oraz osób dorosłych są uwarunkowania genetyczne.
Szacuje się, że u nawet 60% chorych zaburzenia są zapisane w genach!
Dlatego też, gdy u dziecka lub osoby dorosłej występują ataki padaczki, warto zweryfikować, czy za epilepsję nie odpowiadają zmiany w genach. Na szczęście możliwości współczesnej medycyny są na tyle ogromne, że da się to łatwo sprawdzić.
W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu nowoczesne badania genetyczne dzieci i dorosłych w kierunku padaczki, dzięki którym da się sprawdzić, od czego jest padaczka genetyczna. Wśród wykonywanych przez nas testów genetycznych na uwagę zasługuje w szczególności badanie WES. Jest to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej.
Test WES analizuje cały eksom pacjenta, pod kątem różnych chorób genetycznych, w tym także genetycznych przyczyn padaczki. Szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny opisane w literaturze jako te, mogą być przyczyną padaczki. Istnieje również możliwość zdiagnozowania przyczyny innych występujących u pacjenta objawów. Wynik badania jest ważny na całe życie.
Za pomocą badania WES da się wykryć najważniejsze przyczyny padaczki genetycznej, takie jak np.:
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Inne badanie genetyczne, które polecamy dla pacjentów, którzy chcą sprawdzić, co wywołuje atak padaczki, to panel NGS w kierunku epilepsji. Badanie jest przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych z objawami padaczki. Analizowane są 132 geny, które zgodnie z danymi literaturowymi mogą być powiązane z atakami epilepsji. Panele padaczkowe mają mniejszy zakres niż test WES.
Padaczka a brak obciążenia rodzinnego. Czy w takiej sytuacji też warto wykonać test DNA?
Co zrobić, gdy w rodzinie po raz pierwszy pojawiła się padaczka? Od czego padaczka się pojawia, skoro rodzice nie mieli objawów? W takiej sytuacji także warto wykonać badanie genetyczne, ponieważ, gdy rodzice posiadają tylko po jednym genie padaczki, objawy w postaci ataków epilepsji mogą u nich nie wystąpić. Pojawią się one dopiero u dziecka. Przebadanie malucha pozwoli wykryć chorobę zawczasu i zapobiec jej przykrym konsekwencjom.
Druga sytuacja, w której padaczka może się nie ujawnić u pozostałych członków rodziny chorego to tzw. mutacje de novo. Są to mutacje, które powstają w sposób zupełnie losowy, niezależnie od dziedziczenia, w okresie zarodkowym. Takie mutacje także można wykryć za pomocą badań genetycznych i w ten sposób przeciwdziałać zapisanej w genach chorobie.
Jak przygotować dziecko do badania genetycznego na padaczkę?
Badania genetyczne, które sprawdzą, od czego jest padaczka, nie wymagają specjalnych przygotowań. Wystarczy skontaktować się z Laboratorium testDNA (telefonicznie lub drogą online) i umówić na dogodny termin pobrania próbki do badań. Pobranie organizujemy w jednej z ponad 200 placówek medycznych na terenie całego kraju lub nawet w domu pacjenta. Następnie próbka jest wysyłana kurierem (w cenie badania, bez żadnych dopłat) do analizy. Wyniki testu DNA są dostępne online. W testDNA oferujemy dodatkowo możliwość konsultacji z lekarzem genetykiem (także w cenie badania).
👉 Sprawdź jak zamówić badanie WES
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie:
biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę:
Umów badanie
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
