Padaczka jest dość powszechną chorobą neurologiczną. Cierpi na nią aż 1% populacji. Chorobę tę można leczyć i zminimalizować jej objawy niemal całkowicie. Wcześniej jednak musi zostać postawione właściwe rozpoznanie, a do tego konieczna jest diagnostyka. W jej trakcie choroba zostanie jednoznacznie potwierdzona lub wykluczona. Sprawdź, jak dokładnie przebiega diagnostyka padaczki u dzieci!
Padaczka diagnostyka – na czym polega?
W przebiegu padaczki chory doświadcza napadów padaczkowych. Jednak jedna taka sytuacja nie oznacza, że pacjent cierpi na padaczkę. Chorobę tę podejrzewa się dopiero po co najmniej dwóch napadach. Wtedy rozpoczyna się proces diagnostyczny.
Diagnostykę padaczki rozpoczyna rozmowa z pacjentem. Lekarz potrzebuje dowiedzieć się, jak dokładnie przebiegały napady, czy w bliskiej rodzinie pacjenta ktoś choruje na padaczkę oraz jakie leki pacjent przyjmuje na stałe. Po rozmowie lekarz kieruje chorego na następujące badania:
- Badanie EEG
- Badanie obrazowe
- Badania krwi
- Badanie genetyczne
Badanie EEG
Badanie EEG (elektroencefalografia) zwykle jest wykonywane jako pierwsze w diagnostyce padaczki. Ma ono na celu monitorowanie aktywności fal mózgowych, dzięki czemu wykryć można zmiany w aktywności bioelektrycznej mózgu charakterystyczne dla padaczki. Owa aktywność jest monitorowana poprzez założenie na głowę specjalnego czepka z elektrodami odczytującymi fale mózgowe.
Badanie EEG u dzieci powinno być przeprowadzone w trakcie snu dziecka, ponieważ w trakcie badania nie wolno się ruszać. Jakikolwiek ruch mógłby zaburzyć wynik badania, przez co nie byłby on wiarygodny. Rodzice powinni więc zadbać o to, aby dziecku było łatwo usnąć przed badaniem. Najlepiej, aby w nocy przed badaniem jego sen był ograniczony do minimum. Z kolei w dniu elektroencefalografii porę posiłku dziecka należy dostosować do godziny przeprowadzania badania EEG. Jeśli dziecko zje posiłek przed założeniem na głowę czepka, to nieco łatwiej będzie mu usnąć.
Badanie obrazowe
W diagnostyce padaczki konieczne jest także wykonanie badania obrazowego, takiego jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa. Ma ono na celu uwidocznienie struktur mózgowych pacjenta i zlokalizowanie, w którym miejscu w jego mózgu powstają napady padaczkowe. Nieprawidłowości dzięki temu udaje się uwidocznić nawet u 70% badanych.
Badania krwi
Pacjent w diagnostyce padaczki powinien również wykonać badania krwi. Dzięki nim potencjalna przyczyna padaczki może być wykryta przez lekarza i oceniony ogólny stan zdrowia pacjenta. Najczęściej konieczne jest do tego wykonanie następujących badań:
- Morfologii krwi wraz z oznaczeniem ilości krwinek czerwonych i białych oraz płytek krwi
- Badanie stężenia glukozy
- Badanie elektrolitów, a w tym sodu, potasu, wapnia i magnezu
- Stężenie przeciwciał anty-streptolisyny O, w którym wykryta może zostać infekcja bakterią z grupy Streptococcus wywołująca napady padaczkowe
Badania genetyczne
W diagnostyce padaczki niezwykle ważne jest również wykonanie badania genetycznego, ponieważ aż w 80% przypadkach przyczyną choroby są mutacje w genach. Wykrycie tego typu wady pozwoli lepiej dopasować formę leczenia, dzięki czemu będzie ono skuteczniejsze. Może ono znacznie zmniejszyć liczbę napadów padaczkowych, a nawet zminimalizować ją do zera. Nie warto więc zwlekać z przeprowadzeniem diagnostyki genetycznej.
Aktualne badania genetyczne bez problemu wykryją mutację genetyczną, która wywołała padaczkę. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnych technologii, takich jak NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Musimy jednak mieć na uwadze, że mutacje powodujące padaczkę mogą pojawić się w różnych częściach materiału genetycznego. Sprawdzenie jedynie kilku genów może więc nic nam nie dać.
Najlepiej wybrać do tego badanie kompleksowe, w którym sprawdzone zostaną wszystkie geny pacjenta. Przykładem takiego badania jest test WES. Dzięki niemu bez żadnego problemu wykryjemy potencjalną przyczynę padaczki.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
