Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje, pojawiają się, gdy w mózgowiu dochodzi do zaburzeń wyładowań pomiędzy komórkami nerwowymi, zazwyczaj ich czas trwania nie przekracza kilku minut. Kiedy drgawki u niemowląt mogą być niebezpieczne? Jak sprawdzić, czy drgawki u dziecka wynikają z padaczki? Podpowiadamy!
Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci starszych – co je wywołuje?
Drgawki u niemowląt oraz drgawki u dzieci starszych to nagłe skurcze mięśni, podczas których maluch traci kontrolę nad swoim ciałem. Zjawisku temu często towarzyszą zaburzenia świadomości, co może stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia. Co wywołuje napady drgawek u dzieci? Najczęściej powstają one wskutek zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu.
Przyczyną drgawek u dziecka może być:
- choroby – wrodzone choroby metaboliczne, cukrzyca, padaczka,
- czynnik okołoporodowy – np. uraz mechaniczny mózgu lub niedotlenienie,
- zakażenie układu nerwowego – wirusowe lub bakteryjne (zarówno u matki w ciąży jak i u dziecka).
Drgawki u niemowląt mogą się pojawić także pod wpływem gorączki, ponieważ jego młody organizm nie potrafi prawidłowo reagować na wysoką temperaturę ciała.
Drgawki u dziecka – kiedy zgłosić się do lekarza?
Gdy zaobserwowaliśmy drgawki u dziecka, należy poinformować o tym lekarza pediatrę. Tylko specjalista może zadecydować, czy napady drgawek u dzieci wymagają diagnostyki w kierunku poważniejszych przyczyn konwulsji.
U dziecka, u którego dochodzi do ataków konwulsji, powinny zostać wykonane podstawowe badania krwi. Warto wykonać dodatkowo badania obrazowe oraz badania EEG, a także badania genetyczne na padaczkę (również w kierunku chorób metabolicznych). Od przyczyny ataków zależy leczenie, w związku z czym należy zrobić wszystko, co tylko możliwe, by poznać powody drgawek u dziecka.
Napady drgawek u dzieci – sprawdź, czy nie stoi za tym wrodzona choroba metaboliczna
Napady drgawek u dzieci mogą się pojawić w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Są to genetycznie uwarunkowane zaburzenia, w wyniku których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. Gdy nie są produkowane enzymy rozkładające składniki odżywcze (lub jest ich za mało), w komórkach dochodzi do magazynowania toksycznych substancji i w efekcie – uszkadzania różnych układów i narządów. Najbardziej podatny na takie uszkodzenia jest układ nerwowy, dlatego też drgawki u dzieci mogą być pierwszym niepokojącym objawem wrodzonej choroby metabolicznej.
Choroby metaboliczne wymagają natychmiastowej diagnostyki i leczenia. Tylko wtedy pacjent ma szansę na prawidłowy rozwój. Szybka diagnostyka daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń i zapobieganie ciężkim powikłaniom (wśród nich wymienia się np. niepełnosprawność intelektualną i fizyczną). Większość chorób metabolicznych można leczyć – wystarczy zmodyfikować dietę malucha lub podawać mu suplementy. Wcześniej jednak konieczne jest poprawne zidentyfikowanie zaburzenia i diagnoza genetyczna – pod żadnym pozorem nie wolno stosować diety eliminacyjnej ani też suplementacji na własną rękę!
Napady drgawek u dzieci – diagnostyka genetyczna jest kluczowa, by poznać ich przyczynę
Drgawki u dzieci mogą być wywoływane przez wiele schorzeń genetycznych, takich jak stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Dravet lub wrodzone choroby metaboliczne. Jeśli drgawki u dziecka wynikają z choroby genetycznej, zaburzenia nie wykażą podstawowe badania krwi, ani też badania obrazowe. Uwarunkowane genetycznie zaburzenia są wywołane zmianami w genach dziecka i tylko analiza genów daje szansę na ich pewną diagnozę.
Badania genetyczne są wskazane w szczególności wtedy, gdy:
- napady drgawek u dzieci postępują,
- leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów,
- lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych,
- razem z drgawkami występują objawy autyzmu,
- u dziecka występują inne objawy, niezwiązane z układem nerwowym,
- w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Diagnostyka genetyczna jest w dzisiejszych czasach konieczna, by można było możliwie szybko wykryć choroby genetyczne. Dzięki badaniom genetycznym dzieci możemy przyspieszyć proces identyfikacji chorób i uniknąć leczenia metodą prób i błędów. W przypadku niektórych leków przeciwpadaczkowych (np. preparatów dla osób z zespołem Dravet) rodzice pacjenta mogą skorzystać z refundacji. Finansowanie przysługuje jednak dopiero wtedy, gdy choroba zostanie jednoznacznie potwierdzona – taką możliwość dają tylko i wyłącznie badania DNA!
Drgawki u niemowląt – jakie badania DNA wybrać?
W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu szereg różnych badań genetycznych noworodków, dzieci i dorosłych, które można wykonać, gdy zaobserwowano drgawki u niemowląt lub dzieci starszych. Jednym z badań DNA, które wykonuje się, gdy wystąpiły napady drgawek u dzieci, są tzw. panele NGS. W trakcie badania sprawdzanych jest kilkaset genów związanych z padaczką.
Inne, szersze badanie genetyczne dostępne w ofercie badań Laboratorium testDNA to test WES (badanie eksomu). To najszerszy i najdokładniejszy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Badanie WES analizuje geny chorego pod kątem występujących objawów, test wykrywa także genetyczne nieprawidłowości, których objawów jeszcze nie zaobserwowano u pacjenta. Badanie może zaraportować o dodatkowych wykrytych schorzeniach na życzenie pacjenta lub jego opiekunów.
Test WES to najszersze możliwe badanie genetyczne w kierunku wykrycia przyczyny padaczki, dzięki czemu można odkryć także powody drgawek u dzieci. Badanie identyfikuje znane medycynie choroby metaboliczne, a także inne zmiany w genach, które mogą wywołać konwulsje. U prawie połowy pacjentów z padaczką wynik testu WES pozwala postawić jednoznaczną i poprawną diagnozę, dzięki czemu można w niektórych przypadkach można szybko wdrożyć konieczne leczenie i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby [1].
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
👉 Przeczytaj więcej: Testy na padaczkę
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Drgawki u dziecka – dlaczego warto wybrać badania genetyczne w Laboratorium testDNA?
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach, z wykorzystanie najnowszej technologii NGS – dzięki temu podczas jednej analizy sekwencjonowane są nawet tysiące różnych genów.
👉 W Laboratorium testDNA w cenie badania na padaczkę zapewniamy pobranie próbki oraz możliwość bezpłatnej konsultacji wyniku testu DNA z lekarzem – specjalistą z zakresu genetyki.
👉 Jak umówić się na badanie genetyczne dziecka?
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne na padaczkę:
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zobacz też:
Badania genetyczne autyzm
Badania na odporność
Badania genetyczne noworodka
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
