Epilepsja to problem, który dotyczy nawet 1% naszej populacji [1]. Leczenie epilepsji zależy od przyczyny padaczki i u każdego pacjenta może wyglądać zupełnie inaczej. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona choroba metaboliczna, pomoże dieta. Z kolei padaczka wywołana zespołem Dravet wymaga zastosowania specjalistycznych leków. Ponieważ w większości przypadków padaczka jest genetyczna [2], warto oprzeć diagnostykę przede wszystkim o badania genetyczne.
Epilepsja – leczenie zależy od przyczyny padaczki
Leczenie epilepsji można wdrożyć dopiero po postawieniu diagnozy ostatecznej padaczki. U każdego pacjenta przyczyny ataków epilepsji mogą być zupełnie inne – od czynników genetycznych (w większości przypadków [3]), przez zmiany nowotworowe, do okołoporodowych i powypadkowych uszkodzeń układu nerwowego.
Pierwszym krokiem jest rozróżnienie padaczki od tzw. gorączkowych napadów drgawkowych. Następnie lekarz powinien określić rodzaj napadów oraz ich częstotliwość. Nieodzowne są także odpowiednie badania – EEG, neurologiczne i genetyczne. Dopiero po ich wykonaniu będzie można spróbować określić przyczynę ataków padaczki, postawić pewną diagnozę i jeśli jest możliwe – rozpocząć właściwe leczenie epilepsji.
Epilepsja – leczenie farmaceutyczne
Jak leczona jest epilepsja? Leczenie może polegać na podawaniu leków, które załagodzą ataki i poprawią jakość życia chorego. Do takich leków należą między innymi: zonisamid, gabapentyna, pregabalina, fosfenytoina, lamotrygina, styrypentol, rufinamid oraz lakozamid [4].
W przypadku genetycznej epilepsji leczenie wymaga wykonania wcześniej badań genetycznych. Określenie zmian w genach, które są odpowiedzialne za ataki padaczki, jest konieczne, by można było dobrać odpowiedni rodzaj leków oraz dawki. W przypadku niektórych padaczek o podłożu genetycznym (np. w zespole Dravet) źle dobrane leki mogą zaszkodzić pacjentowi*, dlatego tak ważne jest, by przeprowadzić u niego dokładne badanie genetyczne na padaczkę.
Leczenie epilepsji w przebiegu chorób metabolicznych
Jak wygląda leczenie epilepsji wywołanej wrodzoną chorobą metaboliczną? Gdy u pacjenta zostaną wykonane testy DNA i lekarz zidentyfikuje typ posiadanej przez niego choroby metabolicznej, wdrażana jest specjalna dieta.
Wtedy, w zależności od rodzaju zaburzenia metabolizmu, pacjent może wymagać wyeliminowania z posiłków niektórych składników lub suplementacji. Diety nie należy modyfikować na własną rękę, ponieważ może to doprowadzić do znacznego pogorszenia stanu zdrowia chorego. Wszelkie zmiany w odżywianiu można wprowadzać jedynie pod ścisłym nadzorem lekarskim.
Leczenie epilepsji – kiedy stosowane są metody neurochirurgiczne?
Jeśli leczenie epilepsji za pomocą leków lub diety jest nieskuteczne, pacjent może zostać zaklasyfikowany jako chory na padaczkę lekooporną (szacuje się, że taka sytuacja dotyczy nawet 40% osób z epilepsją [5]). Wtedy wdrażane są inne metody leczenia, np. zabiegi neurochirurgiczne. Pacjent z epilepsją lekooporną może zostać zakwalifikowany do DBS (z języka angielskiego: deep brain stimulation, czyli głęboka stymulacja mózgu) [6].
Epilepsja, leczenie epilepsji – jakie badania DNA warto wykonać?
Jakie badania genetyczne pomogą odkryć przyczyny epilepsji? Leczenie warto oprzeć o wyniki badań panelowych w kierunku padaczki, wykonywanych najnowszą technologią NGS (Next-Gen Sequencing). W testDNA proponujemy Państwu panel NGS – analizę 132 różnych genów powiązanych z atakami epilepsji, w tym między innymi mutacji odpowiedzialnych za zespół Retta, zespół Dravet, czy też ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt.
Warto poznać także test WES. Jest to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u osoby z padaczką. Test WES analizuje cały egzom i jest w stanie sprawdzić wszystkie genetyczne przyczyny padaczki.
Z jego pomocą da się wykryć między innymi:
- mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie badanego eksomu;
- stwardnienie guzowate;
- wrodzone choroby metaboliczne;
- zespół Dravet;
- zespół Retta.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie WES jest pomocne nie tylko w diagnostyce i leczeniu epilepsji, ale i w innych trudnych przypadkach – np. u pacjentów z objawami ze spektrum autyzmu, niemowląt z zaburzeniami napięcia mięśniowego lub dzieci z podejrzeniem niedoborów odporności.
👉 Sprawdź jak zamówić badanie WES
Umów badanie
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Epilepsja, leczenie epilepsji – jak przygotować się do badania genetycznego?
Jak przygotować się do genetycznego badania na padaczkę? W testDNA mogą Państwo umówić się na dogodny termin pobrania próbki do badania. Pobrania realizowane są na terenie jednej z naszych autoryzowanych przychodni lub w ramach wizyty domowej.
Organizacja badania przebiega bardzo sprawnie, a samo pobranie próbki do badania DNA jest bezpieczne i praktycznie bezbolesne dla pacjenta. Badanie WES można wykonać na podstawie wymazu z policzka lub z niewielkiej próbki krwi. Przed pobraniem krwi nie trzeba być na czczo, ale należy zadbać odpowiednie nawodnienie organizmu. Następnie, po pobraniu materiał jest wysyłany kurierem (bez żadnych dopłat) do laboratorium genetycznego.
Nasi pacjenci otrzymują wyniki zrealizowanych badań DNA w formie online. W cenie badania mogą liczyć nie tylko na analizę genów, ale i także konsultację uzyskanego wyniku. Dzięki temu rezultat badania genetycznego jest zrozumiały dla każdego. Wykonanie szerokiego badania genetycznego takiego jak test WES pozwala na przeprowadzenie diagnostyki różnicowej. Sprawdzenie w jednej analizie kilkuset różnych genetycznych przyczyn epilepsji daje szansę na szybkie postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia ukierunkowanego na dany rodzaj padaczki.
* w leczeniu epilepsji w zespole Dravet należy unikać podawania leków takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina oraz wigabatrin [7]
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
- https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
- Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
- https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
- Potasz-Kulikowska K., 2017. Wpływ głębokiej stymulacji mózgu na funkcje poznawcze i emocjonalne u chorych na epilepsję – przegląd badań. Aktualności Neurologiczne 17 (2): 87-95.
- Laxpati N. G., Kasoff W. S., Gross R. E., 2014. Deep brain stimulation for the treatment of epilepsy: circuits, targets, and trial Neurotherapeu-tics 11: 508–526.
- https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
