Padaczka należy do najczęściej występujących schorzeń neurologicznych [1]. Szacuje się, że u aż 1% naszej populacji występuje epilepsja! Przyczyny epilepsji mogą być różnorodne – u każdego pacjenta za ataki padaczki mogą odpowiadać zupełnie inne czynniki. Dzięki badaniom genetycznym na padaczkę można ustalić, czy za ataki epilepsji są odpowiedzialne zmiany w genach.
Epilepsja u dzieci – przyczyny
Przyczyny epilepsji mogą być bardzo różnorodne. Do wystąpienia ataków padaczki mogą doprowadzić:
• czynniki genetyczne (uwarunkowane genetycznie choroby, takie jak np. stwardnienie guzowate lub zespół Dravet);
• nowotwory mózgu;
• okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego;
• powikłania po przebytej infekcji (w młodym wieku lub nawet na etapie ciąży);
• powypadkowe uszkodzenia mózgu.
Epilepsja – przyczyny – dlaczego tak ważne jest, by je ustalić?
Co wywołuje atak padaczki? Do ataków padaczki może dochodzić w najmniej oczekiwanych momentach, np. w trakcie prowadzenia samochodu lub w pracy. Czynniki, które mogą nasilać ataki, to mrugając światła, silne emocje, a nawet zbyt duża różnica temperatur. Ustalenie przyczyny epilepsji i następnie wprowadzenie leczenia, które wyeliminuje objawy w postaci ataków padaczki, jest konieczne, by poprawić komfort życia chorego i zapewnić mu bezpieczeństwo.
Pierwszy krok do postawienia diagnozy polega na rozróżnieniu padaczki i napadów drgawkowych. O ile drgawki trwają kilka minut, ataki padaczki mogą trwać nawet pół godziny. Charakterystycznym objawem padaczki jest także stan zawieszenia – chory na czas ataku odrywa się zupełnie od rzeczywistości i brak z nim kontaktu.
Aby poznać przyczyny epilepsji, trzeba określić rodzaj napadów, konieczna jest także wiedza na temat częstotliwości występowania ataków padaczki. Pacjent musi przejść również przez serię różnych badań – EEG, obrazowych i genetycznych. Dopiero na ich podstawie lekarz może określić przyczynę napadów padaczki.
Warto mieć świadomość, że w wielu przypadkach ustalenie przyczyny epilepsji jest podstawą skutecznego leczenia. Innym leczeniem powinien zostać objęty pacjent, u którego padaczka wynika z zapisanej w genach choroby metabolicznej – w takim przypadku wdraża się leczenie dietetyczne. Dobór odpowiedniej metody leczenia jest ważny także wtedy, gdy pacjent ma zespół Dravet [2]. Nieodpowiednio dobrane leki mogą bowiem być nieskuteczne, nasilić ataki padaczki, a nawet zaszkodzić jego zdrowiu.
Przyczyny epilepsji – jak sprawdzić, czy choroba wynika z niekorzystnych zmian w genach?
Ponieważ w większości przypadków (u nawet 60% pacjentów) za ataki epilepsji odpowiadają zmiany w genach [3], diagnostykę padaczki genetycznej warto rozpocząć od badań DNA. Testy genetyczne warto wykonać zarówno u osób, u których w rodzinie pojawiły się ataki padaczki, jak i u tych, których krewni nigdy nie chorowali. Nie wszystkie zmiany w genach, które stanowią przyczyny epilepsji, są bowiem dziedziczne. Niektóre, tak jak np. zespół Dravet, powstają w sposób spontaniczny i losowy, w wyniku mutacji de novo.
By poznać przyczyny epilepsji u dziecka, warto wykonać test DNA w kierunku chorób metabolicznych
Jak sprawdzić, co wywołało epilepsję u dzieci? Przyczyny mogą leżeć we wrodzonej chorobie metabolicznej. To uwarunkowane genetycznie schorzenia, które zaburzają metabolizm do tego stopnia, że przyjmowane z posiłkami składniki odżywcze, zamiast odżywiać, gromadzą się w organizmie i mu szkodzą. Ponieważ na działanie toksyn najbardziej podatny jest układ nerwowy, u chorego mogą wystąpić objawy takie jak napady epilepsji czy nawet symptomy ze spektrum autyzmu.
Jeśli:
• lekarz nie jest w stanie przyporządkować epilepsji do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych;
• podawane leki przeciwpadaczkowe nie są skuteczne;
• napady epilepsji mioklonicznej postępują;
• atakom epilepsji towarzyszą inne objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów;
warto przebadać geny pacjenta pod kątem chorób metabolicznych!
Epilepsja u dzieci – przyczyny – test WES
Najlepszym badaniem genetycznym, na które decyduje się wielu rodziców, których dzieci mają ataki padaczki, jest badanie genetyczne WES. To najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które pozwala wykryć nawet bardzo rzadkie zmiany w genach.
Test WES swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (około 600 zaburzeń), w tym także te, których objawy mają postać ataków epilepsji. Przyczyny zaburzeń mogą się kryć także w zaburzeniach takich jak:
• mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Dravet;
• zespół Retta.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W Laboratorium testDNA realizujemy najlepsze genetyczne badania na padaczkę – z użyciem technologii NGS (Next-Generation Sequencing). Jest to technologia, która pozwala wychwycić nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, odpowiedzialne za dane zaburzenia, zarówno te patogenne, jak i prawdopodobnie patogenne. Podstawowe badania genetycznie nie dają takich możliwości! Badanie WES często zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – test DNA ma o wiele szerszy zakres niż panele padczkowe i analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).
Zanim dokonają Państwo decyzji, które badanie genetyczne wybrać, zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wiedzą, przeprowadzony przez nich wywiad zdrowotny pomoże dobrać odpowiednie badanie, w zależności od zaobserwowanych objawów i historii chorób pacjenta.
Umów się na badanie genetyczne padaczki – badanie WES
Zamów wizytę pielęgniarki, która pobierze próbkę krwi do badania u Ciebie w domu lub umówi się na pobranie do placówki współpracującej.
👉 😷 Personel medyczny, z którym współpracujemy przestrzega wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta! 😷
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:
Telefonicznie:
Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie:
biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
2. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
3. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
