Atak padaczkowy, wbrew pozorom, nie zawsze jest wywołany przez padaczkę. Istnieje jeszcze jedno schorzenie, które również może je powodować. Nazywa się je psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi. Schorzenie to łudząco przypomina padaczkę, ale ma zupełnie inne podłoże i wymaga innego leczenia. Mimo tego często jest mylnie brane za epilepsję. Zobacz, jak można tego uniknąć!
Czym są psychogenne napady rzekomopadaczkowe?
Psychogenne napady padaczkowe to choroba złudnie podobna do padaczki. Schorzenie to ma zupełnie inną przyczynę niż epilepsja. Jest ono wywołane czynnikami psychicznymi, a w szczególności traumatycznymi przeżyciami.
Bardzo często pojawiają się one po wypadku samochodowym i śmierci bliskiej osoby. Specjaliści uważają, że ataki rzekomopadaczkowe występują najczęściej u osób, które nie przepracowały traumy i tłumią w sobie trudne emocje. Znajdują one ujście właśnie w ataku.
Jaki jest przebieg ataku rzekomopadaczkowego?
Napady rzekomopadaczkowe wyglądają jak napad toniczno-kloniczny, czyli najbardziej charakterystyczny atak padaczki. W jego trakcie pojawiają się drgawki, wyprężenie ciała i ślinotok, a chory zwykle traci przytomność.
Napad rzekomopadaczkowy zwykle jest dłuższy niż atak w przypadku padaczki. Chory w jego trakcie zwykle ma zamknięte oczy i porusza głową na boki, co nie ma miejsca w przypadku standardowego napadu. Nie pojawiają się także charakterystyczne dla padaczki symptomy, takie jak przygryzienie języka i mimowolne oddanie moczu. Ataki rzekomopadaczkowe pojawiają się również znacznie częściej niż napady spowodowane przez padaczkę. Na tej podstawie możemy spróbować rozróżnić, z jaką przypadłością mamy do czynienia. Nie stwierdzimy jednak tego jednoznacznie bez właściwych badań.
Padaczka czy psychogenne napady rzekomopadaczkowe – jak rozpoznać?
Padaczka i psychogenne napady padaczkowe są do siebie niezwykle podobne, dlatego łatwo jest otrzymać błędną diagnozę. Choroby te mylone są ze sobą aż w 20% przypadków, przez co wielu pacjentów nie leczy odpowiednio swojej przypadłości. Musimy więc upewnić się, że w naszym przypadku choroba została prawidłowo rozpoznana.
Standardowym postępowaniem w przypadku wystąpienia napadu padaczkowego jest rozpoczęcie diagnostyki padaczki. W jej trakcie wykonuje się badanie EEG (elektroencefalogradię), rezonans magnetyczny oraz badania krwi. Lekarz przeprowadza także z pacjentem obszerny wywiad dotyczący jego objawów, przyjmowanych leków i chorób występujących w rodzinie. Zalecane jest także wykonanie genetycznego badania WES, ponieważ aż w 80% padaczka wywołana jest przez mutacje w genach pacjenta. Badanie to może więc rozstrzygnąć, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jeśli podejrzewamy u siebie ataki rzekomopadaczkowe, to powinniśmy odwiedzić także gabinet psychologa. Podczas konsultacji będzie on mógł ocenić, czy napady u pacjenta mogą mieć podłoże psychiczne. Może być to rozstrzygające dla procesu diagnostycznego, dlatego nie warto z tym czekać.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Jak leczyć napady rzekomopadaczkowe?
Gdy otrzymamy już pewną diagnozę, to możliwe jest rozpoczęcie właściwego leczenia. W przypadku psychogennych napadów rzekomopadaczkowych jest nim psychoterapia. Najczęściej jest to psychoterapia poznawczo-behawioralna, ale możemy zdecydować się także na inny nurt. Jest to zależne od pacjenta i jego potrzeb. Czas trwania i częstotliwość psychoterapii również jest ustalana indywidualnie. W każdym przypadku powinna ona zostać rozpoczęta jak najszybciej.
Do leczenia ataków rzekomopadaczkowych często wykorzystywana jest marihuana lecznicza jako uzupełnienie psychoterapii. Dzięki niej może zmniejszyć się liczba drgawek i tików. Same napady również mogą pojawiać się rzadziej. Pamiętajmy, że może ona być używana tylko na wyraźne zalecenie i pod kontrolą lekarza. Przed rozpoczęciem stosowania warto wykonać badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą. Dzięki temu zyskamy pewność, że na pewno nam ona nie zaszkodzi. Tego typu test wykonuje się na podstawie próbki krwi.
Najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
