Najgorszą sytuacją z jaką może spotkać się para starająca się o dziecko są wielokrotne poronienia. W naukowym ujęciu nazywa się takie zjawisko poronieniami nawykowymi. W takim przypadku warto wykonać szeroką diagnostykę genetyczną. Pozwala ona poznać przyczyny poronień i zapobiec takim przykrym sytuacją w przyszłości.
Czym są poronienia nawykowe?
Poronienie definiuje się jako samoistne zakończenie ciąży przed 22 tygodniem jej trwania. O poronieniach nawracających czyli poronieniach nawykowych mówi się kiedy następuje utrata trzech lub większej ilości następujących po sobie ciąż. Taka sytuacja pojawia się u około 1% par starających się o dziecko. Ilość par, zmagających się z tym problemem jest większa niż wynikałoby to tylko z rachunku prawdopodobieństwa, co wskazuje na obecność pewnych predyspozycji u niektórych osób. Większość kobiet, u których występują nawracające poronienia traci ciążę na wczesnym etapie jej trwania – podczas badania USG najczęściej nie udaje się uwidocznić prawidłowego zarodka lub dochodzi do zatrzymania rozwoju ciąży przed 10 tygodniem, chociaż objawy poronienia (krwawienie z dróg rodnych oraz skurcze macicy) mogą pojawić się dopiero po 10 tygodniu.[1]
Jakie badania warto wykonać?
W przypadku wystąpienia wielokrotnych poronień kluczem do sukcesu może być kompleksowa diagnostyka, która pozwala odpowiedzieć na poniższe pytania:
- co było przyczyną poronień?
- co zrobić, aby kolejna ciąża zakończyła się powodzeniem?
- czy po poronieniach lekarz powinien zalecić jakieś leczenie?
Taka diagnostyka powinna obejmować następujące badania:
Czym jest badanie WES PREKONCEPCJA?
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) PREKONCEPCJA jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku, które kierowane jest dla par starających się o dziecko. Polega ono na przeanalizowaniu całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów obojga rodziców. Poszukuje się w nich ryzykownych (patogenicznych) zmian, mogących powodować poronienia. Podczas takiego badania sprawdzane są także takie mutacje w genach rodziców, które mogą zostać przekazane przyszłemu potomstwu. Taka wiedza może być pomocna w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych. Badanie WES PREKONCEPCJA sprawdza również ryzyko zachorowania dziecka na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!
Badanie jest objęte konsultacją wyniku ze specjalistą genetykiem.
Przykładowe choroby sprawdzane w badaniu WES PREKONCEPCJA
Badanie WES PREKONCPECJA sprawdza setki chorób wrodzonych spowodowanych patogennymi mutacjami punktowymi, które mogą przyczyniać się do poronień nawykowych.
W badaniu sprawdzane jest ok. 750 genów związanych z poronieniami, w tym trombofilia wrodzona i polimorfizmy MTHFR. W badaniu sprawdzane są także przyczyny problemów z zajściem w ciążę – niepłodności męskiej i żeńskiej.
Jako przykład choroby, która sprawdzana jest w badaniu WES PREKONCEPCJA, a która może przyczyniać się do wielokrotnych poronień można przytoczyć wieloukładowy zespół dysfunkcji mięśni gładkich.
Jest to uwarunkowana w genach choroba naczyń. Jej cechą charakterystyczną jest wrodzona dysfunkcja mięśni gładkich w całym organizmie. Objawia się chorobą naczyń mózgowych, wadami aorty, osłabieniem perystaltyki jelit, dysfunkcją pęcherza moczowego i nadciśnieniem płucnym. Należy jednak pamiętać, że objawy choroby mogą pozostać przez wiele lat ukryte, przez co cierpiąca na nią osoba, może nie mieć świadomości cierpienia na to zaburzenie. Wieloukładowy zespół dysfunkcji mięśni gładkich może doprowadzać m.in. do zaburzeń miesiączkowania, samoistnych poronień, trudności z zachodzeniem w ciążę i do wielu innych dolegliwości.
Kolejny przykładem choroby sprawdzanej w badaniu WES PREKONCEPCJA, która może prowadzić do poronień nawykowych jest pierwotna hiperoksaluria.
Pierwotna hiperoksaluria czyli wrodzona kamica nerkowa jest rzadkim zaburzeniem szlaków metabolicznych. Prowadzi ona do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które skutkują nawracającą kamicy nerkową, która w konsekwencji może doprowadzić do schyłkowej niewydolności nerek. Objawy choroby mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie, jednak może ona także rozwijać się w ukryciu przez wiele lat.
Trzeba dodać, że mimo iż kamica moczowa nie wpływa na przebieg okresu okołoporodowego, u kobiet w ciąży może zwiększać częstość występowania takich powikłań, jak nawracające poronienia, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca ciążowa oraz konieczność wykonania cięcia cesarskiego.
Jak wykonać badanie WES PREKONCEPCJA?
Próbką do badania WES PREKONCEPCJA jest wymaz z policzka. Można ją pobrać samodzielnie, jednak w cenie jest organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
[1] D. Ware Branch, MD, Mark Gibson, MD, Robert M. Silver, MD, Poronienia nawracające, , https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/013/023/original/37-44.pdf?1472201032
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
