Opis
Występowanie polimorfizmu PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5) zwiększa ryzyko występowania problemów zakrzepowo-zatorowych. Bierze udział w etiologii powikłań położniczych, w tym stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.
PAI-1 jest glikoproteiną należącą do rodziny inhibitorów proteaz serynowych (serpin) i stanowi główny fizjologiczny inhibitor tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Tworzy ona wraz z tPA stabilne, nieaktywne kompleksy i przez to pełni kluczową rolę regulatorową procesu fibrynolizy. Gen kodujący PAI-1 (gen SERPINE1) znajduje się na chromosomie 7, a jego ekspresja może ulegać zmianie na skutek różnych czynników, jak m in. śródbłonkowy czynnik wzrostu, glikokortykosteroidy, estrogeny, insulina, niektóre cytokiny czy endotoksyny bakteryjne, LDL i nienasycone kwasy tłuszczowe, trombinę.